Sindromul Korotkoreberno-polidaktilicheskie - patologia aparatului locomotor la copii

Aceste sindroame sunt un displazie scheletică letală a nou-născuților sindrom Saldin (Fig 22-25.) - Noonan și Mazhevski și de obicei nu se termina cu moartea toracice asphyxial și hondroektodermalnaya (sindromul Ellis - van Creveld) displazia. Toate acestea sunt moștenite într-un mod recesiv autozomal. Ei au în comun sunt tulburări respiratorii datorate hipoplazie pulmonară, închise într-un piept îngust cu coaste extrem de scurte. La pacienții cu sindroame Saldin - Noonan și Mazhevski și displazia hondroektodermalnoy (uneori cu displazie toracica asphyxial), aproape întotdeauna dezvăluie polidactilie.
Saldin Sindromul - Noonan se caracterizează printr-o frecvență ridicată a dezvoltării anormale a zonei anogenitale (atrezia anus, fistula urogenitală) si polidactilie postosevoy, în timp ce sindromul Mazhevski tipic al buzelor si palatoschizisul, diverse anomalii ale organelor interne, inclusiv hipoplazia epiglotei, defecte cardiace, precum pre- și postosevaya polidactilie. Radiografică în ambele forme de anomalii definite coaste extrem de scurt, distanțate orizontal. Dimensiunile bazinului când sindromul Saldin - Noonan mici, este slab dezvoltată, marginea acetabulului este greșită, și în sindromul Mazhevski el a dezvoltat în mod normal. In unele cazuri, sindromul Saldin tubular osul nedezvoltate cu granița definită nu brusc între sloyami- corticale și în alte cazuri, la marginile metaphyses pinteni longitudinale văzut, partea centrală este metafizelor convexe. Cand sindromul Mazhevski arata relativ normale, cu excepția disproporționată scurt a tibiei.
La nou-nascuti, este uneori dificil de a face un diagnostic diferențial între toracice asphyxial și displazie hondroektodermalnoy. În ambele cazuri, membrele sunt scurtate, marcate polidactilie și probleme respiratorii cauzate de piept subdezvoltată, o variabilitate mare în imagini clinice și radiologice. Pe radiografiile dezvăluie un scurt coaste, plasate orizontal si oasele pelvice cu excrescențe spinos scurte pe marginile mediale și laterale ale acetabulului. Multi pacienti supravietuiesc perioada neonatală. Bolile respiratorii au scazut cu varsta.
Când asphyxial displazie toracice polidactilie pot fi absente sau limitate la perii. Defecte cardiace sunt rare. Mulți supraviețuitori dezvolta boli de rinichi progresiva, inclusiv glomerulonefrită, cistită și inflamația intrestitsialnye.
Fig. 22-25. Nou-născut cu polidactilie korotkorebernoy I (Saldin - Noonan), cu un piept mic, și postosevoy șase degete pre- și postosevoy semipalostyu opri.

Pacienții cu displazie hondroektodermalnoy defecte cardiace frecvente (de obicei defecte septale atriale) și anomalii ectodermale, inclusiv hipoplazie si unghiile, dintii congenitale, frenul multiplă a buzei superioare, buza cleft si palatului si epispadias.
coaste scurte se întâlnesc cu alte displazii (de exemplu, tanatoforicheskoy, spondiloepifizarnoy uneori congenitală atunci când condrodisplazie pătată și sindromul displazie metafiară în asociere cu neutropenie), dar atunci când polidactilie offline.
funcția respiratorie (sindromul de detresă respiratorie) sindroame Saldin - Noonan și Mazhevski nu fi corectate. Unii copii cu displazie asphyxial toracice sau hondroektodermalnoy displazie severă și tulburări respiratorii trecut sunt corectate în mod spontan. La încheierea operațiunii de asphyxial displazia toracice care implică o creștere a volumului de piept, urmată de ventilație mecanică prelungită poate prelungi durata de viață a nou-născutului. Supraviețuitorii dezvolta adesea insuficiență renală cronică.