Boala lui Hageman

Boala Hageman se caracterizează printr-o scădere semnificativă a activității factorului de coagulare XII determinate genetic rezultatul anomaliilor sale de sinteză. Factorul de coagulare XII (Hageman) joacă un rol esențial în funcționarea celor trei sisteme enzimatice ale organismului uman: a kalikreină-kininei, coagulare și fibrinoliză, cum este cu activarea glicoproteina începe stimularea mecanismului intern de coagulare, formarea kinina și liza fibrinei.

poveste

În primul coagulării deficiența factorului XII a fost descrisă O.D. Ratnoff și J.E. Colopy în 1955. Acești experți în activitatea lor a prezentat pacient în vârstă de 37 de ani, care are un defect de coagulare pronunțată, dar sindromul hemoragic a avut autorii au gasit. După primul pacient - John Hageman au fost numit lipsa lui de factor de coagulare și un defect al sistemului hemostatic din cauza deficienței congenitale a acestei proteine. În viitor, acest pacient a murit de PE după fractură pelviană. Deschiderea factorului de coagulare XII permis O.D. Ratnoff și E.W. Davie, și indiferent de R.G. lor Macfarlane formulată în 1964, teoria de coagulare în cascadă.

răspândire

Boala Hageman este o afectiune rara de hemostaza, frecvența nu depășește 1: 1.000.000. În prezent, mai mult de 100 de cazuri descrise în această boală.

Simptomele bolii Hageman

În cele mai multe dintre cazurile descrise la Hageman defect există o hemoragie semnificativă clinic. Deoarece boala este asimptomatică, coagulare anormală descoperit adesea întâmplător în laborator în punerea în aplicare a examenelor profesionale și screening-ul preoperatorie. Tromboza anterioare la acest coagulopatie au fost descrise, tromboflebita migratoare, tromboembolism, infarct miocardic, avort spontan, pentru că, în ciuda unei încetiniri semnificative în coagularea, se crede că lipsa factorului Hageman este o tulburare trombofilică.

Diagnosticul de laborator al bolii Hageman

Hipocoagulabilitati în APTT observate la nivelul factorului de coagulare XII mai mică de 10%. Normalizarea se realizează prin amestecarea timpului de coagulare a plasmei în studiul de control. În plus, atunci când un Hageman defect deprimat semnificativ fibrinoliza.

Boala Hageman este suspectat, atunci când există hipocoagulabilitati în teste ale mecanismului intern al cascadei de coagulare, dar nici un sindrom hemoragic. Diferențierea trebuie facuta cu hemofilie C la care sindromul hemoragic în cele mai multe cazuri ușoare sau absente. Rezultatul corect al diferențierii este posibilă numai atunci când se determină activitatea proteinei, care cauzează eșecul acestor două tulburări (Factor de coagulare XI și factorul Hageman).

Tratamentul bolii Hageman

Majoritatea pacienților nu necesită tratament special, cu toate acestea, în implementarea procedurilor chirurgicale avansate, precum și leziuni trebuie să utilizeze FFP 5-10 ml / kg, cu timpul de înjumătățire al Hageman Factor (48-56 h), adică reatribuirea de plasmă proaspăt congelată (~ 5 ml / kg) să fie realizate la fiecare 48 de ore. In plus, post-operatorie recomandabilă utilizarea greutate moleculară mică pentru prevenirea complicațiilor tromboembolice.

Astfel de pacienți cu inhibitori fibrinolizei aplicare contraindicată (tranexamic si acid aminocaproic), deoarece aceste medicamente cresc riscul de formare a trombilor.

perspectivă

În cele mai multe cazuri, prognostic favorabil deficit de factor Hageman, cu toate acestea, la pacienții cu acest tip de coagulopatie dezvolta severe, iar în unele situații clinice complicații tromboembolice fatale.