Maroteaux-Lamy sindrom i

Video: Mucopolysaccharidosis photoshoot Rare dar egali

Maroteaux-Lamy Sindromul I (Maroteaux R., născut în 1926, medicul pediatru francez și genetik- Lamy M., 1895-1975, medic pediatru francez și genetician) -nasledstvennaya benigne, chondrodystrophy dysostosis generalizată și displazie scheletică. moștenire autosomal recesivă.
Caracterizat scurt statura disproporționată cu relativ scurt distrofie kraniotsefalnaya konechnostyami- - un cap relativ mare, cu vedere frontală și occipitală protuberanțe restante fontanela mare nu este închis până matur hipoplazie vozrasta- anomalii dentiția mandibulară, a crescut sensibilitatea la degradare. fracturi multiple spontane frecvente. anomalii marcate ale pieptului, degetele hipoplazie, brachydactyly, cuie hipoplastice, deformarea semnificativă a oaselor și a articulațiilor. Psihicul pacientului este stocat.
radiologice: oase îngroșat omogenizat, în special îngroșată substanță corticală tubulare lungi kostey- a crescut suturilor craniene.
Tratamentul este simptomatic.
Vremea favorabilă.