Sindromul Scheie

Video: Agitat copil Sindromul 3D

sindromul Scheie (Scheie Q. N., născut în 1909, un american medic-Sinonim: mucopolizaharidoza de tip I, în care există o lipsă de a-L iduronidazy). moștenire autosomal recesivă.
Primele simptome apar cu vârste cuprinse între 3-6 ani, atunci când extinderea limita detectată a degetelor între. Mai târziu, se extinde treptat restricțiile de circulație a tuturor articulațiilor extremităților superioare: copiii nu ridice mâinile în sus, nu există nici o prelungire a mâinii și a degetelor, extinderea limitată a cotului. deformare valgus Marcat la nivelul membrelor inferioare.
Ca un adolescent, găsit opacifierea corneei. relevă Deseori, schimbările în organele interne. Inteligenta este normal, uneori redusă. Creștere - la limita inferioară a valorilor normale. Cantitatea de urină în exces de glicozaminoglicani.
detectate modificări radiografice gubovidnye vertebrale, înălțimea lor este redusă. Toracele este deformată: nervura îngroșat anterior și posterior - spațiile intercostale istoncheny- sunt îngustat. Clavicula scurt. Aripile sunt îngroșate, sunt mai mari decât în ​​mod normal, deplasate spre exterior și rotiți. Hipoplazia detectate extremitățile superioare și inferioare. macrocefalie constatata, craniostenosis.
Tratamentul este simptomatic.