Boli de sange la copii - talasemie

Talasemia sunt un grup eterogen de anemii hipocrome ereditare, a căror severitate variază. La unii pacienți, defectul genetic este in celulele lor functioneaza ARNm anormal, în timp ce alți pacienți există o deleție de material genetic. În acest sens și în celălalt caz o cantitate insuficientă de ARNm conduce la o scădere a sintezei lanțurilor polipeptidice hemoglobinei. Tipuri de diverse talasemia cu diverse manifestări clinice și biochimice asociate cu un defect în oricare dintre lanțurile polipeptidice (a, /?, y, 6). Spre deosebire de hemoglobinopatii în talasemia există orice neregularități în structura chimică a unui anumit tip de hemoglobină poate fi modificată la proporția NbA2 în HbF. Anumite tipuri de a-talasemia apar formă tetrameric, cum ar fi HBN (D-4) și Hb Bart&rsquo-s (y-4) (a se vedea., etc.). In plus, sinteza lanțurilor polipeptidice poate fi complet absent, care se observă în tipul unei thalasemia sau eșec parțial caracterizată prin (un tip +).
In forma cea mai comuna de talasemie exprimată în reducerea lanțurilor de produse (talasemie). Aceasta gena este raspandita in randul grupurilor etnice care trăiesc în bazinul mediteranean, în special în Italia, Grecia și insulele mediteraneene. focare cu incidență ridicată se găsesc în India și Asia de Sud-Est. De la 3 până la 8% din americani sau de origine italiană și greacă 0,5% dintre americani populație negroid sunt purtători ai unei-talasemie gena. Frecventa sa printre cele mai naționalităților nesredizemnomorskih este mic, dar cazuri tipice găsite în diferite grupuri etnice din populația lumii. Ca și gena de celule secera, gena talasemiei, aparent asociată cu o rezistență crescută la malarie, ceea ce poate explica natura geografică a prevalenței acestei afecțiuni. Cele mai multe dintre cazurile din punct de vedere clinic poate fi clasificată ca talasemie majoră și minoră, în linii mari, în conformitate cu genotip homozigot sau heterozigot.

talasemie Shallow (purtătoare-talasemie în)

forma heterozigotă in-talasemie minoră însoțită de anemie. nivelurile Hemoglobina cu o medie de 20-30 g / l reducă norma de vârstă. Hipocrome celule roșii din sânge, caracterizate prin microcitară, elliptocytosis poykiloi marcat și includerea basophilic adesea grosier (vezi. Fig. 18-3, A). Există celule mishenevidnye, dar într-un kolichestve- mic nu ar trebui să fie luate în considerare specifică pentru trăsătura talasemie. Volumului eritrocitar mediu este de aproximativ 65 fl, nivelurile medii ale hemoglobinei sunt reduse (mai puțin de 26 m). Poate a redus moderat durata de viata a celulelor rosii din sange, cu toate acestea, semne clare de hemoliza, de regulă, lipsit. Nivelul de fier nu este modificat sau crescută în ser.
In purtatori ai genei talasemiei este adesea eronat diagnosticat cu anemie deficit de fier, despre care pentru o lungă perioadă de timp tratate cu preparate de fier. Mai mult de 90% dintre indivizii care poartă nivelul genei NbA2 a crescut la 3,4-7,0%, ceea ce este de valoare diagnostică. Aproape jumătate dintre ei a crescut ușor (până la 2-6%) nivelul HbF. Într-o mică parte tipic în toate celelalte privințe, cazurile dezvăluie un nivel de niveluri NbA2 și Hb normale în intervalul de 5-15% (așa numita opțiune a, b-talasemia, cu un nivel ridicat al hemoglobinei fetale). În cazuri rare, un copil, un purtător de genă talasemie, modificări în sânge sunt lipsă ( „purtător tăcut“). Hemoglobina Lapore se referă la realizări moleculare care reprezintă o combinație a catenelor A și B. Purtătorii heterozigoți de hemoglobină Lapore marcate semne clinice și hematologici de talasemie minoră.
În afară de faptul că boala poate fi confundat cu anemie deficit de fier, considerente importante pentru purtătorii de gene talasemie provin din punct de vedere genetic. Dacă atât mama și tatăl sunt purtători ai genei, cu fiecare sarcina riscul de talasemie majoră este de 25%. Tehnici care permit producerea de prelevare a probelor de sânge fetale, se creează posibilitatea diagnosticului prenatal. Prin utilizarea aspirația directă de sânge din venele de la placenta la fetoscopy efectuat la 16-20 saptamani. sarcinii, fetale proba de sange mici pot fi obținute. Sale incubate cu 14C leucina, atunci este posibil să se cuantifice sinteza a-, B- și catene y. In talasemie homozigota in fructe, folosind această metodă este posibil să se demonstreze o reducere semnificativă în lanțurile de sinteză. În viitor, identificarea fructelor bolnave poate fi realizată folosind enzime de restricție, analiza endonucleazică a ADN-ului fibroblastelor derivate din lichidul amniotic. biopsie trophoblast permite diagnosticul fătului la vârsta de 10-12 săptămâni.

Video: Serios surori rele refugiați de ajutor gratuit (știri)

Video: Are standarde identice CBC la adulți și copii? - Dr. Komarovsky