Boala cromozomială la copii

Malformații ale sistemului urinar

principal

oră
Toth
(%)

cele mai multe
caracteristică
viciile

manifestări ale sindromului

sindroame autosomnyhtrisomy

Trisomia 8 47 XX / XY + 8

38

Agenesis, dublarea, rinichi potcoavă, polichistic, lobulation fetale

pod larg nazal, epikant, urechi malformate set-joase, micrognație, bombat frunte, buza de jos este întoarsă pe dos, contracturi. Malformații ale scheletului, inima, tractul gastro-intestinal

trisomia 13
(sindromul
Patau)
47 XX / XY + 13 ianuarie 7600 născuți-vii

59.3

Hidronefroză, polichistic, lobulation a crescut

Anomalii ale craniului și feței (cerc craniu redus frunte, joasă și înclinată, rădăcină nazale înfundați, bază nas larg). Polidactilie. buza cleft si perii de poziție neba.Fleksornoe. Malformație a creierului, inimii, kishechnogotrakta gastro-intestinale, organele genitale

trisomia 18
(sindromul
Edwards)
47 XX / XY + 18 ianuarie: 8.000 născuți-vii

59.3

rinichi potcoavă, renale misplacement cruce, o dublare a rinichi și ureter

Cherepdolihotsefalicheskoy depresiuni în formă de os frontal, mandibula iotverstie gura mici fante de ochi sunt înguste și scurte. Urechile de dezvoltare malenkie.Poroki a sistemului locomotor, sistemului cardiovascular, tractului gastro-intestinal

Trisomia 21 47 XX / XY + 21 1: 800 născuți-vii

29,6

hipoplazie Displaziyapochek și chisturi corticală, hidronefroză, hidroureter

10 mai vazhnyhpriznakov, iar prezența 4-5 fiabil pentru sindromul Down la nou-născuți (de B. Hall apoi, 1966):

1. Aplatizare a profilului facial
2. Absența reflexului Moro
3. hypomyotonia
4. Oblici fisuri tăiate palpebrale
5. excesul de piele de pe gât
6. Lejeritatea în articulații

cromozom
sindroame.
Cariotip.
frecvență

Malformații ale sistemului urinar

principal

oră
Toth
(%)

cele mai multe
caracteristică
viciile

manifestări ale sindromului

1. șolduri displazice
2. urechi displazice
3. Pinky clinodactyly

liniyaladoni 10. Cross
dostatochnoharakteren Aspect. defecte cardiace, tractul gastrointestinal

Sindromul triplodii 69 XXX / XXY

73.3

displazie chistica, stenoza gurilor ureterelor, hidronefroză, hidroureter

Zadniyrodnichok urechi foarte mari, set-joase cu lobul subdezvoltată, microftalmie, coloboma irisului, hipertelorism, microgeny, buza cleft si ale syndactyly Sky mâinilor. hernie spinale. Porokiserdtsa, glande endocrine. Speranța de viață de până la câteva luni neskolkihchasov

Chastichnyhautosomnyh trisomies Sindroame

Sindromul chastichnoytrisomii pe cromozomul 4
46 XX / XY + 4p 46 XX / XY + 4q

40.0

Hidronefroză, gipoplaziyapochek, rinichi potcoavă, distopie pelvine, polichistic

statura scurt, microcefalie, retard mintal, hipertelorism, bărbia ascuțită, urechi displazie, gât scurt, degetele anormale, coaste, articulații kontrakturykrupnyh. defecte cardiace

Sindromul chastichnoytrisomii a 10 cromozomi 46 XX / XY 10p +
46 XX / XY 10q +

35.2

agenesis unilaterala, chistică, displazie chistică
Mikrokistoz, hipoplazie kistoznayadisplaziya, agenezie unilaterală

Iumstvennogo întârzierea dezvoltării fizice, anomalii ale formei craniului, frunte proeminenta, posteriorly joase rotit urechi mari posteriorly, moleșit ochi vnizugolki, unghii hipoplazie, hipoplazie a organelor genitale. porokserdtsa congenitale, defecte ale ochilor

Sindromul chastichnoytrisomii cromozomul 9
46 XX / XY 9p + Cele mai frecvente trisomiilor formachastichnyh

30.0

Dublarea ureterului, rinichi potcoavă, stenoza ureterală, chisturi, hidronefroză

Stunting, mikrobrahitsefaliya, ochii adânciți în orbite, hipertelorism, skharakternym nas rotunjit vârful, bombarea oasele frontale, hipertricoză, strabismul, culoare „cafe au lait“ pete pe piele, un gât scurt, micrognathia. Porokserdtsa

cromozom
sindroame.
Cariotip.
frecvență

Malformații ale sistemului urinar

principal

oră
Toth
(%)

cele mai multe
caracteristică
viciile

manifestări ale sindromului

Sindroame chastichnyhautosomnyh monosomy

Sindromul chastichnoymonosomy cromozomul 4 (Wolf-Hirschhorn)
46 XX / XY 4R- 1: 100.000 locuitori

