Sindromul Shpaypa

sindromul Shpaypa (Schpeipe- sindrom sinonim: mucopolysaccharidosis V - mucopolysaccharidosis tip V) - varietate de mucopolysaccharidosis ereditar, megahromaziya celular. moștenire autosomal recesivă.
Primele semne ale bolii se manifestă numai la vârsta adultă. Displazia persoană observate, redusă sau nanism, picior în formă de X-exprimate anomalii ale mâinilor și picioarelor, rigiditate, intercostale musculare atrofie hiperextensie, sindromul de tunel carpian, uneori. hernie ombilicală și inghinală. opacifierea corneei (predominant circumferențial), retinita pigmentară, sau mai puțin coarctație aortal a aortei. Inteligenta este normal. Defectul genetic este deficiența de a- și L-iduronidazy, în care mucopolizaharide acumulează în țesutul conjunctiv. Urina în cantități crescute alocate dermatan sulfat.
efectul tratamentului nu dă din cauza tulburări funcționale complexe grele.