Scheletici displazie - o încălcare a creșterii și dezvoltării sexuale la copii
Video: ETAPE DE PRIMAR BONE BONE ȘI osificare SECUNDARE SPECII
Scheletici displazie - un grup eterogen de boli cauzate de defecte mostenite in dezvoltarea de os și cartilaj. Caracterizat prin întârzierea creșterii disproporționate și schimbări în mărimea și forma diferitelor oase.
Diagnosticul se bazează pe analiza rezultatelor clinice și radiologice. Pentru multe boli acest grup identificat defect genetic, care permite verificarea diagnosticului molecular.
displazie scheletică cu scurtarea membrelor
Achondroplasia. Prevalența 0,5-1,5: 10000.
Baza mutatie a genei 3 (receptorul factorului de creștere a fibroblastelor) pe cromozomul 4. Tipul de moștenire - autosomal dominanta cu penetratnostyu completă.
Tabloul clinic: cu nașterea unei figuri disproporționate cu extinderea și contracția trunchiului și scurtarea membrelor, în special segmentele proximale.
Capul este mărit, consolelor frunte, structurile medial ale hipoplazica craniului facial. Degetele sunt scurte, perie sub forma unui trident. Varus deformare a piciorului inferior.
hipotonie musculară, a întârziat dezvoltarea motorie. Inteligența este stocată. Adesea, există obezitate.
Înălțimea medie finală de 131 cm la bărbați, femei 124 cm.
Gipohondroplaziya. În 60% din cazuri, este o variantă alelică a achondroplasia. Natura moștenire este, probabil, dominantă.
Tabloul clinic este șters. scurtarea membrelor moderat exprimate, segmente de preferință proximal, disparitatea poate fi detectată numai atunci când se evaluează raportul dintre lungimea segmentului superior și inferior. Craniul este ușor crescut, dar forma sa nu este schimbat. Nici o curbură a tibiei. Perie forma obișnuită, degetele sunt scurtate oarecum. Principalele semne radiologice - nicio extensie caudal interpedunkulyarnyh coloanei vertebrale lombare promezhutkovv.
Înălțimea finală 145-165 cm la masculi, la femele 133-155 cm.
displazie scheletică cu scurtarea trunchiului
Spondiloepifizarnaya displazie, forma congenitală. Cauza bolii - defecte genetice COL2A1 codează pentru colagenul de tip 2. Tipul de moștenire - autosomal dominantă.
Tabloul clinic: un gât scurt, kifosklioz, butoi piept, bombat burta. Fața este aplatizat. Caracteristic formarea coxa severitate diferite vara.
La începutul anului hipotonie, mielopatie de col uterin, hipoplazie a muschilor abdominali. Stunting în principal prin scurtarea trunchiului. Stunting și disparitate pot fi detectate la nastere, dar devin mai pronunțate la 2 ani.
semne radiografice: plastispondiliya, osificare întârziată a femurului epifiza distală, epifiză proximală a tibiei, iar pubian, talus și calcaneu.
Înălțimea finală variază de la 84 la 132 cm.
Spondiloepifizarnaya displazie, forma cu întârziere. Motivul - defect genei COL2A1, dar nu exclude entanglement cu alte gene. Tipul de moștenire - autosomal dominantă.
Manifestările clinice sunt similare cu forma congenitală. Stunting din cauza scurtarea corpului se manifesta in varsta de 10 ani.
Finală creștere 132-156 cm.
- Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidosis - boli din grupul de boli lizozomale, care se bazează pe o deficiență a uneia dintre enzimele - hidrolaze acide necesare pentru eliminarea mucopolizaharide.
tip Mucopolysaccharidosis 1 (sindromul Hurler). Deficienta de a-L- iduronidazy. Gene: IDUA (4p16.3). Modul autosomal recesivă de moștenire.
Clinica: o manifestare a primelor luni de viață - grosieră facială (gargoilizm), nas afundate, opacifierea corneei, hepatosplenomegalie, rigiditate articulară, thoraco- cifoza lombare. În al doilea an de viață marcat macrocefalie, gât scurt, deformarea sternului, hipertricoza, inghinal și hernie ombilicală. Pentru etapele ulterioare ale bolii se caracterizeaza prin cardiomegalie, pierderea vederii si auzului, demență progresivă. Pacienții mor, de obicei, înainte de vârsta de 10 ani.
semne radiografice: lărgirea și aplatizare a Sella, extinderea diafiza oaselor lungi, forma ciocului corpurilor vertebrale.
Pipernicit de creștere din al doilea an de viață.
Mucopolysaccharidosis tip II (sindromul Hunter). Deficitul Iduronatsulfatazy. Gene: IDS (Xq28). Moștenirea de tip X legat recesivă.
Manifestarea bolii în al doilea an de viață. modificări osoase sunt similare cu cele de tip I, dar mai puțin pronunțat. Inteligența poate fi salvat. Caracterizat printr-un curs relativ favorabil, dar unii pacienți mor înainte de 20 de ani de la insuficienta cardiaca.
Înălțimea finală de 120-150 cm.
- Hipogonadismul secundar
- Prevalența și Stunting anamneza - retard de creștere
- Întârzierea creșterii la copii mici
- Testele de diagnostic - întârzierea creșterii
- Probleme actuale de statura scurt la copii
- Caracteristici ale unui curent și optimizarea tratamentului diabetului zaharat la adolescenți
- Creșterea și dezvoltarea sexuală a diabetului zaharat, rolul de control glicemic - Simpozionul cu…
- Compararea caracteristicilor de creștere la copii din zona Cernobâl
- Pipernicit de creștere în bolile cronice - depreciate creșterea și dezvoltarea sexuală la copii
- Alte cauze ale Stunting - o încălcare a creșterii și dezvoltării sexuale la copii
- Diagnosticul diferențial de înalt - depreciate creșterea și dezvoltarea sexuală la copii
- Încălcarea creșterii și dezvoltării sexuale la copii
- Măsurarea creșterii și de evaluare - tulburari de crestere si dezvoltare sexuala la copii
- Proporții, greutatea corporală, vârsta osoasă - afectată creșterea și dezvoltarea sexuală la copii
- Dezvoltarea sexuala - displazie si dezvoltarea sexuala la copii
- Tulburari de crestere si dezvoltare sexuala la copii - hipotalamus - somatotrofy - somatotropinele
- Tabloul clinic de deficit de hormon de creștere - afectată creșterea și dezvoltarea sexuală la copii
- Diagnosticul diferențial de statura mica - afectata cresterea si dezvoltarea sexuala la copii
- Tratamentul de deficit de hormon de creștere - afectată creșterea și dezvoltarea sexuală la copii
- Teste și studii gonadotropnoj caracteristici de steroizi - tulburari de crestere si dezvoltare…
- Sindroame ereditari, combinate cu retard de crestere - tulburari de crestere si dezvoltare sexuala…