Hemofilie în

legate de sex sau anomalii genetice deficit de condiționată a factorului IX, sunt cauza hemoragiilor recurente diferite localizări și numit hemofilie B sau boli de Crăciun. Factorul de coagulare IX - această componentă enzimatică a sistemului de coagulare a sângelui, a cărui funcție fiziologică este de a activa un complex principal component tenaznogo - Stuart factor-Prauera.

Hemofilie B are loc la aproximativ unul din 30.000 de nașteri de sex masculin, iar proporția acestor pacienți, numărul total de hemofilici este de 20-25%. Boala afectează bărbații în toate grupurile etnice, ar putea întâlni teoretic, și la femeile care sunt în aceste cazuri sunt purtătorii bolii. Ca hemofilie A, aproximativ 30% dintre pacienți cazuri de hemofilie în familie nu poate fi identificată, și anume Boala la acești pacienți, datorită apariției mutațiilor în gena pentru factorul IX.

Moștenirea de hemofilie B este legată de X-hromosomon, așa că, în practică, toți hemofilicii podea -muzhskogo. Nașterea unui copil bolnav este posibilă în căsătoria unui bărbat cu un purtător de sex feminin.

Simptomele de hemofilie B

În anamneza pacienților cu hemofilie B poate detecta hemartroza, hematom intramuscular, sângerare la durata de dinți extirpare și hemoragie în timpul intervenției chirurgicale sau postoperator. Astfel, manifestările clinice ale acestei boli nu sunt diferite de hemofilie A.

Video: Învierea Episcopul Sava a făcut o rugăciune pentru sănătatea pacienților cu hemofilie din Manastirea Novospassky

diagnosticare

Diagnosticul de laborator de hemofilie B trebuie să se bazeze pe rezultatele determinării activității FIX: C. Activitatea de coagulare a procoagulante determinat într-un sistem de testare bazat pe o evaluare a mecanismului intern de coagulare folosind reactiv APTV- și proba de plasmă cu deficit de factor IX. Într-un sistem de testare în plasmă similare investigat diluate într-un raport de 1: 5. activitatea procoagulantă ci definesc o curbă de calibrare, care a fost construit pe baza determinarea rezultatelor timpului de coagulare probele diluate cu o concentrație cunoscută de FIX: C. Intervalul de valori normale ale activității factorului de coagulare IX este de 50-150%.

Tratamentul Hemofilie B

Tratamentul principal și cel mai eficient pentru orice hemoragie au terapie de substituție concentrate de factor IX. Există două eșec modul de aplicare concentrate principal atunci când factor IX: preventiv și la cerere.

Video: Hemofilie: Povestea lui Inter Channel TV

Profilatică sugerează să-și păstreze nivelul factorului IX de cel puțin 2,0% din perfuzie intravenoasă de concentrate de factor IX 20-40 MU / kg de două ori / săptămână la pacienții cu boală severă (fără inhibitori).

„La cerere“ modul (terapie la apariția sângerării) implică utilizarea factorului IX concentrate la primele precursori acute hemartroza, traumatisme și alte situații care necesită hemostaza.