52,6

Agenesis, hipoplazie, hidronefroză, polichistic, distopie pelvină

Ipsihomotornogo întârzierea dezvoltării fizice, microcefalie, nas cu cioc, vystupayuscheenadperenose, urechi anormale, buza cleft si palatului, urechile protruded și mari, picior stramb. Bolile de inima, hipospadias

Sindromul chastichnoymonosomii cromozomului 5 ( „pisică plânge“ sindrom)
46 XX / XY 5R-
1: 45,000
nașteri

33.3

Agenesis, podkovoobraznayapochka dublarea sistemelor cavitatea de rinichi și ureter, distalnyhkanaltsev Ectazia

Specific "koshachiykrik" microcefalie, urechi-low set, microgeny, fata luna, strabism, hipotonie musculară. defecte cardiace, ochi, tractul gastrointestinal

Sindromul chastichnoymonosomii cromozomului 13 (sindromul Orbely) 46 XX / XY 13q +

82.3

Video: Boli genetice

Hipoplazie, hidronefroză, agenezie, chisturi renale

Microcefalie, craniostenosis, pod nazal larg, cer ridicat. boli de inima, sistemul musculo-scheletice (aplazie am perie un deget și am metacarpiene os vsochetanii un metacarpiene Y-sinostozom4-5), atrezie rectală, hipospadias, golovnogomozga vicii ochi. Diagnosticul diferențial al sindroamelor cu Holt-Oram (netmikrotsefalii, defecte ale ochilor, atrezia anal), VATER (aplazie radial au kosti- nu microcefalie)

Sindroamele snarusheniyami asociat în sistemul cromozom sexual

SindromShereshevsko second-Turner 45 CW
1: 10.000 născuți-vii

61,5

rinichi potcoavă, cavitatea renală sisteme și ureter dublarea, rândul său incomplet hipoplazie

gât Scurt pliat ( „sphinx gât“), excesul de piele de la gât și mâinile pastoznost și picioarelor (edem limfatic), statura scurt, poziția joasă a urechilor, statura scurt gât capilar, piept larg, scurtarea IV și degetele V slab genitale razvitievtorichnyh semne. boli de inima (de obicei, coarctație de aortă, rareori este deschis canalului arterial)

Video: Boli ale copiilor. De ce? Pentru ce? Unde este Dumnezeu? Protopopul Andrey Tkachev

cromozom
sindroame.
Cariotip.
frecvență

Malformații ale sistemului urinar

proyavleniyasindroma principal

oră
Toth
(%)

cele mai multe
caracteristică
viciile

Sindromul Klinefelter 47XXY
1: 1000 născuți-vii

2.7

polichistic,
hidronefroză

priznakibolee clinic tipic la pubertate. Ginecomastia, teloslozhenies eunuchoid picioare lungi, umeri înguste și șolduri înguste, o scădere bruscă în testicule (diametru mai mic de 1,5 cm), lipsa părului corporal și podmyshechnyhoblastey facial. Viciile mai des decât în ​​populație, dar valoarea de diagnostic a etotpriznak

tipuri de hromosomnyhaberratsy

arenă
cu două fețe
unilateral

4R-, 13q-
+8,10r +, + 11q, 13, 22, 4R-, 5R-, 13q-, sindromul triploidie CW "ochi de pisică"

hipoplazie renală

4q +, 10q +, 11q +, +13, +18, +21, 4R-, CW 22, triploidie

displazie
simplu
cruce

+13, 18, 21, 4R-, 9r-, 13q-, sindromul triploidie CW "ochi de pisică"
+18, 22

rinichi polichistic neclasificat

1q +, 10p +, 10q +, +13, +18, +21, 4p;

Anomaliile formeaza rinichi

3q +, + 9p, 13, "ochi de pisică" 18, 21, 5R-, sindromul XO

Dl idronefroz

1Q +, 4P +, + 4q, 7q +, + 9p, 12p +, 8, 13, 21, 9r-, CW, 13q-, sindromul de "ochi de pisică" triploidie

Dublarea ureterelor

+ 9p, 13, 18, + 21,5r-, "ochi de pisica" 11q-, sindromul XO

Megaloureter

+13, 18, 21

anomaliimochetochnikov obstructivă

9p +, +13, +18, +21, 13q-, triploidie

persistența urahusa

+13, 18

hipospadias

4R-, 13, 21, 13q-, 18q-, XO, XXY, triploidie