Degenerență gonodală

Gonadice dysgenesis se poate dezvolta la XX cariotip (Net) și cariotip 45, X / 46, XY (mixtă).

Video: 10 mutatii genetice care apar la om - fapte interesante

dysgenesis gonadal (XX cariotip)

Unii pacienți cu un fenotip feminin normal și genotip în absența oricăror semne fizice ale sindromului Turner au o patologie a glandelor sexuale, imposibil de distins de cea a femeilor cu cariotip 45, X. Această condiție se referă la degenerență gonodală gonadale sau ovare pur ca pura. Cazurile cu un set de cromozomi XX si degenerență gonodală cu XY cariotip este de două stare complet diferite, care, în aceeași familie nu se găsesc.

degenerență gonodală pură la copii este rar diagnosticat, deoarece micile fete, nici structura organelor genitale, nici înălțimea, nici alte trăsături fenotipice nu diferă de copii sănătoși. Cu toate acestea, la pubertate caracteristicile sexuale în care nu se dezvolta. Nivelul hormonului de eliberare a gonadotropinei în plasmă este ridicat, și închiderea ulterioară a zonelor de creștere determină aspectul eunuchoid. Cand ecografie pelvină a relevat tyazhevidnye gonade.

manifestare patologică cu rudele surori, căsătoriile strâns legate între părinți și incapacitatea de a detecta mozaicismul - toate la punctul autozomal recesiva sex legată de această condiție. Acesta este cel mai frecvent în Finlanda (1: 8300 fete nou-născuți), în cazul în care pacienții au identificat mai multe mutații ale genei care codifică receptorul FSH. Printre femeile mexicane cu dysgenesis pur gonadale? cariotip 46, XX astfel de mutatii nu au fost găsite. În unele cazuri, aceasta boala este însoțită de surditate neurosenzorială (sindromul Perrault). A existat, de asemenea, un caz de combinație pură dysgenesis gonadală cu deficit de hormon de creștere și virilizare, care poate fi o formă separată de boli genetice. Cea de a doua cea mai comună cauză a amenoreei primare (frecvență 1: 4000-1: 5000 femele) - un sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster (derivați de agenezie Mullerian). Acest sindrom este combinat cu dysgenesis gonadal (cariotip 46, XX) a fost găsit în fată de 17 ani cu amenoree primară și lipsa de dezvoltare a glandelor mamare. Descrie un digerminoame caz conținând celule gigant stsintsitiotrofoblasta. Tratamentul hipogonadismului primar, în aceste cazuri, este redus la terapia de substituție cu estrogen.

dysgenesis gonadal (cariotip 45, X / 46, XY)

Această formă de boală se numește degenerență gonodală mixtă. Fenotipul pacienților poate fi diferit - de sindromul Turner seamănă cu urmele de sex masculin (din uretra in penis). Trei fenotip clinice majore pot fi identificate. Principalul simptom la copii - stunting. În 90% din cazurile diagnosticate prenatal de copii născuți cu un fenotip normal de sex masculin.

La unii pacienți, nu există semne de virilizare. Fenotip la aceste femei, și există adesea simptome ale sindromului Turner. Această condiție este diagnosticată în vârstă prepubertară, la analiza cromozomiale au pipernicit fete sau mai târziu, atunci când o astfel de analiză este efectuată de lipsa dezvoltării sexuale. Pacienții sunt trompelor și a uterului. Gonadele sunt cordoane nediferențiate, care de multe ori linia celulară prezentă cu un set de cromozomi XY. Tyazhevidnye gonadele sunt oarecum diferite de cele găsite în sindromul Turner: în plus față de țesutul conjunctiv din ele găsesc adesea tyazhevidnye sau structuri tubulare, uneori - acumularea de celule de granule și este de obicei - celule renale primare sau celule Berger.

Video: Ajuta Yesenia Akchurina

În alte cazuri, virilizarea în vârstă prepubertară apare numai clitorisului. Rezervat derivați de Mullerian. virilizare în continuare în timpul pubertății nu se produce. La acești pacienți, ovulul se găsește de obicei în inghinali gonadele arie- doua reprezentate tyazhevidnoy gonadelor. Pe ambele părți sunt trompele uterine.

Majoritatea pacienților se nasc cu organe sexuale de tip intermediar. In cutelor labio-scrotal pe testicul localizate o mână și cordonul spermatic, iar pe de altă parte - gonadei tyazhevidnaya. În ciuda prezenței ouălor, ambele părți sunt de obicei trompelor uterine. Aproape întotdeauna infantil sau uter rudimentar.

Video: Ajuta Yesenia Akchurina

Gonadali disgenezii observate în alte cariotipuri. Aproximativ 25% dintre cei 200 de pacienți studiați a fost găsit cromozom Y-dicentrics (45, X / 46, X). Unii au avut doar un fragment al cromozomului au fost detectate de sonde Y-specifice. Motivul pentru diversitatea fenotipuri cu același genotip (45, X / 46, XY) rămâne neclară.

Pentru copiii cu o selecție fenotip feminin de educatie sexuala nu este dificil. Pacienții cu semne mici de virilizare sunt, de obicei, de asemenea, denumite de sex feminin. Copilul cu organele sexuale de tip intermediar este ușor de a lua pentru pacientii cu pseudohermafroditismului de sex masculin. În majoritatea acestor copii mai bine educe ambele fete. În favoarea acestei alegeri spun o ușoară creștere a pacienților, ușurința de reconstrucție chirurgicală a organelor sexuale și posibilitatea de degenerare malignă a gonadelor. Unii pacienți care au fost urmate de pana la maturitate, ou aparent normala sa dovedit a nediferențiat și, în cele din urmă, celulele Leydig si Sertoli pierdut complet funcția lor. În Australia, atunci când se examinează 22 de pacienți cu degenerență gonodală mixt, nu a existat nici o legătură sau o corelație între fenotip sau schimbări ale sistemului endocrin și structura a gonadelor.

Aproximativ 25% dintre acești copii au avut tumori ale gonadelor, de obicei, gonadoblastomy. gonadoblastomy Gene locus (GBY) situate în apropierea centromeres cromozomului Y. Astfel de tumori ale celulelor germinale precede carcinom in situ. Prin urmare, toți pacienții care pot fi atribuite sexului feminin, este necesar să se elimine ambii copii gonady- care au decis să ridice băieți, sub rezerva eliminarea gonadei nediferențiat.

Fenotipul pacientului nu depinde de proporția de celule cu un set de cromozomi 45, X / 46, XY. Este folosit pentru a fi faptul că toți copiii cu acest set de cromozomi trebuie să fie o încălcare a fenotipului. Cu toate acestea mosaicism 45, X / 46, XY detectat doar aproximativ 7% din fetusii cu mozaicism cromozomial adevărat.

Video: sindromul Turner Diaries - Privire de ansamblu