Gena hemofilie

Moștenirea de hemofilie și este legată de recesive X-linked, astfel încât toți hemofilicii - sunt de sex masculin, și apariția unui copil bolnav este posibil cu omul căsătorit cu un purtător de sex feminin a genei anormale de hemofilie.

Video: Intenționată Vlog Ep 21 - Hemofilie și advocacy

Prin urmare, în cazul în care o femeie este un operator de transport de hemofilie, există întotdeauna egală cu probabilitatea ca fiii ei vor moșteni gena hemofilie sau fiica ei va deveni ca purtători ai genei anormale, dar dacă tatăl copilului suferă de hemofilie, iar mama este sanatoasa, fiul nu este bolnav, și fiica dobândesc statutul transportatorului. Atunci când femeile căsătorite purtătoare de hemofilie cu un om sănătos poate naște fiica unui purtător de hemofilie, fată sănătoasă, hemofilic, și băiat sănătos.

Gena care codifică sinteza F VIII C

Lucrările la donarea genei care codifică F VIII C, au fost finalizate în 1984 an. În această publicație sa demonstrat că gena F8 este situată în porțiunea distală a brațului lung al cromozomului X și conține 26 de exoni și 25 introni. Acesta controlează sinteza unei polipeptide majore constând din 2351 de aminoacizi, care conține pro-peptidă (19 aminoacizi) și glicoproteinei mature (2332 aminoacizi). viteza de citire Est în timpul transcripției genei este de 10 nucleotide pe secundă, iar produsul de transcriere este de 9 kb ARN mesager. Cea mai mare Intronul conectarea exonii 22 și 23, conține gene suplimentare (nested) si F8B F8A. gena F8A capacitate informațională fără intron este de 2 kb. genă secundară F8b conține un exon care codifică o peptidă de 8 aminoacizi. Funcția de gene suplimentare este în prezent, nu este complet clarificat și rămâne un subiect de dezbatere.

Video: Mucacevo la Berlіnu Vid pe velosipedі proїde 12 și flăcău rіchny

Acum există mai multe tulburări genetice care provoacă factorul VIII anomalie. Există numeroase opțiuni pentru mutații în F8. Trebuie remarcat faptul că nu toate defectele genetice conduc la formarea fenotipului.

Video: Persilangan Terpaut Kromosom Seks X (Buta Warna dan Hemofilia)

Anomalii în gena F8 conduce la producția insuficientă de F VIII C sau sinteza anormală a moleculei procoagulante, deci la unii pacienți (aproximativ 5%), a relevat concentrație normală funcțional defect F VIII C (o astfel de încălcare extensiv desemnat anterior CRM pozitiv).

În patogeneza tulburărilor genetice în hemofilie A ridicat o parte 22 din intron, ca aproximativ jumătate din cazuri o formă severă a bolii este detectat inversare site. Defecte in intron 1 provoca, de asemenea, hemofilie severă, dar mult mai puțin frecvent (2% din cazuri). Jumătate dintre pacienții cu hemofilie severă genei sunt mutatii nonsens si mutatii missense, deleții, inversiuni, inserții și alte variante ale anomaliilor genetice. Forme de lumină, moderată, cele mai multe sunt rezultatul unei mutatii missense. Printre mutațiile missense sunt anomalii destul de comune la codon 2307, care are ca rezultat substituirea unui Arg Gin sau Leu.

Video: Cucerirea întinderi, du-te la DREAM, vizitarea M-Studio