Talasemie majoră - boli de sange la copii

Video: Pin - Smeshariki | desene animate educative pentru copii

Video: sarcina grea (o boală rară a copilului)

Talasemie majora (anemia Cooley)

Simptomele in talasemie homozigotă sub forma de greu curge anemie hemolitica progresivă apar, de obicei, în cadrul a 2-a jumătate de an de viață. Pentru a preveni slăbiciune severă și insuficiență cardiacă cauzată de anemie, pacientul trebuie efectuat transfuzii de sânge regulate. În caz contrar, speranța lui de viață este mai mică de câțiva ani. La pacienții netratați sau la pacienții la care transfuzii de sânge au fost efectuate numai în perioadele de anemie acută și hemoliza, și destul de des, vine o hipertrofie a țesutului eritropoietice, localizate în măduva osoasă, precum și în afara ei. Oasele devin mai subțiri, având ca rezultat pot aparea fracturi lor. Expansiunea masivă a maduvei osoase in oasele bolții faciale și craniene (Fig. 18-5, 18-6), atașat la fața caracteristicilor pacientului. Hemosiderozei și icter pe fundalul de culoare a pielii cauzate de umbra verzui-brun. Splina si ficatul sunt crescute datorită hematopoieză extramedulară și hemosiderozei. Pacientii splina mai mari pot ajunge la astfel de proporții mari, care au un sentiment de disconfort, și de a dezvolta hipersplenism secundar. La copiii mai mari, întârziat de creștere din cauza tulburări endocrine au apare rar în timpul pubertății. Adesea, rezultând pancreas sideroza dezvolta diabet. De multe ori duce terminale de complicatii, cum ar fi pericardită cronică, și insuficiență cardiacă congestivă cauzată de sideroza miocardic. Moartea unui pacient care este dependent de transfuzii de sange regulate, apare de obicei în decada a 2-a de câteva viață dintre ei trăiesc până la al treilea deceniu.
Rezultatele analizelor de laborator. Modificări în celulele roșii din sânge în talasemie majoră este extrem de pronunțată. În plus, hypochromia și microcytosis (vezi. Fig. 18-3, B), în sânge poate fi văzut multe poikilocytes bizare și fragmentate mishenevidnye celule. Acesta circulă liber număr mare de normoblasts, mai ales după splenectomie. După ce este marcată ca vnutrieritrotsitarnaya precipitare, care este considerat rezultatul excesului unei catene. De obicei, înainte de corectarea anemiei prin transfuzii de sânge hemoglobina folosind progresiv scade și devine mai mică de 50 g / l. Aproape 10% dintre pacienți formă talasemie homozigota a nivelului hemoglobinei fără suport transfuzie pentru Figurile 60-80 g / l (talasemia intermediară). Nivelul bilirubinei indirecte în ser a crescut. Acesta a crescut, de asemenea, nivelul de fier și puterea satiating. nivelurile LDH sunt de asemenea foarte ridicate, care reflectă ineficiența eritropoiezei. Caracteristica biochimică caracteristică poate fi cantități mari de hemoglobinei fetale în celulele roșii din sânge. El este mai mult de 70% în primii ani de viață, dar, pe masura ce copilul creste, el începe să scadă. Pentru a cuantifica cu un grad ridicat de precizie nivelul real al hemoglobinei fetale nu este posibilă din cauza transfuziilor de sânge frecvente.

Fig. 18-5. Aspectul talasemie majoră pacientului (anemia Cooley). Notă hiperplazia maxilar, și din cauza patologiei sale zubov- aceste modificări pot fi prevenite printr-o terapie de transfuzie masivă.

Video: Cum de a trăi fără piele McPhee Istoric

Fig. 18-6. Raze X a oaselor craniului, pe care le puteți vedea o creștere a maxilarului și a sinusurilor superior black-out.
Există extensie diploic spațiului exprimat trabecule vertical da suprafața craniului periei.

