Moștenire autozomal dominanta

Video: Ce este Modi-diabet (Mody-diabet) și cum să-l trateze?

Se numește gene autozomale care aparțin cele 22 de perechi de cromozomi nonsexual. boala autozomal dominant - o boală în care pentru apariția manifestărilor fenotipice doar o gena mutanta (alele) în stare heterozigotă.

Video: 3 Tipuri de moștenire în examen în biologie.

Pentru transmitere autozomal dominantă a unui număr de boli caracterizate prin următoarele caracteristici, care sunt dezvăluite în cele mai multe cazuri:

• boala se transmite pe verticală în arborele genealogic, precum și cazurile de boală diagnosticate în fiecare generație;
• moștenirea riscului de îmbolnăvire pentru pacient oricare dintre copii este de 50%;
• fenotipic membrii familiei normale nu transmite boala la puii lor prin moștenire;
• Ambele sexe sunt afectate cu frecvență egală;
• o proporție semnificativă de cazuri, boala este cauzata de o mutatie nou.

Video: sarcina Combo geneticii 3 în 1! Lecții de Biologie №71.

În transmitere autozomal dominantă, spre deosebire de tip X-linked, posibila transmitere a bolii prin linia de sex masculin. Ca om trimite fiii lui la Y, mai degrabă decât cromozom X, în cazul în care o boală ereditară este trecut de la tată la fiu, moștenirea X-linked este posibilă.

Atunci când o moștenire autozomal dominantă, există o variabilitate considerabilă în manifestări clinice în cadrul familiei. In cele mai multe cazuri, acest lucru se datorează expresiei variabile a genei mutante. Motivul exact pentru această variabilitate este necunoscut, dar cel mai probabil aceasta se datorează influenței de gene modificatoare, factorii de mediu asupra fenotipului. In unele familii, obligã purtatori ai genei mutante au manifestări fenotipice ale bolii. Acest fenomen este o moștenire autozomal dominant este numit penetranță incompletă, t. E. Mostenirea este un „totul sau nimic“. În unele cazuri, atunci când o impresie penetranța absenta, pacientul poate fi determinată de gradul scăzut de mosaicism somatice sau celule mozaicismului germline ale acestei gene. mozaicism somatic are loc în etapa de dezvoltare embrionară din cauza mutatii in celulele somatice, având ca rezultat formarea de genotipuri mixte în celulele fetale, dintre care unele conțin o mutație, în timp ce în altele nu este. De obicei, la acești pacienți efectele expresiei genei mutante este mai puțin pronunțată sau absentă. mozaicismul linie germinală are loc în corpul embrionului după concepție și limitată la celulele care sunt predecesorii de ovocite sau sperma. El este adesea vazut in conditii, cum ar fi osteogeneză imperfecta și sindroame asociate cu craniostenosis (sindromul Apert și Crouzon).

În ceea ce privește manifestările fenotipice de transmitere autozomal dominantă a doar o singură genă mutantă, starea la mulți pacienți sunt cauzate de o nouă mutație. Cu cât este mai severă a bolii mai incidenta rezultate ca urmare a mutațiilor genetice de novo. La reducerea severă a funcției reproductive restricționează gena mutant. În unele cazuri, apariția unor noi mutații marcate de părinți de vârstă (de peste 40 de ani).