Alte sindroame, talasemie - boli de sange la copii

Video: Oboseala, sete, scădere în greutate: simptome de diabet zaharat

Acest termen este adesea folosit atunci când este vorba de pacienți ale căror manifestări clinice ale bolii într-o poziție intermediară în raport cu cele cu talasemie majoră și minoră. Pacientul a aparut splenomegalie moderata si icter, iar nivelul hemoglobinei este de 70-80 g / l. Absența anemiei severe permite pacientului, fără ajutorul transfuzie de sânge regulate, dar terapia de transfuzie pot ajuta la prevenirea defectelor cosmetice vizibile și alte anomalii osoase. Chiar și fără transfuzii de sânge regulate în corpul acestor pacienți reținute cantități mari de fier, și, prin urmare, se poate dezvolta hemosiderozei. Pentru a preveni aceste fenomene sunt încurajate în timpul mesei pentru a bea ceai, reduce semnificativ absorbtia fierului. Indicații pentru splenectomie apar de multe ori.
Pacienții care formează un grup eterogen, unele dintre ele suferă forme clar homozigote ale bolii, în timp ce altele sunt purtători ai genei heterozigot în combinație cu gene de alte forme de realizare talasemie, cum ar fi a, b sau Lepore.

Hemoglobina SB-talasemie

gena talasemiei combinatie cu o gena responsabila pentru hemoglobina anormală în lanțul, cauzează o boală mai gravă decât oricare dintre aceste caracteristici în mod individual. talasemie HbS- este o anemie hemolitică exprimată moderat, însoțită de o ușoară până la moderată semne cauzate de ocluzia vaselor și splenomegaliei severă. În prezența genei /? + Talasemia dezvaluie predominanta hemoglobinei S (60-80%) hemoglobină studiu când electroforetic, restul de hemoglobină HbA și HbF prezentate. În unele cazuri, atunci când există o genă de talasemie, HbA nu a determinat și modelul electroforetică seamănă cu o imagine a siclemie. Cu toate acestea, în ultimele eritrocite normocitară diferă, în timp ce HBS-talasemie marcate microcytosis și un volum mediu mai mic de 75 fl. În plus, acesta poate fi, de obicei, identificate în timpul examinării familiei pacientului că unul dintre părinți este un purtător de genă talasemie, iar celălalt - gena de siclemie.

Hemoglobina Sv- și-talasemie Dv

Hemoglobina Sv- și minore-talasemie manifesta Dv anemie hemolitică și splenomegalie severă. Când studiul electroforetică hemoglobinei constatat ca hemoglobine anormale (C sau D) reprezintă mai mult de 60% din suma totală.

Hemoglobina EB-talasemie

Ca HbE- și în talasemie sunt frecvente în rândul locuitorilor din Asia de Sud-Est. Emigrarea de oameni din această regiune în Statele Unite a dus la o creștere a țării incidența HbEjS-talasemie. Potrivit clinica, ea amintește talasemie majoră atunci când a dezvăluit haemoglobins doar E și F.

Alfa-talasemie

Grup de boli, în special comune în Asia de Sud-Est și China este rezultatul deleții genetice cu determinate genetic de sinteza blocadă FLF Lanțurile (o-talasemia). Intelegerea mecanismelor care stau la baza sindromului, este destul de dificil din cauza faptului că baza genetică dintre ele sunt destul de complexe. Există patru tipuri de gene care reglementeaza sinteza unei catene. Reprezentanții rasei galbene se pot distinge patru opțiuni de sindroame: transport asimptomatice, boala HBN gena transport si hydrops fetale. Se crede că aceste sindroame corespunde unei creșteri a numărului de gene a- talasemie de la 1 la 4. In primele doua state, nu există nici o schimbare specifică în proporțiile mici fracțiuni ale A2 hemoglobinei sau F. Cu tehnici speciale nu pot detecta o cantitate infimă de tetrameri hemoglobină care nu conțin o catene. Aceste hemoglobine sunt HBN (c4) și Barts (v4). Perioada neonatală reprezentat 3-6% din hemoglobina Hb Barts. Copilul după vârsta de 6 luni. nu se arată, cu excepția cazului în anumite cazuri în care pot fi identificate urme de ea. Forma cea mai severă a bolii este asociată cu o deleție a patru gene si talasemia, in care exista hydrops clinice fetale. In astfel de cazuri, predomină Hb Barts (v4). Aceasta se caracterizează prin proprietăți anormale de disociere a hemoglobinei cu oxigen, în care nu este disponibilă pentru țesuturi în condiții fiziologice.
Alfa talasemia joacă un rol în care cauzează sindromul HBN. Anemia Moderat sever cu ei este similar cu anemia Cooley, dar se caracterizează prin instabilitatea hemoglobinei (HBN sau B4). Persoane negri rareori se îmbolnăvesc, și faptul că sindromul hidropizie fătului nu au fost în general descrise, indică faptul că baza genetică a unei talasemie între reprezentanții acestui grup etnic sunt diferite de cele ale locuitorilor din bazinul mediteranean și coborârea din Asia. Combinația unei gene-talasemia anomalii de prezenta cauzează 8 catenelor hemoglobinei (a-talasemie), nu este însoțită de o agravare a procesului hematologic comparativ cu cea observată în existența izolată a acestor caracteristici.

Mostenita niveluri ridicate ale hemoglobinei fetale

Aceasta este o condiție interesantă este caracterizată printr-un nivel ridicat al hemoglobinei fetale normale, fără nici un fel de alte anomalii. Se crede că aceasta se datorează unei deleție genetice, ca urmare a care copilul după naștere de sinteză este perturbat în sinteza lanțurilor de procesul de traducere în lanțuri. Cel mai adesea această condiție are loc la negri persoane, locuitorii din Italia și Grecia. indivizi heterozigoți nivel HbF este de 15-30%. Indivizii negri, comparativ cu locuitorii din proporție bazinul mediteranean mai mare de HbF. In acest caz hemoglobinei fetale este distribuit în mod egal între populațiile eritrocitare, spre deosebire de talasemia, în care nivelul acestora variază în celule diferite. Există cazuri de homozigoți pentru gena responsabilă pentru nivelurile ridicate ale hemoglobinei fetale. Pacientii din acest grup de hemoglobină este complet reprezentat HbF, cu toate acestea, anemie semnificativă clinic sau orice alte manifestări hematologice nu sunt detectate. Când prezența simultană a genei responsabile de nivelul ridicat al genei hemoglobinei fetale secera și manifestări hematologica anemia cu celule sunt destul de moderate. Ca și în cazul siclemia, electroforeză dezvăluie numai haemoglobins S și F. uniform distribuită în rândul populației de cantități mari de eritrocite HBF împiedică procesul „serpleniya“.