Diagnosticul de hemofilie

Diagnosticul de Hemofilie se realizează prin determinarea activității factorului VIII, folosind un amestec format din două APTT probă de plasmă (plasma deficitară și diluat 1: 5 în studiu). Activitatea Antihemophilic globulin specifica o curbă de calibrare construită pe baza rezultatelor evaluării a probelor diluate cu o concentrație cunoscută a factorului de testare în același sistem de testare. Pentru diagnosticul de hemofilie O procedură de laborator poate fi de asemenea utilizat, bazate pe utilizarea de substraturi cromogene. Domeniul de valori normale activitatea factorului VIII de 50-150%.

Pentru a determina concentrația factorului VIII de coagulare, și sunt dezvoltate tehnici imunologice, dar nu trebuie folosite metode imunologice pentru diagnosticul de hemofilie, deoarece molecule defecte funktsionatnye VIII: C domină.

Atunci când sistemul hemostatic sub deficit de studiu al factorului VIII de coagulare într-un timp de coagulare prelungit APTT / APTT și caolin perturbate, kefalinovy ​​și alte teste, evaluarea mecanismului intern al cascadei de coagulare. Protrombinice lebetoksovy, teste de trombină nu sunt modificate atunci când normale a funcției hepatice.

De multe ori, diagnosticul de hemofilie pot fi detectate ca creșterea vitezei de sedimentare a eritrocitelor, crescute în plasmă y-globulină, Vietnam și acizi sialici datorită dezvoltării numeroase complicații ale hemofilie A. In plus, puteți dezvăluie adesea o creștere a bilirubinei, transferaza, fosfataza alcalină, și alți factori din cauza unei infecții virale ficat.

La unii pacienți diagnosticul de hemofilie pot fi detectate de virusurile hepatitice, imunodeficientei umane. Statisticile deosebit de nefavorabile contractante această boală este marcată în Statele Unite. În acest sens, măsurile de precauție necesare sunt extrem de importante pentru a păstra în condiții de laborator hemostaza atunci când se lucrează cu sângele acestor pacienți.

La efectuarea unei biopsii hepatice poate fi detectată prin modificări caracteristice pentru infecția virală a acestuia.

Pentru a identifica boli ale oaselor și articulațiilor la pacienții cu hemofilie utilizate raze X, dar stadiile timpurii ale valorii informative hemophilic artropatie acestei metode este scăzută. Modificările tipice radiologice la artropatia hemophilic: scleroza denivelate și suprafețe articulare severe deformare uzuratsiya. Înălțimea spațiului articular uniform redus, marcate paraartikulyarnye osteoporozei regionale sigilate tesut.

Trebuie remarcat faptul că hemoragia intra-articular in hemofilie combinat cu tesut înfrângerea paraartikulyarnyh, șoarece, tendoanele și țesutul subcutanat al membrelor, care nu pot fi detectate prin radiografie. Pentru a detecta modificări precoce în diagnosticul articular de hemofilie ar trebui să utilizeze alte metode de studiu non-invaziva a articulațiilor, țesuturilor paraartikulyarnyh, mușchi, tendoane (ecografie, tomografie computerizata, scintigrafia, termografia, imagistica prin rezonanta magnetica).

Particularitățile diagnosticului de hemofilie

Hemofilie ar trebui să fie suspectată chiar și în prezența de moștenire, sex-linked, dar trebuie amintit că aproximativ o treime din pacienții cu hemofilie nu au un istoric familial de boala, deci, dacă aveți cephalhaematoma și alte hemoragiile la nou-nascuti nu pot uita despre hemofilie și ar trebui să fie întotdeauna să lovească Heavy boala intr-un laborator specializat hemostaza.

Prezența hemoragică tip sindrom gematomnogo in copilarie, sângerare după erupție sau îndepărtarea dinților primari și exprimate hipocoagulabilitati în testele de laborator care evaluează mecanismul intern de coagulare, trebuie considerate pediatri manifestare ca aparenta de hemofilie și dau naștere la hemofilie diagnostic și determină concentrația factorului de coagulare VIII. Ușor de hemofilie este adesea găsit la adulți deja sângerare după traumatisme, intervenții chirurgicale.

Pentru diagnosticul hemofiliei și excluderea altor defecte de coagulare ar trebui să abandoneze testul iremediabil depășite amestec cu serul vechi și tratat cu plasma sulfat de bariu și altele asemenea. In hemofilie A APTT corectare / APTT nu a ajuns la amestecarea testelor 1: 1 plasma de studiu si plasma din care a fost îndepărtată factorul coagulante VIII, dar în astfel de cazuri, corecția are loc cu alte deficiente în factori de coagulare (IX, XI, XII), și plasma normală. Pentru a clarifica gradul de severitate al hemofilia ar trebui să determine nivelul de globulina Antihemophilic.

Un băiat nou-născut de purtătorul probabil sau de hemofilie trebuie obligatorii pentru a efectua un studiu de următoarele tehnici de coagulare:

• timpul de protrombină;
• arhivate timpul de tromboplastină parțial (parțial);
• nivelul de fibrinogen;
• Activitate Factori VIII, IX.

Diagnosticul diferențial de hemofilie

Această boală trebuie să fie diferențiate de defecte interne prin altă cale de coagulare (hemofilie B, C Hemofilie, defect Hageman). Deoarece, în anumite variante de realizare acolo hipocoagulabilitati boala Willebrand în metodele de coagulare, coagulare mecanism intern de evaluare ar trebui, de asemenea, diferentierea hemofilie A cu numita boala (subtip 2N, tip III). Diferențierea la baieti si barbati cu subtip boala 2N von Willebrand, este adesea dificil.

Reducerea factorului de coagulare VIII niveluri pot fi rezultatul nu numai gena F8 anomalii genetice, dar și alte anomalii. Astfel, prezența mutației genei responsabile de sinteza proteinei lectina ergice-53, dezvoltă o deficiență combinată de coagulare a factorilor V, VIII. După cum sa menționat mai sus, a spus lectina este reacționat în complexul Golgi cu aceste reacții acceleratori de coagulare și de a promova secretia lor. Intensitate deficit de factor VIII, de obicei, moderată și compoziția se topește 5-20%. Evoluția clinică a acestei tulburări genetice adesea asimptomatice, dar, uneori, acesti pacienti dezvolta hemoragie după proceduri chirurgicale și leziuni.