Moștenire legată X-

În cazul unor boli ale genei anormale situate pe cromozomul X X-linked. bolile legate de X sunt semnificativ diferite de boli autozomale.

Pentru că femeile moștenesc două copii ale cromozomului X, ele pot fi heterozigotă și homozigotă pentru orice, uneori, alele într-un anumit loc. De aceea, la femeile de gene X-legate sunt prezentate precum gene autozomale. Ca rezultat, inactivarea cromozomului X (acest proces este aleatoriu în natură și apare în primele stadii ale embriogenezei la femei) în fiecare celulă a corpului este activ, doar un cromozom X. Prin urmare, femeile heterozigote pentru alelele mutante X-linked, produsul genei normale este produs într-o cantitate de 50% din normal care are loc în heterozigoții cu stări autozomale recesive. De obicei, o cantitate de produs de genă suficient pentru manifestările fenotipice normale. Pentru că omul moștenește doar un cromozom X, el gemizigoten a tuturor genelor din cromozomul X, toate genele sunt exprimate. În cazul în care transmiterea ereditară a genei mutante X-legate dezvolta manifestările fenotipice ale bolii, deoarece cromozom Y conține alele normale care pot compensa functia genei mutante.

tip recesiv moștenire legată X-

Pentru tipul de moștenire recesive X-linked se caracterizează prin următoarele caracteristici:

• incidența bolii este mult mai mare la bărbați;
• în purtători heterozigoți de sex feminin ale manifestărilor fenotipice ale bolii sunt de obicei absente;
• gena este transferată de la pacient de sex masculin la toate fiicele sale și pe fiul ei oricare dintre fiicele sale risc de mostenirea genei este de 50%;
• Gena mutantă nu este transmis din tată în fiu;
• gena mutantă poate fi trecut printr-o serie de purtători de sex feminin, atunci legătura dintre toți pacienții de sex masculin este stabilită prin purtători de sex feminin;
• o parte semnificativă a cazurilor sporadice este rezultatul unei noi mutații.

Există situații în care este posibilă dezvoltarea unor manifestări fenotipice de moștenire X-linked la femele. În cazul în care ambii părinți sunt purtători este gena recesiva X-linked, o fată poate obține o genă mutantă în stare homozigotă. Dar, din cauza faptului că recesiv tip moștenire X-linked este rară, această situație este puțin probabil (cu excepția căsătoriilor strâns legate). Fetele cu sindrom Turner, care se caracterizează printr-un set de 45 de cromozomi, X, sunt gemizigotami de toate genele conținute în X-hromosome- în acest caz, sunt exprimate toate genele conținute în toate locusurile cromozomului X ca masculi. În cele din urmă, deoarece inactivarea cromozomului X este aleatoare, fătul se supune distribuția normală. Prin urmare, un procent mic de femei poate fi inactivarea aproape completă a unui cromozom X. O astfel anormală (asimetrică) natura inactivarea cromozomului X este adesea observate la femeile cu manifestările fenotipice ale bolii recesiva X-legate.

Video: Biologie. Genetica: trasaturi succesoral, legată de sex. Centrul pentru predarea on-line „Foxford“

Hemofilia A: Un exemplu tipic de tip recesiv moștenire legată-X. Hemofilia A (hemofilia clasica), caracterizat printr-un deficit de factor VIII de coagulare, rezultând sângerări prelungite ca urmare a prejudiciului, pierderea dinților, incapacitatea chirurgicală operațiuni, recurența sângerare după oprirea hemoragiei și sângerarea primară întârziată. Debut manifestări clinice și frecvența episoadelor de sângerare depinde de activitatea coagulant a factorului VIII-sunt formele grele și ușoare ale bolii. Cazurile severe sunt de obicei diagnosticate in copilarie, cazurile usoare pot fi suspectate pana la adolescenta sau la maturitate. Ca rezultat, o inactivare cromozomului X asimetric în 10% dintre purtători femei pot fi sângerări ușoare.

Diagnosticul de Hemofilie A este stabilit în determinarea activității coagulante scăzută a factorului VIII sub nivelul normal al factorului von Willebrand. Testarea genetica moleculara identifica mutatii responsabile pentru dezvoltarea bolii la aproximativ 90% dintre pacienți. Nu este nevoie să efectueze acest studiu, în toate cazurile, dar este destul de accesibil. Testarea genetica moleculara este utilizat în consilierea genetică a membrilor familiei la risc și, uneori, pentru a diagnostica cazurile cu manifestări clinice ușoare.

Video: Probleme de genetică: moștenire legată de sex, 1

Hemofilie A are un tip recesiv moștenire legată-X. Riscul de a dezvolta boala la fratii probandului depinde dacă există o mamă a unui purtător al genei mutante. Riscul de transmitere a genei mutante de la purtătorii de sex feminin G8 este de 50% pentru fiecare sarcină. În cazul în care mutația este transferată fiilor săi, ei dezvoltă fiica manifestări fenotipice zabolevaniya- care a transmis mutația sunt purtători ai mutației. Cei bolnavi transmite mutația tuturor fiicelor sale, nu fii.

moștenire X-legată de tipul dominant

bolile legate de X sunt considerate ca fiind dominante, în cazul în care boala este văzută în mod regulat purtători de sex feminin heterozigoți. Trăsăturile caracteristice ale X-legate dominant:

• fenotip boala se manifestă în toate fiicele și fii ai pacientului se dezvoltă la bărbați;
• fiii și fiicele femeilor cu risc de transmitere a bolilor ereditare este de 50%;
• tulburări dominante X-legate rare sunt mai frecvente la femei, dar boala la femei este caracterizată printr-o brichetă (dar variabile) manifestări fenotipice.

Este cunoscut doar de mai multe boli cu moștenire X-legate de tipul dominant. Unul dintre ei - rahitism hypophosphatemic. Cu toate ca aceasta boala afecteaza ambele sexe, barbatii au boli mai severe. Unele boli rare legate de X se dezvolta aproape exclusiv la femei, ca stat hemizygous a acestei gene la feții de sex masculin duce la moarte. O astfel de pigment se referă incontinență, care se manifesta ca leziuni ale pielii, parului, dintilor si unghiilor. Leziunea pielii se extinde etapele caracteristice, începând de la formarea de vezicule pe piele a unui copil, atunci apar leziuni verucoase (și stocate timp de câteva luni), eventual, alternând cu zone de hiper- sau hipopigmentare. Alopecia observate, hipodonția, formă anormală a dinților și modificările distrofice ale unghiilor. Unii pacienți au prezentat nave anormale ale retinei, cauzând o predispoziție de a dezlipire de retina la o varsta frageda, psihomotorie intarziere de dezvoltare sau retard mental. Diagnosticul de incontinenta pigment bolii pe baza datelor clinice și, în unele cazuri confirmate printr-o biopsie a pielii. La femeile afectate, riscul de transmitere a mutantă alele IKBKG descendenți este de 50%. Lovit de fat de sex masculin nu este viabil. Procentul estimat de născuți-vii de 33% din boala fete neafectate, 33% dintre fete afectate și 33% dintre băieți sănătoși.