Chondrodystrophy înnăscută

Video: sindrom Noonan, sindrom Noonan Ulrich, terneroidny sindrom Noonan etiologia, patogeneza Noonan, Nunan l

chondrodystrophy înnăscută (Chondrodystrophia sopsenita- sinonime: Parrot - Marie chondrodystrophy boala, achondroplasia, chondrodystrophy hipoplazie) - boli sistemice congenitale asociate cu afectarea schelet de dezvoltare encondrală. Manifestată nanism, scurtat membrele în părțile lor proximale, dar în creșterea normală a coloanei vertebrale. Etiologia bolii nu este încă clar.
Esența bolii constă în dezvoltarea unor anomalii encondrală schelet - un tip de condrogeneza imperfect. Aceasta afectează numai osul osificării secundar. oasele plate ale bolții craniene și clavicula nu suferă ca un os, tip de țesut conjunctiv de calcifying. Copiii cu Chondrodystrophy sunt viabile și de a trăi la o vârstă copt vechi, având adesea o mare putere și agilitate.
Clinica este tipică și de conducere simptom este o scurtare a membrului. extremitatile superioare la nou-nascuti abia ajung la buric, iar adulții - vintre. creșterea oaselor periostal și endostal nu este deranjat. creșterea denaturata si pipernicit la creștere-epifiză periostal netulburat oasele tubulare îngroșat, curbat, accidentat datorită apofiza proeminente - Locuri de atașare a mușchilor. Ca urmare, anormal și neuniformă pe întreaga suprafață a plăcilor de creștere epifizare epifiza deformate, ceea ce duce la valgus și varus curburi. Chondrodystrophy trunchiului cu dimensiune anormală, lipsit de coturi normale ale coloanei vertebrale, plat spate. De multe ori îmbunătățită lordoză fiziologic în regiunea lombară, ca urmare a înclinării crescută a bazinului în timpul deformare varus șold. Neck la acești pacienți este scurt, umeri largi, piept bine dezvoltat, și abdomen proeminent. Creșterea maximă a adulților nu depășește 120 cm. Organele interne de mult schimbarea nu se observă, psihicul normal.
La nastere, a marcat statura mica, capul mare, membrele superioare și inferioare scurte. Creșterea craniului caracterizat prin proiectarea lobilor frontali, precum și temporal, parietal și protuberanță occipitală.
radiologice a relevat îngroșarea oaselor lungi și tulpina, valgus și deformare varus articulațiilor mari.
Tratamentul este în mare parte limitată la intervenții ortopedice și tratament sanatorial (scăldat de mare, ținând ulei de pește, vitamine, fier și altele.). Recent, pentru a spori creșterea economică a început să folosească hormoni anabolici.
Tratamentul chirurgical este aplicat pentru fixarea membrelor îndoite - osteotomie corective, subtrohanteriană varusul osteotomie mod cervical Alungirea tulpina membrelor formă z osteotomie și dispozitive de distragere a atenției superpoziție.
Prevenirea deformari la nivelul membrelor inferioare este de a preveni obtinerea de la copii de mers pe jos devreme și lung, în primul an de viață. Atunci când apar tulpini, în scopul de a preveni progresia nearticulate dispozitivele lor ortopedice prescrise. Atunci când aparatele progresivă deformare varus face cu montarea rigidă, o curea și un accent pe tuberozitatea ischiatice.