Sindromul Shpaypa
sindromul Shpaypa (Schpeipe- sindrom sinonim: mucopolysaccharidosis V - mucopolysaccharidosis tip V) - varietate de mucopolysaccharidosis ereditar, megahromaziya celular. moștenire autosomal recesivă.
Primele semne ale bolii se manifestă numai la vârsta adultă. Displazia persoană observate, redusă sau nanism, picior în formă de X-exprimate anomalii ale mâinilor și picioarelor, rigiditate, intercostale musculare atrofie hiperextensie, sindromul de tunel carpian, uneori. hernie ombilicală și inghinală. opacifierea corneei (predominant circumferențial), retinita pigmentară, sau mai puțin coarctație aortal a aortei. Inteligenta este normal. Defectul genetic este deficiența de a- și L-iduronidazy, în care mucopolizaharide acumulează în țesutul conjunctiv. Urina în cantități crescute alocate dermatan sulfat.
efectul tratamentului nu dă din cauza tulburări funcționale complexe grele.
- Mucopolysaccharidosis
- Sindromul Morquio
- Sindromul Hunter
- Sindromul Sanfilippo
- Sindromul Hurler
- Sindromul Hunter
- Boala Hurler - Pfaundlera
- Sindromul Scheie
- Morquio - boala braylsforda
- Sindromul Albright - Lightwood
- Sindromul Levi Palmer-Merritt
- Leri - Sindromul Weill
- Maroteaux-Lamy sindrom i
- Maroto - sindromul Lamy iii
- Tipul I Mucopolysaccharidosis
- Sindromul lui Reichel
- Sindromul Robinow
- Sindromul Sanfilippo
- Scheletici displazie - o încălcare a creșterii și dezvoltării sexuale la copii
- Sindromul Aksenfeld
- Sindromul Alport