Boala Marfan

Video: Activitatea dureroasă. sindromul Marfan

boala Marfan (Marfan AV, 1858-1942, medic pediatru francez) - un set de anomalii ereditare. moștenire autozomal dominantă.
Boala se bazează pe o încălcare a cartilajului plăcii de creștere în direcția îmbunătățirii funcției - chondrogenesis deficient. Prin urmare, oasele lungi ale corpului alungit în mod disproporționat în raport cu creșterea sistemului muscular-ligamentului. distinge:

Video: Trailer - trădarea principal în istoria omenirii ascunse Vaticanului - Sindromul Marfan

1. mezodermala anomalii- schelet - pâlnie de piept, piept de pui, scolioză, cifoză, schimbă Sella, anormal membrele lungi (așa-numitele degete de păianjen sau Madonna), exostoze, oase fragile, spina bifida, hallux valgus, o despicatura palatina, palat înalt, gipodontiya- tesuturilor moi - hipoplazie musculara si tesutul adipos, tendoanele și pererastyazhimost organe interne sustavov- - boli cardiace congenitale, anevrism aortic, venele subcutanate dilatate, reducerea numărului de acțiuni legkih- ochi - economisire pupillyarnoy membrană regex Agen miopie, lipsa de gene, cornee mare, aniridia, albastru aspect anomalie sklery- - nas mare, bărbie neexprimate (fata de pasăre), displazia, lobii urechilor, forma senilă (la copii);
2. ectodermal anomalii- ochi - lentilă ectopie, obiectivul mobil, afakie, sistemul nervos central koloboma- - elevii lățimi diferite, cu nici o reacție la lumină și de convergență, reflexele diferență, semne piramidale, nistagmus, hidrocefalie, disestezie sau atrofia sistemului diencefalică-hipofizo mozga- - creștere ridicată, akromegaloidnye simptome, tulburări menstruale, diabet insipid, tulburări vegetative, mentalitate infantilizm- - retard mental de obicei;
3. endodermului anomalii- intestine excesiv de lungi, hipoplazie a intestinului.

Boala este adesea combinat cu luxație congenitală a soldurilor, hernii, contracturi, cifoză, prelungirea vertebrelor, miopia. Pacienții care nu pot lucra.
Radiologic determinat alungirea vertebrelor, curbura coloanei vertebrale, deformare a pieptului.
Tratamentul este simptomatic, ineficient.
Prognosticul este slabă.