Istoria de hemofilie

Video: Povestea lui Janet - Hemofilia - Proiectul Grace

Hemofilie este o coagulopatie moștenită în care pacienții cu deficit X-linked materne fi trecut sau deficiență funcțională Antihemophilic (globulina de coagulare Factor VIII). În componența krupnomolerkulyarny complexe a spus aceasta proteina creste foarte mult rata de reactii biochimice, care activeaza factorul de coagulare factor TXA Stewart-Prauera. hemoragie intraarticulară recurente, formarea condiționată sinovită cronică și deformantă osteoartrita severe și hematom diferite locații - cele mai frecvente și problematice manifestare clinică ego-ul de hemofilie.

Istoria studiului de hemofilie

Menționarea bolii se găsesc în scrierile antice ale rabinilor și analele Babilonului. Boala asemănătoare cu hemofilie, a fost de asemenea descrisă în manuscrise medievale Al-Zahrawi-Albucasis (936- 1013). exemplu istoric de o descriere foarte exactă a hemofiliei poate fi un necrolog al American publicării săptămânale «Monitorul», publicat 22 martie 1791 în Salem (Massachusetts), care evidențiază în mod clar principalele manifestări clinice de hemofilie la nouăsprezece ani Isaac Zoll, și anume boala hemoragică moștenire de la mama , tip gematomny de sângerare, prezența similară hemoragiilor frații săi. Interesant, aceasta este o descriere foarte precisă și extrem de succintă a principalelor manifestări clinice de hemofilie a fost efectuat în reporter obișnuit.

În ciuda numeroaselor fapte istorice și boala descrieri literare etoyu, hemofilia ca o patologie a fost descrisă în detaliu numai în 1803 de către medicul american John C. Otto. Puțin mai târziu, Christian Friedrich Nasbe formulat tocmai în special moștenire a bolii, a căror cunoaștere a permis clinicienilor de a diferentia in mod eficient de alte sindroame hemoragice similare.

Pentru o lungă perioadă de timp nu a existat nici denumiri convenționale de hemofilie, astfel încât disponibile arhivele istorice găsit numele complet diferit: gemorreya, hemoragie, hemoragie pernicioasă, idiosincrazie hemoragic, gematofiliya, diateza hemoragică ereditară, gemorrafiliya. A fost doar în 1828 Friedrich Hopff în teza sa „Despre Hemofilie, sau predispoziție ereditară la hemoragii fatale“, pe care a apărat în Vyurnbyurge, folosit pentru prima dată termenul hemofilie.

Video: Povestea mea de viață - Vaughn Ripley - trăiesc cu HIV, Hemofilie, si hepatita C

În prima jumătate a secolului XX, diagnosticul sa bazat pe caracteristicile parametrilor de moștenire, clinice și de laborator care caracterizează calea intrinsecă a coagulării. Prima procedură de diagnostic reproductibilă, care poate detecta în mod eficient încălcări ale mecanismului de coagulare intern a fost o tehnică bazată pe o evaluare a timpului de coagulare a sângelui integral.

Destul de mult timp nu a fost cunoscut de a provoca hemoragie severă și anticoagulare la acești pacienți, care au condus la apariția a numeroase teorii pentru a explica etiologia si mecanismele patogenice ale bolii. B. Stuber și K. Lang (1928) a constatat o creștere a concentrației de fluor la pacienții cu hemofilie, care, potrivit acestor autori, le cauzează probleme de coagulare a sângelui. O altă cauză a acestei boli a fost considerată o încălcare a funcționării hemostaza de trombocite. În plus, sângerare la această boală a explicat activitate antitrombina creștere sau activitate anormală anti trombotastinovoy. Toate aceste teorii, desigur, o lungă perioadă de timp nu a putut explica în mod eficient motivele exprimate anticoagulare și o varietate de manifestări clinice ale bolii, și numai în 1936 cercetătorii americani A.J. Patek și F.N.L. Taylor a dezvăluit la acești pacienți lipsa de globulină cu plasmă, numit mai târziu Antihemophilic. În acest sens, există un motiv să mă întreb viziunea profesorului Schmidt de la Universitatea din Tartu, care în 1893 a explicat defectul hemostatic în hemofilie factor de deficit tromboplasticheskogo (sursă de informare - A. Rapid, 1942), și anume, din cauza încălcării activării complexului factor IX de 8-TF, ceea ce explica eficacitatea exact hemostatic factorului recombinant 8 la pacienții cu hemofilie.

Prima de a aplica o transfuzie de sânge în tratamentul pacienților cu hemofilie, a fost Samuel Lane, care a descris efectele pozitive după transfuzie de sânge integral. Cu toate acestea, lipsa de informații cu privire la grupul de compatibilitate si lipsa de conservanti de incredere de sange nu sunt permise la momentul punerii în aplicare pe scară largă această metodă de tratament.

Mult mai târziu, George Minot și Roger Lee, a demonstrat, de asemenea, o corectare a defectului hemostatic în tratamentul întregului sânge conservate de pacienți cu hemofilie.

Video: Victor Hemofilie Story

componente plasmatice terapii Nu a fost încă dezvoltate eficiente, speranța de viață pentru hemofilici a fost nu mai mult de 20-25 de ani, și numai în anii '40 ai secolului XX a fost stabilită o tehnologie de sunet și fracționarea de conservare a sângelui, ceea ce a condus la dezvoltarea unor protocoale de transfuzie de sânge pentru tratamentul hemoragiilor cauzate de eșec factori de coagulare. Mai multe au fost ulterior dezvoltate metode de concentrare globulin antihemofilic [R.A. Kekwick, P. Wolf, 1957]. utilizarea kriofraktsii Bazat în anii '60 secolului XX primul plasma concentrate de factor de coagulare 8 [J.G. au fost create Pool și colab, 1964]. O contribuție enormă la dezvoltarea tratamentului gemikomponentnoy de hemofilie si dezvoltarea de regimuri profilactice a fost făcută Inga Marie Nilsson și elevii ei în 60-70-e ai secolului XX.

La începutul anilor '80 ai secolului trecut, multe Hemofilicilor din Statele Unite ale Americii, Marea Britanie, Franța, a fost descoperit de virusul imunodeficienței umane. În unele țări, aproximativ 80-90% dintre pacienții cu hemofilie A care au tratat cu regularitate concentrate de factor de coagulare, pe o perioadă de cinci ani (1980-1985) au fost infectate cu virusul. Numai după identificarea virusului SIDA in 1983 si a dezvoltat metodele de detectare în sânge, în perioada 1985-1992, aproape toate Producătorului factorului de coagulare concentratelor introdus tehnologia cu solvent detergent capabil de a distruge în mod eficient a lipidelor învelită virusurilor, inclusiv HIV , HCV, HBV.

Gena responsabilă pentru sinteza factorilor de coagulare 8, a fost donată în 1984 Tehnologia pentru producerea de globulină antihemofilic recombinant au fost dezvoltate în anii '80 de Richard Lon Gordon Bihar. Dezvoltarea lor a devenit baza pentru producerea de droguri recombinant care a fost folosit pentru prima dată în hemofilie în 1987

În Uniunea Sovietică, contribuția Rusiei la dezvoltarea de diagnosticare si terapia bolilor hemophilic au oamenii de știință noastre - ZS Barkagan, BA Kudryashov, W Fedorova, Yu Andreev.

Video: Povestea lui Tim - Adventurer în aer liber Condiții de viață Cu Hemofilie