Boli cromozomiale

Video: SN Lazarev | boli cromozomiale

boli cromozomiale - Bolile cauzate de o modificare a numărului sau a structurii cromozomiale moștenite. Unele modificări cromozomiale sunt incompatibile cu viata, si sunt cauzele avorturi spontane și copiii născuți morți. Frecvența bolilor cromozomiale la nou-nascuti este de aproximativ 1%. Detecta boala ereditara cromozomiale nu este întotdeauna imediat după naștere posibil. Uneori, ele apar mai târziu în ontogenie. boli moderne de clasificare cromozomiale (sindroame) date citogeneză pe bază pot fi reprezentate patologie cauzata de anomalie a cromozomilor sexuali si autozomi (complete sau parțiale polizomii - monosomy și trisomia, și poliploidie). Polisomiei descris mai multe soiuri de cromozomi sexuali. Astfel, cu fenotipul feminin a forma cea mai comună este trisomia cromozomului X - un sindrom triplu-X, sau sindromul superseksi. Acest fenotip, de multe ori cu dezvoltarea slabă a caracteristicilor sexuale secundare și insuficienta dezvoltare a ovarelor. De asemenea, trăsăturile caracteristice ale retard mintal. Când karyotyping a relevat cromozom 3X cu numărul total de cromozomi - 47. Uneori, femeile au cariotipuri 48, XXXX și 49, XXXXX, se caracterizează prin tulburări psihice severe, până la idioție și modificări morfologice severe. Cunoscut de asemenea monosomiki cromozomul X cu cromozom 45, incluzând doar un cromozom X (45, XO). Acești pacienți sunt caracterizate de organe genitale scăzute de creștere nedorazvitiem, infertilitate - sindrom Shereshevscky - Turner. monosomiki Masculin cromozomul Y nu se produce, de exemplu. A. Un fat moare imediat. Oamenii au găsit sindromul Klinefelter, care este exprimată în dizabilitate intelectuală și fizică. Examenul citologic a arătat că cariotipului lor conține 47 de cromozomi, inclusiv doi cromozomi X si un cromozom Y (47, XXY). Chiar mai rar apare la barbatii cu cariotip 48 (48, XXXY) și 49 (49, XXXXY) cromozomi. Astfel de oameni sunt mereu deranjat psihic. Non-disjuncție nu se limitează la cromozomi sexuali, dar, de asemenea, oricare dintre cele 22 de perechi de autozomi. În multe dintre aceste anomalii pe cromozomi mari, fructe, aparent, moare cu mult înainte de naștere. Alte anomalii dau naștere unor anomalii fizice și mentale severe. Distinge boala cromozomiala principal, cauzate de schimbarea autozomi - acromicria congenitale, triploidie - cromozomi anormale grup apare embrioletalnostyu, supraviețuirea la inegalitate (Cm.) - Sindromul trisomiei (17 sau 18) - Sindromul Edwards - trisomia E sindromul trisomiei 13 (14 sau 15) trisomy D - sindromul Patau. Boala se manifestă embrioletalnostyu- în cazuri rare, cu nașteri multiple malformații.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit