Sindromul Morquio

Video: Sindromul Morquio

Sindromul Morquio (tip mucopolysaccharidosis IV) este cauzată de violarea cariilor sulfat keratan.

Video :. Hope și încredere !!! wmv

Sindromul Morquio bază având o gamă largă de manifestări clinice, sau eșecul este LH-acetilgalactozamină-6-sulfataza (forma A) sau P-galactozidaza (Forma B). Pentru ambele forme de nanism caracterizate printr-o scurtare semnificativă a trunchiului, depuneri subțiri de sulfat de keratan în cornee, anomalii osoase (diferite de cele din alte tipuri de mucopolysaccharidosis) si inteligenta normala. Principalele manifestări ale sindromul Morquio asociate cu leziuni ale scheletului și a efectelor sale asupra sistemului nervos. Hipoplazia vizuini și slăbiciunea ligamentelor duce la viața în pericol atlantoosevomu subluxație. Stabilizarea chirurgicala a vertebrelor cervicale superioare de arthrodesis la dezvoltarea departamentului mielopatie de col uterin poate salva viata pacientilor. Simptomele precoce includ valgus Genu, cifoză, întârzierea creșterii cu scurtarea trunchiului și a gâtului și a mers de rață cu căderi frecvente.

In plus fata de leziunile osoase pot fi observate opacizare, hepatosplenomegalie si dintilor emalyu- subtiere mici ale corneei cu cariile dezvolta adesea descrise și forme ușoare de femure displazie de tip IV mucopolysaccharidosis si opacifierea corneei, dar în aceste cazuri, pacienții ajung creștere aproape normală, anomalii ale scheletului sunt exprimate într-o măsură mai mică și keratina este detectabil în urină.

Video: Mucopolysaccharidosis - este curabile!

Deficiența N-acetilgalactozamină-6-sulfatazei gena care este caracteristică pentru tipul sindromului Morquio A, format din 50 de mii. Bp, conține 14 exoni și este localizată pe cromozomul 16. Este cunoscut aproximativ 100 de mutații sale (mutații missense și deleții mici). Oamenii din Irlanda de Nord și Australia sunt adesea găsite două dintre ele, ceea ce explică prevalența relativ mare de mucopolysaccharidosis tip IV în Irlanda de Nord (efect fondator). Mai multe mutații missense identificate în deficit de gena -ralaktozidazy care este tipic pentru o formă rară de sindrom Morquio, tip mucopolysaccharidosis IVB.