Hemolitic icter - boli de sange la copii

Video: icter neonatal, Partea neonatală 2

Anemia hemolitica cauzate de celulele interne BLOOD RED DEFECT
anemie Icterohemolytic (sferocitoza ereditară, hemolitic icter)
Boala este printre cele mai comuna forma de condiții hemolitice ereditare în care nici o schimbare ale hemoglobinei. Semnele clinice ale acesteia sunt boli înnăscute sau familia de sânge însoțită de formă sferică splenomegalie și a celulelor roșii din sânge. Boala apare la persoanele de cele mai multe grupuri etnice, dar este mai frecventă la persoanele din nordul Europei.
Etiologia. Boala este transmisă într-un autozomal dominant tipu- aproximativ 25% din sporadice și par să reprezinte noi mutații. Se crede ca defectul principal constă în proteine ​​anomalii încă neidentificate sau spectrin, membrane eritrocitare. Celulele anormale sunt caracterizate prin permeabilitate crescută pentru sodiu și caracteristicile morfologice caracteristice. Se crede că o creștere a nivelului de sodiu in celula duce la creșterea utilizării ATP necesare pentru operarea cationului pompei. îmbătrânirea prematură și distrugerea celulelor roșii din sânge, aparent asociat cu sarcina metabolică excesivă pe membrana celulelor si pierderea acestuia.
Splina este direct implicată în dezvoltarea bolii. În sistemul său de circulație sunt condiții metabolice specifice care stresor pentru celulele spherocytic. Condițiile nefavorabile în care se găsesc la trecerea repetată prin sistemul de circulație splina, sunt responsabile pentru sechestrarea și distrugerea acestora. Spherocytes rigiditatea relativă și cu greu trec prin găuri mici între canalele și sinusurile ale splinei. După splenectomie proces andocat, în ciuda faptului că modificările biochimice și morfologice rămân.
manifestări clinice. Boala se dezvolta de la o vârstă fragedă, în perioada neonatală poate manifesta anemie și hiperbilirubinemie, severitatea care necesită uneori fototerapia sau transfuzie de schimb. Gradul de anemie variază foarte mult în diferite perioade ale copilăriei și a copilăriei, dar printre membrii unei tendințe de familie la același tip de flux său. La unii pacienți cu anemie severă relativ dezvoltată în primele 8 luni. Viața în viitor poate veni proces mai pronunțat de compensare. De obicei, pacientul are o ușoară îngălbenire a pielii. Poate extinde moderat spațiu de măduvă osoasă de oase craniene, dar este exprimat într-o măsură mai mică decât în ​​talasemie și hemoglobinopatii. După încheierea perioadei de vârstă timpurie, în aproape toți pacienții cu splina marita palpabil. În ciuda faptului că s-au găsit calculi biliari de pigment la copii cu vârsta de 4-5 ani, de obicei, litiază biliară diagnosticată la copii mai mari sau adolescenți. Acesta este diagnosticat la aproximativ 50% dintre pacienții cu splină neeliminate. Cele mai grave complicații la copii includ crize aplastice asociate cu infecția cu parvovirus.

Rezultatele analizelor de laborator. Semne de boli hemolitice sunt reticulocitoză, anemie și hiperbilirubinemie. Nivelul Hemoglobina este, în general 60-100 g / l, numărul de reticulocite - 5-20% (media 10%). spherocyte tipice diferă de eritrocitare dimensiuni mai mici și absența luminii zonei centrale (vezi. Fig. 18-2, b). Aceste caracteristici morfologice pot fi exprimate foarte slab, în ​​plus, doar o mică parte din celulele pot fi caracterizate spherocytic. În măduva osoasă dezvăluie hiperplazie hematiilor, dar pentru predecesorii eritrocitele spherocytosis atipice. Nu există anomalii structurale ale hemoglobinei.
Principalul defect al eritrocitelor poate fi demonstrată prin metoda rezistenței osmotice. Celulele roșii sanguine plasate în soluție salină hipotonă și apa pătrund sodiu, ceea ce le face să se umfle. In mod normal, de celule roșii din sânge sub forma unui disc biconcave poate crește volumul său, pe de altă parte, volumul unei celule sferice a atins deja maximul său în raport cu suprafața sa. Cantități mici de apă care intră în spherocyte conduc la ruperea acesteia. La 10-20% dintre pacienții cu sferocitoza ereditară poate fi detectată numai după incubarea sângelui la 37 ° C timp de 24 de ore pentru a determina rezistența osmotică. Identificare Testul autogemoliza poate fi, de asemenea, utilă în diagnosticul microspherocytic anemie congenitală. În timpul incubării unui sânge uman sănătos în condiții sterile, la 37 ° C timp de 48 ore, în aceasta, cel puțin 5% eritrocite hemolizate. Autogemoliz spherocytosis pacient ereditar mai semnificativ (15-45%). Acesta poate fi corectat înainte de începerea incubării prin adăugarea unor cantități mici de glucoză din sânge.
diagnostic diferențial. spherocytosis ereditara ar trebui să fie diferențiat de alte state hemolitice congenitale. Aceste istorie de familie, studiul frotiuri de sânge și teste pentru rezistență osmotică, precum și autogemoliz cea mai mare valoare de diagnostic diferit. eritrocite sferice dobândi hemolitică autoimună anemiyah-, astfel, este mai pronunțată decât în ​​sferocitoza ereditară și testul Coombs, de obicei pozitiv. La nou-născuții cu incompatibilitate de grup sanguin cu sângele mamei poate fi diferențierea dificilă de boală ereditară spherocytosis hemolitica a nou-născutului asociat cu incompatibilitatea sistemului AB0. Pentru diagnosticul final poate necesita o perioadă de observație. eritrocite sferice pot dobândi în timpul deteriorarea lor termice, care se întâmplă la pacienții cu arsuri extinse.
tratament. Splenectomia este insotita invariabil de efectul clinic. Dacă este posibil, o intervenție chirurgicală ar trebui să fie amânată până când copilul împlinește vârsta de 5-6 ani. Anemia, care rulează atât de greu, care este însoțită de o creștere mai lentă și de dezvoltare a copilului, și crizele aplastice frecvente sunt indicațiile pentru o intervenție chirurgicală la un vozraste- mai devreme pentru a fundamenta indicații pentru splenectomie în tineri copilul are nevoie de o perioadă suficient de lungă de observare. Splenectomia previne cholelithiasis și crizele aplastice. La adulții cu anemie ereditară microspherocytic nu au fost supuse splenectomie, pot dezvolta hemocromatoza și insuficiență hepatică. După splenectomie dispar rapid icter și reticulocitoză și nivelul normal de hemoglobina. Astfel spherocytosis și testare rezultate anormale ale rezistenței osmotice devin mai pronunțate. In perioada postoperatorie imediată poate fi marcată trombocitoza totuși tratamentul anticoagulant nu este prezentat în general. Sepsis nu este de multe ori complică splenectomie la copii grupa de varsta, dar copilul infectat sau febrila trebuie nablyudeniem- cu atenție trebuie tratate cu posibilitatea de a pune in pericol viata infectii. Inainte de operatie, Splenectomia copilul este util de a introduce un vaccin pneumococic polivalent. Postoperator, mulți experți recomanda pentru a efectua un tratament preventiv cu penicilina.

Video: În centrul „Mamei și Copilului“ a trata boala hemolitică a fătului în uter