Nivelul NbA2 este în mod tipic de aproximativ 3%, dar raportul dintre HbA NbA2 și crește semnificativ. Compușii Dipirrolovye, mai ales după splenectomie, da urina de culoare maro închis.
tratament. Produce transfuzie pentru a menține un nivel de hemoglobină peste 100 g / l. Această strategie „gipertransfuzionnaya“ oferă un efect simptomatic: pacientul este capabil să ducă o viață normală, previne dezvoltarea de expansiune progresivă a măduvei osoase, ceea ce duce la apariția unor probleme „cosmetice“ asociate cu modificări ale oaselor faciale ale craniului sunt reduse la minimum extinderea camerelor inimii și a manifestărilor osteoporozei. De obicei ambalate celule roșii din sânge trebuie administrat la o doză de 15 ml / kg la fiecare 4-5 săptămâni. Acesta a recomandat program mai intensiv transfuzie ( „supertransfuzii“), pentru a menține hemoglobina la 120 g / l și procesul total de suprimare a eritropoiezei.
Selectarea donatorilor ar trebui să fie făcut cu mare grijă la întârzierea maximă reacția izoimunizarii și pentru a preveni dezvoltarea reacțiilor post-transfuzie. În acest scop, este de dorit transfuzării eritrocitară proaspete. Chiar și cu toate precauțiile pacientului frecvente reacții febrile asociate cu transfuzii de sânge. Frecvența lor poate fi redusă prin infuzie de globule roșii obținute din sânge sau eritrocitare preparate refrigerate, cu un număr mic de leucocite. Acest lucru contribuie la introducerea înainte de salicilați transfuzie.
Ca urmare, o terapie de lungă transfuzie dezvoltă hemosiderozei, deoarece cu fiecare 250 ml de sânge în țesutul primește aproximativ 200 mg de fier, care nu sunt excretate din organism prin mecanisme fiziologice. complicații cardiace, care sunt de obicei cauza de deces a pacienților, aparent direct legate de sideroza miocardic. Aceasta poate fi redusă prin administrarea de medicamente de legare din fier. Cele mai promițătoare par deferroksamin pentru administrare parenterală. singure injecții intramusculare zilnice de obicei, nu contribuie la eliminarea fierului din organism, în cantități echivalente de a intra în țesutul în timpul transfuziei de sânge. eficienta deferroksamina poate fi îmbunătățită în mod semnificativ în cazul în care este administrat în timpul somnului timp de 8-12 ore la o doza de 1,5-2,0 g subcutanat prin care acționează portabil pe baterie pompa de perfuzie (5-6 nopți în timpul săptămânii). Majoritatea pacienților cu vârsta de 7 ani, în acest mod de peste reușește să păstreze echilibrul „negativ“ de fier. Astfel de programe, care au apelat la ajutorul timpului, contribuie la schimbări nefavorabile ale bolii prognostic.
Nelimitat permite transfuzii masive pentru a preveni splenomegalie, asociată cu dezvoltarea eritropoiezei extramedulare. Datorită creșterii splinei și dimensiunile Hipersplenism secundare au adesea indicații pentru splenectomie, care, cu toate acestea, nu are nici un efect asupra procesului hematologic principal. Unii pacienți după splenectomie pot dezvolta sepsis sever care curge. Din aceste motive, operația trebuie efectuată numai în conformitate cu indicații stricte și după cum puteți într-o perioadă ulterioară de viață. Cel mai important indicator pentru ea este în creștere nevoia de transfuzie, care este un element de hipersplenism. Nevoia de o transfuzie de celule roșii din sânge într-un volum de 180-200 ml / kg, în cursul anului pot indica hiperplenism și să fie un argument în favoarea splenectomie. Unele surse de autoritate și-a exprimat argumente în favoarea imunizării pacienților care utilizează vaccinul polizaharidic pneumococic și preventive de penicilină.

Video: Socant! De ce musulmanii nu mananca carne de porc? Arată toate ACEST VIDEO!