Femei hemofilie

Video: Federația Mondială de Hemofilie! - la 17 aprilie.

Cazul hemofiliei la femei sunt cazuistică și apar atunci când tatăl este bolnav cu hemofilie A, mama are un operator de transport. În astfel de situații fetele pot fi, de asemenea, un hemofilic sau să fie purtători ai unei gene anormale. Înainte de a instala hemofilie la femeile cu hemoragiile, trebuie diferentiata de subtip boala von Willebrand 2N, în care nivelul redus semnificativ al factorului VIII. In unele situatii clinice (de obicei după naștere) este în curs de dezvoltare hemofilie dobândită la femei, în cazul în care lipsa de activitate se datorează apariția anticorpilor globuline Antihemophilic care inhibă FVIII: C.

Toate femeile cu hemofilie, al cărui tată sau hemofilie rudei ar trebui să fie testate și să primească expert centru de consiliere Haemophilus pentru a avea informații cu privire la capacitatea lor care ar putea da naștere unui băiat, un pacient cu aceasta boala. Pentru a face acest lucru, medicul trebuie să facă un arbore genealogic detaliat și diferențiere a transportatorilor și probabile ale obligatorii ai genei hemofilie, pe baza rezultatelor studiului de ereditate. În plus, femeile din „purtători probabile,“ este important pentru a confirma statutul lor ca purtător al genei folosind cercetarea genetică. În absența unor informații cu privire la defect genetic la rude cu boala, ea poate fi folosită metoda fenotipice, care presupune studiul concentrației factorului von Willebrand și nivelul de FVIII: C. Nivelurile factorului de coagulare VIII și factorul von Willebrand, majoritatea femeilor au aproximativ egale, dar în cea mai mare parte a nivelului purtător al factorului von Willebrand de mai mult de 25% mai mare decât conținutul de globulină antihemofilic, care este utilizat pentru a detecta transportatorilor fenotipice hemofilie A. Avand in vedere variatia rezultatelor trebuie repetată studiu 2-3. Analiza fenotipică nu este perfect și dezvăluie femei - transportatori în 80% din cazuri.

In primul trimestru (în general, la 11-12 de săptămâni) pot preleva probe villus corionice pentru a efectua cercetarea genetică. Gestația la 16 saptamani se poate efectua, de asemenea, amniocenteza pentru clarificarea definiției studiilor sexuale și genetice ale celulelor din lichidul amniotic.

Video: De ce femeile nu au un măr lui Adam?

Există o pre-implantare diagnostic genetic în creștere în punerea în aplicare a ECO. Această abordare metodologică permite deja în etapa fetale pentru a descoperi patologia.