Sindromul Hurler

Sindromul Hurler este considerat a fi prototipul mucopolizaharidoza, dar nu trebuie să uităm că aceasta caracterizează doar partea cea mai severa a spectrului clinic.

Video: ajuta la salvarea Sophia "fiica mea"

Atunci când această formă severă și progresivă a mucopolizaharidoza de tip I, ceea ce duce la înfrângerea multor organe și țesuturi, de obicei, pacienții mor înainte de vârsta de 10 ani.

simptomatologia

La nastere, copiii cu sindrom Hurler par sanatosi, dar în 6-24 luni, spun ei hepatosplenomegalie, deformari osoase, trasaturile faciale grosiere, opacizare a corneei, limba extinsă, bombat frunte, rigiditate articulară, si statura mica. Unii pacienți cu cardiomiopatie severă înainte de 1 an. intarzieri de dezvoltare la nivel mondial, tulburări de auz și de limbă a crescut împiedică dobândirea de competențe lingvistice. Surditatea este asociată cu tulburări neurosenzoriale și de conducere. De multe ori există infecții ale tractului respirator superior și copil otity- respirație zgomotoasă, el este în mod constant curge din nas. Comunicarea hidrocefalia duce la extinderea ventriculelor cu creșterea presiunii intracraniene. De obicei in curs de dezvoltare opacitate a corneei, glaucom si degenerescenta retinei. În multe cazuri, din cauza obstrucției căilor respiratorii cronice trebuie să recurgă la traheostomie. Moartea se produce, de obicei, de la leziuni pulmonare și cardiace.

Video: Acțiune TV "Kuzbass" și Rusfond

imagine cu raze X sindrom Hurler în mucopolizaharidelor corespunde dysostosis multiplex. Craniu extins, dom îngroșat, și sutura sagitală lyambdovidnyi zarascheny prematur, orbită mică, ephippium are forma o spirală, distanța dintre dinți este rupt, iar erupția de chisturi vizibile. fata de hipoplazia Marcat cifoza și vertebre lombare. Diafiza oaselor lungi sunt extinse, metafizele răsucite, centre de osificare sunt slab dezvoltate în epifiza. Bazinul este de obicei slab format, capul femural sunt mici și sunt întoarse spre exterior. Clavicula scurtat și coaste deformirovany--vâsle cum ar fi îngroșat (redus la nivelul coloanei vertebrale, aplatizat și extins la sternului). Falangelor scurte cu diafiză avansate.

Video: synok.wmv meu

În analiza mutațiilor la sindromul Hurler detectat două alele de bază, care împărtășesc mai mult de 50% din alelele mutante identificate în mucopolysaccharidosis tip I albi. Toate aceste alele sunt tăcut (adică, nu codifică enzima activă ..) Și homozigoti sau heterozigoti amestecat provoca forma cea mai severe de mucopolysaccharidosis tip I - sindromul Hurler. Multe mutatii se gasesc doar in unul sau mai mulți pacienți.