Sindromul Hunter

Video: Sindromul Hunter

Sindromul Hunter (mucopolysaccharidosis tip II) sunt împărțite în două forme - grele și ușoare acea margine numai porțiuni corespund unui spectru larg de manifestări clinice.

Video: Sindromul Hunter. Putem trata!

Aceste forme difera doar punct de vedere clinic, deoarece activitatea sulfatazei iduronate, în ambele cazuri, este complet absentă. forma severa a sindromului Hunter este similar cu sindromul Hurler, dar corneea ramane, boli și tulburări somatice clare progresează lent. Forma ușoară seamănă cu sindromul Scheie: pacientii traiesc mai mult, tulburări ale SNC este minimă și patologie somatică se dezvoltă mai lent. forma severa apare de obicei în coarsening de viață de 3-4 ani de caracteristici faciale, statura scurt, deformari osoase, rigiditate articulară, și retard mental. Depozite de mucopolizaharide în tractul gastro-intestinal poate provoca diaree. Pentru această formă se caracterizează prin comunicarea hidrocefalia, care este dificil de identificat din cauza tulburărilor SNC concomitente. Moartea se produce, de obicei, cu vârste cuprinse între 10-15 ani între, și este precedată de o varietate de simptome neurologice lent progresive asemănătoare etapele ulterioare ale sindromului Sanfilippo.

În sindromul Hunter ușoară de informații la pacienții adulți cu complet conservate, dar există semne clare de patologie somatică similare celor cu severe, dar mult mai lent progresiva. Înfrânge tractului respirator, tulburări de auz, sindromul de tunel carpian și rigiditatea articulațiilor, ca și sub formă de lumină, dezactivarea pacienților.

Video: Video populare - sindromul Hunter & învățare

Sindromul Hunter moșteniți angajat cu X-cromozom. Gene iduronat-2-sulfatază cuprinde 9 exoni, este format din 24 mii. De perechi de baze nucleotidice și situate pe cromozomul X. Aproximativ 20% dintre pacienții cu sindrom sever relevat deleții mari sau recombinare a genei. Pentru fenotip extrem de severe caracterizate printr-o foarte mare de gene de ștergere, interesante și învecinate care provoacă sindromul „secvenței genei“. În cele mai multe cazuri de mutatii punctiforme sindromul Hunter identificate, deleții mici sau inserții, dintre care multe se găsesc doar într-un anumit familie.