Paragemofiliya

Paragemofiliya un deficit de factor de coagulare V (gipoproaktselerinemiya boala Ovrena). Factorul de coagulare V crește semnificativ viteza de formare a trombinei din protrombină.

Istoria studiului

Pe baza tehnicilor relativ primitive de coagulare, un cercetator la norvegian Paul Ovren în 1947, a sugerat existența unei a cincea de componente de coagulare a sistemului și a stabilit tradiția factorilor de coagulare desemnare numerotare romană. Acesta se întâlnește boala este rară, așa că în 1947 a fost descrisă doar aproximativ 150 de pacienți care suferă de ele. Un purtător de acest defect apare la aproximativ un milion de oameni.

patogenia

Hemoragiilor la pacienții cu prezența bolii cauzate de deficiența de coagulare, și anume lipsește sau proaktselerina deficiență funcțională.

Sunt descrise cazuri izolate pentru a identifica factorul inhibitor de coagulare V, după o intervenție chirurgicală și în bolile autoimune.

Disponibilitate Leydenovskoy Factor V mutatie genetica, provoacă un risc ridicat al unei boli trombotice datorită unui factor Ovrena rezistență la acțiunea proteinei C. activate

simptome paragemofilii

Paragemofilii severitatea simptomelor depinde adesea de gradul de severitate al activității de coagulare depresie proaktselerina. În scădere marcată a acestui factor în tabloul clinic de sângerare întâlnite diferite localizări, iar primele hemoragiile apar în vârstă, atunci când un copil abia începe să erupă dinți, el începe să meargă. Deseori există echimoze spontane și hemoragia de la membranele mucoase (nazale, gingivale, sângerări uterine). La pacienții cu antecedente de defecte profunde pot fi detectate episoade de sângerare la nivelul tractului gastro-intestinal, hemoragie subarahnoidiană, sângerare la nivelul mușchilor și hemartroza recurente. hemoragiilor severe după leziuni au fost descrise, operațiuni, livrare. Deficitul de fier Anemia este o frecventa paragemofilii companion.

diagnostic de laborator

Paragemofilii Diagnosticul trebuie să se bazeze pe rezultatele determinării nivelului de factor de coagulare V și a studia activitatea. Intervalul standardelor factorului de coagulare V este destul de larg și 50 până la 150%. Activitatea factorului de coagulare este determinat sistemul de testare Ovrena bazat pe o evaluare a mecanismului de coagulare extrinsecă, adică folosind un reactiv de tromboplastina și plasma factorului V cu deficit. Sistemul de testare sub plasma studiu diluat cu tampon la un raport de 1: 5 sau, uneori, 1:10. Mai mult, pentru a determina activitatea acestui factor a dezvoltat tehnici care, ca utilizare reactiv bazic coagulante venin de viperă sau viperă. Purtătorii heterozigoți adesea asimptomatici detectate reducere moderată a concentrației de protrombina (20-49%).

Ca și în cazul bolii Stewart-Prauera când studiu hemostaza la pacientii cu paragemofiliey detecta prelungirea timpului de coagulare în protrombină, testele lebetoksovom, precum și în APTT / PTT.

Particularitățile de diagnostic și diagnosticul diferențial

Deoarece proaktselerina deficit congenital este destul de rar, atunci când detectează factorul Ovrena scăzut pentru a exclude forme secundare înainte de a provoca declinul. Cel mai adesea activitatea insuficientă proatselerina încălcați funcției hepatice-proteină sintetică. În aceste cazuri, proaktselerina reducerea activității este asociată cu niveluri de depresie ale altor factori de coagulare și disproteinemie.

Bebelusii cu factor V cu deficit necesar pentru a determina concentrația de factor VIII, ceea ce este important pentru a exclude anomaliile atunci când sunt combinate proteine ​​deficit de lectine. Atunci când mutațiile nu sunt localizate în brațul lung al cromozomului 18 gene dezvolta deficienta combinata de coagulare a factorilor V, VIII. deficit de intensitate de coagulare a factorilor V, VIII și cantități moderate de 5-20%. Cursul bolii, în cele mai multe cazuri asimptomatice, dar uneori se dezvolta hemoragie după proceduri medicale, traumatisme. hemoragie postpartum la acești pacienți nu a fost încă descrisă, poate pentru că este o încălcare a descifrat recent.

În identificarea paragemofilii este util să se efectueze teste de laborator în rude de sânge. În lipsa posibilității de a detecta polimorfismului genei factorului V, se poate determina concentrația proteinei la rudele de sange ale pacientului.

În identificarea tulburărilor trombotice recurente este necesară diferențierea anomalii genetice a factorului de coagulare V cu alte defecte trombofilice (deficiențe ale antitrombină, protrombina C sau anomalie proteinelor).

tratamentul paragemofilii

Deoarece disponibile comercial de înaltă puritate concentrate factor V trebuie să trateze episoade din cauza proaktselerina deficit de sângerare trebuie să se aplice în plasmă proaspătă congelată. Factor perioadă V viață de 30-36 ore, astfel încât atunci când atribuirea terapiei de înlocuire a dozei de încărcare și întreținere izolată de plasmă proaspătă congelată. Pacienții cu antecedente de traumatism hemoragic semnificativ, naștere, operații chirurgicale încărcați de dozare ar trebui să fie de cel puțin 15 ml / kg. dozare suportiv aproximativ egală cu 6,3 ml / kg la fiecare 12-24 ore. Într-o astfel de terapie transfuzie necesită un control zilnic al hemostazei pentru a preveni activitatea V factor de reducere mai mică de 25%.

Când menoragie și epistaxis acidul tranexamic eficace sau aminocaproic în doze terapeutice uzuale. Femeile cu anemizatsiey menoragie în fundal este o utilizare eficientă a medicamentelor hormonale.

Dată fiind lipsa de factor de coagulare concentrate virusinaktivirovannyh V, copiii cu această boală trebuie să fie vaccinați împotriva hepatitei B ser pentru prevenirea infecției virale ale ficatului.

Restricții în dieta nu este de obicei setat, cu toate acestea, recomandă ca acești pacienți să evite alcoolul, pentru a preveni disfuncții hepatice. În sindromul hemoragic, cauzat nu paragemofiliey fi medicamente aplicate cu potențialul de a reduce funcției plachetare și hepatotoxice.

Prognoza la paragemofilii

In cele mai multe cazuri, sinteza factorului V anomalii prognostic favorabil. La nou-nascuti, hemoragie cerebrală posibil fatală. hemoragiilor amenințătoare de viață au fost descrise dupa un prejudiciu, o intervenție chirurgicală, naștere.