Disomiei uniparental

disomiei Uniparental este o condiție atunci când ambii cromozomi ai unei perechi de cromozomi într-un individ cu un număr normal de cromozomi moștenit de la un singur părinte.

Termenul „izodisomiya uniparental“ înseamnă că doi cromozomi sunt identice, iar termenul „geterodisomiya uniparental“ este utilizat atunci când părintele este moștenit de la o pereche de doi cromozomi diferiți. Fenotip când disomiei uniparental poate varia în funcție de care cromozomi sunt implicate în acest proces, de la părintele cu care sunt moștenite și dacă există izopropil sau geterodisomiya. Când disomiei uniparentalnoy sunt de trei tipuri posibile de manifestări fenotipice:

• efecte asociate cu gene imprimat, adică absența unei gene care este exprimată numai în moștenire de părintele unui anumit sex ..;
• efecte asociate cu boli autozomale recesive;
• Efectele asociate cu mozaicismul aneuploid.

Când uniparentalnoy izodisomii ambii cromozomi într-o pereche de identice. Prin urmare, genele de pe ambele cromozomi sunt identice. Acest lucru devine deosebit de important atunci când un părinte este purtător al unei boli autosomal recesivă. Dacă părintele progeniturii - fenomen purtător manifestă disomiei uniparental anormala gena cu cromozom izodisomiey pe care gena anormală, gena anormală este prezentă în două exemplare, având ca rezultat apariția unei boli autosomal recesivă. Cu alte cuvinte, copilul dobândește o tulburare autozomal recesiva, cu toate că numai un părinte este purtătorul genei de boala autozomal recesiva. Sa constatat că toți oamenii sunt purtători de gene recesive 5-8 autozomale patologice. O astfel de boli autozomale recesive, cum ar fi atrofia spinală musculară, fibroza chistica, hipoplazia păr cartilaj a- și p-talasemie si sindromul Bloom poate să apară ca urmare a disomiei fenotipic uniparentalnoy. Abilitatea de uniparentalnoy disomiei ar trebui să fie, de asemenea, avut în vedere, în cazul în care un pacient este diagnosticat mai mult de o boala cu transmitere într-un mod autosomal recesivă, deoarece genele anormale care stau la baza acestor tulburări pot fi izodisomicheskoy pe un cromozom. Uniparental izodisomiya - o cauza foarte rara a bolii, cu un mod recesiv de moștenire.

disomiei uniparental materne cromozomi 2,7,14 și 15 și disomiei uniparentalnaya paternă pentru cromozomii 6, 11, 15 și 20 determină aceste trăsături fenotipice precum tulburările de creștere și de comportament. De exemplu, uniparentalnaya disomiei materne pentru cromozomul 7 de tipul caracterizat printr-un fenotip similar cu sindromul Russell-Silver, întârziat dezvoltarea intrauterină. Aceste efecte fenotipice pot fi cauzate de amprentare.

disomiei Uniparental a cromozomului 15 se observă, în unele cazuri, sindromul Prader-Willi și sindromul Angelman. Când sindromul Prader-Willi, aproximativ 60% din cazuri uniparentalnaya apare disomiei materne tip (de exemplu, în absența cromozomului patern 15). Aproximativ 5% din cazuri cu sindrom Angelman tip uniparentalnoy detectat patern cromozomului disomiei 15 (de exemplu, absența cromozomului materne 15). Se crede că manifestările fenotipice ca în sindromul Prader-Willi și sindromul Angelman când disomiei uniparentalnoy în cazuri datorită lipsei contribuției funcționale a cromozomului 15 obținută din al doilea părinte. Aceste date sugerează că diferențele în comportamentul unor loci al cromozomului 15, depinde de sexul părintelui, care transmite cromozomul moștenit.

Probabil, disomiei uniparental apare în cazurile de trisomie a fătului la începutul sarcinii. Cele mai multe trisomiilor este letală în natură, iar fătul supraviețuiește în cazul în care linia de celule pierde un cromozom in plus si devine disomichnoy. In cazuri disomichnaya linia celulară Uz este uniparentalnoy (moștenit de la un părinte). Ca o regulă, linie de celule viabile dislocă linia celulară trisomichnuyu. Dacă se detectează diagnosticul prenatal al mosaicism trisomiei, este necesar să se determine dacă există un disomiei uniparentalnaya și cromozom dacă asociați implicați în uniparentalnuyu Dis, un cunoscut anomalii fenotipice. Ar trebui să păstreze întotdeauna în vedere faptul că unele celule trisomichnye reziduale pot fi prezente în anumite țesuturi, ceea ce duce la apariția unor malformații sau disfuncții de organ. Prezența agregatelor de celule trisomichnyh pot fi responsabile pentru spectrul de anomalii observate la acești pacienți.