Alte tipuri de hemophilias - boli de sange la copii

Hemofilie C (deficit de factor XI, deficit în plasmă tromboplastină precursor). Acest lucru are loc cu ușurință boala este moștenită într-o trăsătură autozomal dominantă sau recesivă complet de obicei. Cazurile tipice se găsesc printre ambele sexe. manifestări clinice comune, inclusiv sângerări nazale, exprimate de obicei moderată sângerare, severă și hemartroza rar înregistrate. In boala severa, variaza APTT, consumul de curgere protrombină și generarea de tromboplastina. Condiția poate fi corectat atunci când este administrată în plasmă intacte și ser. Când plasma semnificativă sângerarea trebuie administrată într-o cantitate de 10-15 ml / kg în 12-24 ore.
defect Hageman (deficit de factor XII). Boala este cauzata de gena moștenire autosomal homozigotă, care este însoțită de deficiență severă a factorului XII. În ciuda schimbărilor notabile detectate în coagularea sângelui faza I (APTT și timpul de coagulare) nici manifestări clinice de sângerare. Unii pacienți observat o tendință de tromboză.
Angiohemophilia (boala von Willebrand). Aceasta boala este moștenită dominantly complexă în natură și se caracterizează prin niveluri scăzute de factor VIII în combinație cu tulburări vasculare, determină o creștere a timpului de sângerare. Spre deosebire de hemofilie clasice, atunci când nu există diferențe în nivelurile și componentele VIIIk VUIar: nivelul de primul și cel de-al doilea coborât. Și a redus adezivitatea de trombocite, care, în contrast cu plachete indivizii sănătoși nu formează agregate atunci când sunt adăugate pentru a le îmbogățit cu antibiotice cu plasmă riisltOlCleıtilıı. Acest defect se datorează deficitului de trombocite din factorului VIII plasmatic necesare pentru funcția lor.
Din manifestările clinice trebuie remarcat faptul sângerare din nas și gingiile, menoragie, sangerari prelungite din țesut după incizia și lor crescut de sângerare după leziuni sau în timpul intervenției chirurgicale. Timpul de sângerare este de obicei crescută. Infuzia de factor VIII plasmatic proaspăt contribuie la nivelul care este menținut pentru câteva zile, datorită sintezei de novo, dar în timp ce sângerare ele fac efect instabil. Acesta poate fi corectat folosind crioprecipitat, care, aparent, mai preferabil ca terapie de substituție pentru sângerare, sau în curs de pregătire pentru o intervenție chirurgicală. Medicamentul se recomandă să fie administrat la rata de conținut a celor trei - patru pachete per 10 kg greutate corporală la fiecare 12 ore timp de 2 zile, apoi conținutul a două pachete pe 10 kg greutate corporală pe durata de 24 ore, timp de 4-6 zile. Ca și în cazul hemofilie prezentat tratament desmopresina.

FAZA a II-a coagulării sângelui

Factori II, V, VII și X sunt parte a coagulării fazei II sistem- acestea sunt de obicei denumite complexul protrombinei. Ele sunt produse in ficat, cu excepția factorului V, pentru sinteza normală necesită prezența vitaminei K. Este necesar pentru reacție și carboxilarea resturilor de acid glutamic. Când acest precursori inactivi factorii II și VII venituri în formă activă. Diagnosticul de laborator al acestor tipuri de eșec bazat pe detectarea creșterii timpului de protrombină. Hemoragiilor semnificative clinic nu apar de obicei, atâta timp cât timpul de protrombină nu va fi mai mult de 20-25 s, ceea ce corespunde nivelului acestor factori este de 10-15% din normal.
cazurile cunoscute de tipuri congenitale determinate genetic de eșec factorilor II, V și VII. Cele mai frecvente pacientii cu insuficienta cu factor V (paragemofiliya, boala Ovrena). Din manifestările clinice la aceste tipuri de punct de sângerare eșec sub piele, mucoase, țesuturilor moi si hemoragie dupa traumatisme. Hemarthrosises atipice pentru ei. Pacientii de obicei, nu răspund la tratamentul cu vitamina K, în legătură cu care sângerarea activă, este necesar să se injecteze plasmă proaspătă.

Boala hemoragică a nou-născutului

Boala se manifestă tulburări și curenți tranzitorii sângerare. Aceasta este cauzata de deficit de factori de coagulare dependenți de vitamina K este în prezent în curs de dezbatere cu privire la rolul imaturității funcționale a ficatului.
Nivelul factorilor II, VII, IX și X în sângele din cordonul ombilical este de aproximativ 50% din normal și scade rapid după naștere, ajungând la cel mai jos punct în viața de 48-72 ore. La 0,25-0,5% din nou-nascuti a procesului de reducere a nivelului este atât de pronunțată încât poate să apară sângerări severe. Ulterior, nivelul factorilor a crescut treptat, rămânând, totuși, timp de câteva săptămâni, mai mici decât la adulți. Creșterea acestuia se datorează absorbției vitaminei K din alimente. Ele sunt bogate în laptele de vacă. Deoarece laptele uman conținute în cantități mici, este simptome mai frecvente ale bolii (în absența utilizării profilactice a vitaminei) a copiilor care sunt alăptați la sân, comparativ cu sugarii care au primit formula pentru sugari.

