Neoplazie multiple endocrine
Aproximativ 20% dintre pacienții cu tumori kateholaminsekretiruyuschimi mutații punctiforme a liniei germinale (mutații moștenite, prezente în toate celulele), având ca rezultat boli genetice - neoplazia endocrină multiplă (MEN). Pentru varsta mai tanara sunt tumori mai frecvente kateholaminsekretiruyuschie ereditare decât sporadice. feocromocitom sporadică de obicei diagnosticat pe baza simptomelor sau accidental detectate la vizualizarea computerului în timp ce feocromocitomul sindromice de multe ori diagnosticate precoce în cursul bolii în studiile biochimice sau genetice.
endocrine multiple neoplazie de tip 1
MEN-1 - boala autosomal dominanta caracterizata printr-un adenom pituitar, hiperparatiroidismul primar, tumori, celule insulare pancreatice, adenom adrenal, tumori carcinoide, kollagenomami, angiofibroamelor, lipom și feocromocitom adrenal rare. Feocromocitom documentată doar în câțiva pacienți cu endocrine multiple de tip neoplazie 1. Incidența MEN-1 este de aproximativ 1 caz la 30.000 de oameni. MEN1 cauza inactivare mutatii in tumora men1 gena supresoare, localizată pe cromozomul 3. Testarea genetica pentru mutatii ale genei men1 disponibile prin sistemele comerciale și ar trebui să fie luate în considerare numai atunci când feocromocitom adrenal și bolile asociate cu fenotipul MEN1.
endocrine multiple neoplazie de tip 2
testarea genetica
Mai mult de 95% dintre pacienții cu MEN 2A, iar peste 98% cu MEN 2B sunt identificabile RFT mutatie protooncogenei, comercial metode disponibile de testare genetica pentru mutatii protooncogenei FET este potrivit pentru feocromocitom duplex, feocromocitom sau antecedente familiale de boli care se potrivesc în fenotipul însoțitor. Consilierea genetica ar trebui sa fie efectuate inainte de efectuarea cercetarii genetice.
endocrine multiple de tip 2A neoplazie
neoplazia endocrină multiplă sau familie de tip polyendocrine adenomatoza 2A (sindromul Sipple) - autosomal dominant cu penetranta de boală în funcție de vârstă. fenotip MEN-2A includ feocromocitomului adrenal (de obicei, bilaterală și, eventual, asincron), carcinomul medular al tiroidei (MKSCHZH) și hiperparatiroidism. MKSCHZH arată de obicei feocromocitomul. Feocromocitom apare la aproximativ 50% dintre persoanele cu MEN-2A. incidenta MEN-2A este de aproximativ 1 la 35.000 de persoane. La pacienții cu MEN-2A înregistrat numeroase mutații activatoare protooncogenei RET. RET proto-oncogene este localizată pe cromozomul 10qll.2, codifică o tirozin kinază receptor transmembranar implicată în reglarea proliferării celulare și apoptozei.
tip 2B multiple neoplazii endocrine
tip neoplaziei 2B - autosomal dominant cu penetranta a bolii, în funcție de vârsta, este de aproximativ 5% din toate cazurile de MEN-2. Fenotip MEN-2B cuprinde feocromocitomul (de obicei bilaterală) MKSCHZH, neurom mucoaselor, nervilor corneene îngroșare, marfanopodobnoe ganglioneyromatoz gastrointestinal și fizic. Feocromocitom apare la 50% dintre pacienții cu MEN-2.
video:
- Feocromocitom
- Hipercalcemie
- Malformații congenitale
- Adenom adrenal
- Acromegalie
- Boala von Hippel Lindau
- Tumora feocromocitom
- Leziunile premaligne de cancer anus
- Moștenire autozomal dominanta
- Presiune endocrine
- Glucagonoame
- Feocromocitom
- Metodele de genetica generale si medicale
- Boli ereditare
- Gastrinom
- Carcinomul medular al tiroidei la copii
- Tumorile pancreasului - boala pancreasului la copii
- Clasificarea diabetului zaharat
- Adenohypophysis
- Adenocarcinom glandei hipofize
- Adenom