Anemia hemolitica - alte deficiențe - boli de sange la copii

Deficitul de alte enzime glicolitice

Nesferotsitarnye congenitale Anemia poate fi cauzata de lipsa de glyukofosfatizomerazy hexokinază, fosfofructokinaza, glitseraldegidtrifosfatdegidrogenazy, fosfat triose isomerase și mutazy- 2,3-difosfoglitseratkinazy și aceste defecte sunt moștenite în mod recesiv autozomal. Un caz în care un băiat cu o întârziere de deficiență fosfoglicerat dezvoltării mentale a fost legata de un defect congenital de tip X-linked. La copii cu forma homozigotă a triozofosfat bolii, supraviețuitori, în primele luni, progresând disfuncție a sistemului nervos, nesoluționate de retard mental și anomalii cardiace.
În aceste condiții nu a marcat o schimbare morfologică în eritrocite, cu excepția polihromaziyu și Macrocitoza. rezistență nu supuse osmotică incubarea eritrocitelor este în intervalul normal. Eficiența variabilei splenectomie. Este indicat pentru procesul hemolitic puternic care curge.
Pe lângă apar uneori enzimopaty glicolitic de mai sus, pacienții cu anemie hemolitică asociată cu 5- piridin-nucleotidază sau ATPase precum și alte enzime deficit de eritrocit moștenite (laktatgidrogenaza, metgemoglobinreduktaza, catalaza etc.), însoțit de hemoliză.

Deficitul de enzime și alți compuși implicați în ciclul fosfat pentose

Cea mai importantă funcție a ciclului pentoze, în care aproximativ 10% este procesat glucoza intră în eritrocit, constă în furnizarea redusă sau NADPH trifosfopiridinnukleotida (TPNH) pentru transformarea glutation oxidat în formă redusă. Acest proces este extrem de importantă pentru dezactivarea compușilor oxidanți fiziologici, cum ar fi peroxid de hidrogen, se acumulează în eritrocit. Prin reducerea nivelului de glutation și orice alte enzime sau compuși necesare pentru a menține în forma sa redus, iar hemoglobina denaturată poate fi precipitat într-un eritrocit și incluziuni numite viței Heinz. În acest caz, eritrocit este eliminat rapid din sistemul krovoobrascheniya- proces hemolitica acuta poate fi rezultatul deteriorării membranelor eritrocitare pentru precipitarea hemoglobinei și efectele nocive ale splinei.

Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază

Lipsa G-6-PD, care este cea mai importantă boală în acest grup, cauze doua sindroame clinice: anemie hemolitică episodice indusă de infecții sau anumite medicamente si nesferotsitarnoy anemie hemolitică cronice spontane. Insuficien datorită moștenirii uneia dintre multele alele anormale responsabile pentru sinteza moleculelor de G-6-PD. Functional enzimă completă, care se găsește în majoritatea indivizilor dintr-o populație, desemnată G-6-PD B +. Indivizii negri care trăiesc în Statele Unite, de multe ori dezvăluie versiunea sa normală, desemnată T-6-PD A +. Există aproximativ 100 de variante ale enzimei responsabile pentru o gama larga de boli de sange.

Video: Elena Malysheva. Simptomele și tratamentul anemiei

Dozare deficienta hemolitică anemia la G-6-PD (sensibilitate la primaquine)

Sinteza G-6-PD este determinată în gene eritrocitare localizate pe cromozomul X. Prin urmare, bolile asociate cu un defect al acestei enzime, mai frecvente la bărbați. Aproape 13% dintre bărbați și 2% dintre femei negri care trăiesc în Statele Unite, dezvăluie mutante enzima (G-6-PD A), având ca rezultat activitatea insuficientă a hematiilor G-6-PD. Locuitorii din Italia și în alte țări din bazinul mediteranean, Orientul Mijlociu, Africa și Asia este, de asemenea, versiunea de înaltă frecvență de G-6-PD B, numită Marea Mediterană, a cărei activitate este în intervalul de 5-40%. Activitatea G-6-PD la femeile homozigote sau heterozigote masculi este mai mică de 5% din normal. Activitatea Heterozigot feminin, media sa, și ca un exemplu de aleatoare X-inactivarea cromozomului (Lyon ipoteza) poate provoca două populații eritrocitare: neschimbate și caracterizate prin activitatea insuficientă a G-6-PD.

