Gena hemofilie

Video: War of Gene Și un cal negru, al cărui nume era OMG genetic război împotriva epidemiile oameni și molime

gena Hemofilie se gaseste numai la barbati si este o istorie de familie: transmitere ereditară a bolii este marcată de femei ( „conductori“) la bărbați.

Video: boli ereditare umane

Baza bolii este lipsa de thrombokinase activă (thromboplastinogen) în plasma sanguină, ceea ce determină o decelerare a formării de tromboplastină. Distinge hemofilie A (factor VIII nr), hemofilie B (factor IX nu), hemofilie C (fara Factor X). Cele mai frecvente sangerare asociate cu hemofilie A - absenta thromboplastinogen activ (antihemofilic globulină, AGG).

Simptomele genei hemofilie

Manifestarea cea mai tipică a bolii sunt sângerări care apar deja și primii ani de viață în legătură cu extragerea unui dinte, la întâmplare, chiar și minore leziuni, tăieturi, mușcături de insecte care sug sânge, cateterizare! sau sondare. Există un hematom mare mușchi, sângerare spontană a nasului și a tractului gastro-intestinal, rinichi (hematurie). genunchi tipic hemoragie, glezna, coturile si In caz contrar (hemartroza), însoțită de inflamație, durere, reacția termică. Vposledstvii- dezvolta anchiloza, contracturile articulare. Le să solicite atenția leziuni minore și inadecvat ei pentru o lungă, încăpățânat și uneori semnificative în ceea ce privește sângerare. Poate exista sangerare, cu un rezultat fatal in copilarie. Adesea, există o istorie de o indicație a unei boli similare în familie. Testelor de laborator este un indicator important al unei încetinire accentuată a timpului de coagulare (de la 15 minute până la câteva ore). În ceea ce privește numărul de trombocite, sângerare prelungită, o retragere cheag de sânge, conținutul de protrombină, fibrinogen, acești indicatori nu sunt încălcate. Simptom ham negativ. Ficatul și splina nu sunt extinse.

Video: Descoperirea: Rețeta Alergiile de boală

Tratamentul genei hemofilie

Dacă observați sângerări atunci când aveți nevoie urgentă de transfuzie de hemofilie gena svezhetsitratnoy sânge (plasmă Antihemophilic), cu o perioadă de valabilitate de cel mult 12 de ore. Chiar mai bine transfuzii de sange de la donator la pacient, deoarece numai în acest caz, pacientul primește factorul său de coagulare deficitar (thromboplastinogen sau globuline Antihemophilic). transfuzii de sânge într-o cantitate de 200-500 ml în mod repetat, uneori de mai multe ori pe zi (de la 1.2 la 10 l de sânge sau plasmă pe zi). Efectul terapeutic ridicat este atins prin soluția de perfuzie intravenoasă la pacient Antihemophilic globulina (AGG), care se prepară înainte de utilizare prin dizolvarea AGG pulbere uscată concentrată în 25-50 ml de soluție salină normală. Simultan recomandat perfuzie intravenoasă 100-200 ml de acid aminocaproic 6% și 2,3 g de fibrinogen într-un solvent (soluție fiind preparată înainte de utilizare). pentru a elimina activitatea fibrinolitică crescută a sângelui.

toți ceilalți agenți cunoscuți hemostatice folosite și: clorură de calciu vnutrivenno- vitaminele C și P interior.

aplicat local atunci când gena hemofilie burete hemostatic, burete fibrina sau un tampon de bandaje trombinom- de presare, la rece și imobilizare (hemoragie în mușchi și articulații) îmbibată. Se recomandă utilizarea ACTH prin prednisolon intramusculară sau orală. La detectarea majore ligatura vasului sângerare. Prin indicațiile analgin prescrise (soluție 50%, 1-2 ml) intramuscular, promedol (soluție 2%, 1 ml) subcutanat.

Video: boli ereditare umane