manifestări clinice. În cele mai multe cazuri, manifestări hemoragice devin evidente în 2-3 a zi de viață. Prin semne comune ale bolii includ melenă, sângerare din rană ombilical și hematurie. Dintre cele mai grave complicații trebuie remarcat hemoragie intracraniană și șoc hipovolemic.
tratament. utilizarea profilactică de vitamina K contribuie la prevenirea reducerii nivelurilor postnatală a factorilor de complexe protrombinice și elimină practic posibilitatea de a bolii hemoragice. Se recomandă utilizarea preparatelor de vitamina K, deoarece ei nu posedă proprietăți hemolitice ale analogilor săi. Un anumit efect poate fi obținut prin administrarea de vitamina mama, dar a fost observat un efect terapeutic mai pronunțat atunci când este administrat copilului. O astfel de doză mică de vitamina ca 25 ug capabile să prevină reducerea postnatala complex protrombină periode- recomandată în prezent doza de 1 mg pentru a fi sigure și eficiente atunci când sunt administrați atât pe cale parenterală și în interior. Creșterea dozei nu este însoțită de un efect terapeutic crescut.
Atunci cand semnele clinice ale bolii trebuie să intre 1 mg de vitamina K intramuscular, apoi după 2 h sângerarea se oprește de obicei. Când hemoragiilor intracraniene sau la alte organe vitale administrate intravenos 10-15 mg / kg plasmă proaspătă care duce la corectarea imediată a defectului hemostatic. anemie severă și șoc pot fi corectate prin infuzie de sânge proaspăt.
Nou-nascuti prematur pot experimenta condiții hemoragice complicate în care, în procesul implică sunt detectate o serie de factori de coagulare și anomalii de trombocite. In astfel de cazuri, vitamina K este ineficientă din cauza imaturității ficatului. Când a exprimat sângerărilor prezentat infuzie plasmă proaspătă.
Copilul a fost eliberat din perioada neonatală, deficitul de vitamina K este rară. Conștient de formele „târzii“ ale bolii hemoragice la copii care trăiesc în Orientul Îndepărtat, în special în Japonia, și fiind alăptați la sân. Violarea procesează absorbția grăsimilor în intestin și pe termen lung tratamentul antibiotice cu spectru larg poate provoca insuficienta de vitamina K. fibroza chistica (mucoviscidoza) și atrezia, tractul biliar poate fi complicată de neregularități în complexul protrombină. În aceste cazuri, tratamentul profilactic este prezentat o vitamină solubilă în apă, K. In trecut, anumite compoziții nutriționale preparate pe bază de produse din carne sau hidrolizate proteice, a inclus o cantitate mică vitamina- în prezent este eliminat lor acest dezavantaj. Când boala departe avansat de ficat, datorită implicării sale în celula poate fi perturbat sinteza de factori complecși protrombină. În acest caz, tratamentul cu vitamina K este rareori eficace. Dicumarol proprietăți anticoagulante și medicamente înrudite datorită sintezei lor barieră factorilor 11, VII și X. Vitamina K în astfel de cazuri este antidotul specific.

FAZA III a coagulării sângelui

afibrinogenemia congenitale. Aceasta este o afecțiune rară este determinată de acțiunea unei gene autozomal recesivă. În ciuda lipsei complete a capacității de coagulare a sângelui, pacienții sunt, de obicei, nu hemoragie marcată sau hemartroza, dar un prejudiciu sau o intervenție chirurgicală poate fi însoțită de sângerare severă. Tratamentul cu fibrinogen concentrat, într-o doză de 100 mg / kg atinge niveluri hemostatice în plasmă. Deoarece timpul de înjumătățire a fibrinogenului este de 5 zile, nevoia de infuzii frecvente eliminate. Introducere concentrate este însoțită de un risc crescut de hepatită ser. Fibrinogenul este conținută în crioprecipitatului, în legătură cu care poate fi utilizat pentru tratarea pacienților.
disfibrinogenemii congenitale. Un număr de tipuri anormale de fibrinogen defect funcțional poate conduce la stări caracterizate printr-o tendință de hemoragie. Acestea sunt moștenite în mod dominant. Copilul a relevat o creștere a timpului de trombină, cu toate acestea, nivelul de fibrinogen determinat prin metode chimice sau imunologice, este în limite normale.
Deficienta factorului XIII (insuficiență fibrinsta biliziruyuschego-factor). Cel mai adesea, boala este diagnosticată la nou-născuți, atunci când se produce sângerare la distanță cordonului ombilical căderea. Principalele manifestări clinice includ gastro-intestinale, hemoragie intracraniană, și intra-articular. Examinarea fizică a copilului prin abaterea sistemului de coagulare nu este detectat. Factorul XIII deficiență este diagnosticată în detectarea modificărilor dizolvarea cheagurilor în 5 M uree și reducerea euglobulină timpului de liză a cheagului.