Cu toate acestea, femeile heterozigote care primesc medicamente oxidante, nu prezintă semne clinice de hemoliza.
Severitatea defectului variază considerabil între diferite grupuri etnice este mai puțin pronunțată la negri persoane comparativ cu caucaziene. Fostul eșec asociat cu varianta de enzimă a acestora având proprietăți distinctive electroforetice (G-6-PD A) și 5-15% din activitate în raport cu norma. Mai mult, nu este stabil in vivo și în îmbătrânirea celulelor roșii din sânge sunt in fluxul sanguin, activitatea sa este redusă. In Caucazian de oameni gasit varianta, denumită G-6-PD B (Marea Mediterană). Activitatea eritrocitelor conținând enzima este extrem de scăzută (frecvență mai mică de 1% din normal). Cea de a treia enzimă mutantă comună cu a scăzut semnificativ activitatea (G-6-PD Canton) apare la aproximativ 5% din China. Hemoliza Medicinal a fost asociat cu mai multe alte variante rare ale enzimei. Principalul defect, aparent, este producția instabilă a enzimei, care este mai rapid decât în ​​mod normal merge într-o formă inactivă.
In cazul insuficientei forma convențională a semnelor G-6-PD de hemoliza apar numai după 48-96 ore de la administrarea medicamentului la pacienții care au proprietăți oxidante. Aceste medicamente includ antipiretice, sulfonamide, antimalarice și naftahinolony. Fava fasole soiuri, referindu-se la produsele alimentare comune în țările mediteraneene, în acest sens, este deosebit de puternic efect, cauzand sindromul hemolitic curge acute și grave, cauzate favism. Intensitatea hemolizei variază în funcție de medicamentul primit, cantitatea și gradul de deficit enzimatic. În cazurile severe apar hemoglobinuria și icterul, hemoglobina și redus la 60-70%. Moartea poate să apară ca rezultat al hemoliza pronunțat. Cu toate acestea, în general, chiar și în cazul în care medicamentul continuă primirea de recuperare are loc, însoțită de semne ale procesului de compensare hemolitică. Infectia poate aparea cu hemoliza. Este o cauză importantă a hiperbilirubinemie și kernicterus la nou-născuți (Grecia și China) în Marea Mediterană (G-6-PD B) și tipuri de enzime Canton. Hemoliza poate fi exprimat chiar dacă nu se poate stabili o legătură cu primirea unui medicament. Când G-6-PD A- proces hemolitic care se dezvoltă după administrarea medicației, de obicei este trecătoare și curge cu ușurință datorită faptului că activitatea enzimelor în tinere celule roșii din sânge care intră în fluxul sanguin, schimbat putin si acestea sunt rezistente la hemoliza. hemoliza spontană are loc numai la sugari negru prematura si deficit de G-6-PD. Sulfonamide sau Naftalan luate de o femeie gravidă, poate pătrunde în corpul fătului cu eșecul de G-6-PD, în legătură cu care copilul se poate dezvolta anemie hemolitica si icter.
Aceste studii de laborator. Boala acută este însoțită de hemoglobinemie curgere greu (nivelul hemoglobinei este redus la 20-100 g / l) și hemoglobinuria. De necolorate frotiurilor de sânge sau preparate preparate supravital, eritrocitele pot fi observate numeroase incluziuni rotunjite (vițel Heinz), care nu sunt detectate prin colorarea frotiurilor sanguine de Wright. Deoarece celulele cu aceste incluziuni sunt eliminate rapid din fluxul sanguin, ele de obicei nu pot fi detectate la 3-4 zile de la debutul bolii. Procesul de recuperare sugerează reticulocitoză și creșterea nivelului de hemoglobina.
diagnostic. Diagnosticul se bazează pe detectarea directă sau indirectă a activității reduse a G-6-PD în celulele roșii din sânge. Măsurarea directă permite determinarea cu 10% sau mai puțin activității sale în raport cu norma. Reducerea activității enzimei este mai pronunțată la persoanele de caucazieni și asiatice decât negroide, populația. Dezvoltat teste de screening destul de acceptabile, bazate pe decolorarea albastru de metilen și restaurarea methemoglobină. Imediat după un episod de hemoliză în sânge domina reticulocite și de eritrocite tinere. Activitatea enzimatica depășește în mod semnificativ cea a îmbătrânirii lor kletok- examen, astfel, ecranate trebuie amânată pentru câteva săptămâni, pentru a reduce posibilitatea de a identifica activitatea enzimei care este de o valoare de diagnostic. Boala poate fi suspectată în cazul în care activitatea G-6-PD, situat la limita inferioară a valorilor normale, pe fondul unui număr mare de reticulocite. În plus, variantele de G-6-PD poate fi detectat prin analiza electroforetică a sângelui.
tratament. Cele mai importante măsuri terapeutice includ prevenirea hemolizei. În condițiile chiar înainte de tratament de droguri având proprietăți oxidante, oameni care aparțin unor grupuri etnice, în care frecvența crescută a eșecului de G-6-PD (locuitorii din Grecia, sudul Italiei, Filipine, sudul Chinei, evreii sefarzi, persoane de origine negroid și et al.), ar trebui evaluate pentru a identifica defectul enzimatic. Când hemoliza tratamentul de sustinere poate include transfuzii. De obicei, se remite spontan hemoliza.

Alte tipuri de anemie hemolitică datorate deficienței de G-6-PD și alte substanțe

In cazuri rare, anemia cronică hemolitică asociată cu deficit sever de G-6-PD, datorită moștenirii variantelor de enzime, deficit de activitate și stabilitate diferită. Uneori, în mod neașteptat la persoanele cu deficit de G-6-PD B (tip mediteranean) a arătat o hemoliză cronică. Acest tip de anemie trasatura mostenita recesiv X-linked. Adesea om bolnav care trăiesc în țările nordice. Anemia ei este stabilă și poate pentru cântărirea după administrarea medicamentelor având proprietăți oxidante. Splenectomia este ineficientă. Există pacienți cu insuficiență hepatică ușoară anemie cronică nesferotsitarnoy însoțită deficiență determinate genetic de celule roșii sanguine de glutation. hemoliză de droguri, uneori combinate cu 6-phosphogluconate deficit de dehidrogenaza. Unele hiperbilirubinemie neonatală a fost asociat cu un deficit de glutation peroxidază.

Video: Elena Malysheva. boala osoasa marmura