rum.ruspromedic.ru

Scheletici displazie - o încălcare a creșterii și dezvoltării sexuale la copii

Cuprins
Încălcarea creșterii și dezvoltării sexuale la copii
Măsurarea și evaluarea creșterii
Proporții, greutatea corporală, vârsta osoasă
dezvoltarea sexuală
Hipotalamusul - Somatotrofy - somatotropinele
Diagnosticul diferențial de statură mică
Tabloul clinic de deficit de hormon de creștere
Tratamentul de deficit de hormon de creștere
sindroame ereditari, combinate cu retard de creștere
displazie scheletică
pipernicit de creștere în bolile cronice
Alte cauze de întârziere a creșterii
Diagnosticul diferențial de înalt
Fiziologia dezvoltării sexuale
Patologia dezvoltării sexuale
hipogonadism
tabele
Teste și studii gonadotropnoj funcții steroizi

Video: ETAPE DE PRIMAR BONE BONE ȘI osificare SECUNDARE SPECII

Scheletici displazie - un grup eterogen de boli cauzate de defecte mostenite in dezvoltarea de os și cartilaj. Caracterizat prin întârzierea creșterii disproporționate și schimbări în mărimea și forma diferitelor oase.
Diagnosticul se bazează pe analiza rezultatelor clinice și radiologice. Pentru multe boli acest grup identificat defect genetic, care permite verificarea diagnosticului molecular.
displazie scheletică cu scurtarea membrelor
Achondroplasia. Prevalența 0,5-1,5: 10000.
Baza mutatie a genei 3 (receptorul factorului de creștere a fibroblastelor) pe cromozomul 4. Tipul de moștenire - autosomal dominanta cu penetratnostyu completă.
Tabloul clinic: cu nașterea unei figuri disproporționate cu extinderea și contracția trunchiului și scurtarea membrelor, în special segmentele proximale.
Capul este mărit, consolelor frunte, structurile medial ale hipoplazica craniului facial. Degetele sunt scurte, perie sub forma unui trident. Varus deformare a piciorului inferior.
hipotonie musculară, a întârziat dezvoltarea motorie. Inteligența este stocată. Adesea, există obezitate.
Înălțimea medie finală de 131 cm la bărbați, femei 124 cm.
Gipohondroplaziya. În 60% din cazuri, este o variantă alelică a achondroplasia. Natura moștenire este, probabil, dominantă.
Tabloul clinic este șters. scurtarea membrelor moderat exprimate, segmente de preferință proximal, disparitatea poate fi detectată numai atunci când se evaluează raportul dintre lungimea segmentului superior și inferior. Craniul este ușor crescut, dar forma sa nu este schimbat. Nici o curbură a tibiei. Perie forma obișnuită, degetele sunt scurtate oarecum. Principalele semne radiologice - nicio extensie caudal interpedunkulyarnyh coloanei vertebrale lombare promezhutkovv.
Înălțimea finală 145-165 cm la masculi, la femele 133-155 cm.

displazie scheletică cu scurtarea trunchiului

Spondiloepifizarnaya displazie, forma congenitală. Cauza bolii - defecte genetice COL2A1 codează pentru colagenul de tip 2. Tipul de moștenire - autosomal dominantă.
Tabloul clinic: un gât scurt, kifosklioz, butoi piept, bombat burta. Fața este aplatizat. Caracteristic formarea coxa severitate diferite vara.
La începutul anului hipotonie, mielopatie de col uterin, hipoplazie a muschilor abdominali. Stunting în principal prin scurtarea trunchiului. Stunting și disparitate pot fi detectate la nastere, dar devin mai pronunțate la 2 ani.
semne radiografice: plastispondiliya, osificare întârziată a femurului epifiza distală, epifiză proximală a tibiei, iar pubian, talus și calcaneu.
Înălțimea finală variază de la 84 la 132 cm.
Spondiloepifizarnaya displazie, forma cu întârziere. Motivul - defect genei COL2A1, dar nu exclude entanglement cu alte gene. Tipul de moștenire - autosomal dominantă.
Manifestările clinice sunt similare cu forma congenitală. Stunting din cauza scurtarea corpului se manifesta in varsta de 10 ani.

Finală creștere 132-156 cm.

  1. Mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis - boli din grupul de boli lizozomale, care se bazează pe o deficiență a uneia dintre enzimele - hidrolaze acide necesare pentru eliminarea mucopolizaharide.
tip Mucopolysaccharidosis 1 (sindromul Hurler). Deficienta de a-L- iduronidazy. Gene: IDUA (4p16.3). Modul autosomal recesivă de moștenire.
Clinica: o manifestare a primelor luni de viață - grosieră facială (gargoilizm), nas afundate, opacifierea corneei, hepatosplenomegalie, rigiditate articulară, thoraco- cifoza lombare. În al doilea an de viață marcat macrocefalie, gât scurt, deformarea sternului, hipertricoza, inghinal și hernie ombilicală. Pentru etapele ulterioare ale bolii se caracterizeaza prin cardiomegalie, pierderea vederii si auzului, demență progresivă. Pacienții mor, de obicei, înainte de vârsta de 10 ani.
semne radiografice: lărgirea și aplatizare a Sella, extinderea diafiza oaselor lungi, forma ciocului corpurilor vertebrale.
Pipernicit de creștere din al doilea an de viață.
Mucopolysaccharidosis tip II (sindromul Hunter). Deficitul Iduronatsulfatazy. Gene: IDS (Xq28). Moștenirea de tip X legat recesivă.
Manifestarea bolii în al doilea an de viață. modificări osoase sunt similare cu cele de tip I, dar mai puțin pronunțat. Inteligența poate fi salvat. Caracterizat printr-un curs relativ favorabil, dar unii pacienți mor înainte de 20 de ani de la insuficienta cardiaca.
Înălțimea finală de 120-150 cm.


«Înapoi - Pagina următoare »
Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
Probleme actuale de statura scurt la copiiProbleme actuale de statura scurt la copii
Teste și studii gonadotropnoj caracteristici de steroizi - tulburari de crestere si dezvoltare…Teste și studii gonadotropnoj caracteristici de steroizi - tulburari de crestere si dezvoltare…
Tratamentul de deficit de hormon de creștere - afectată creșterea și dezvoltarea sexuală la copiiTratamentul de deficit de hormon de creștere - afectată creșterea și dezvoltarea sexuală la copii
Creșterea și dezvoltarea sexuală a diabetului zaharat, rolul de control glicemic - Simpozionul cu…Creșterea și dezvoltarea sexuală a diabetului zaharat, rolul de control glicemic - Simpozionul cu…
Alte cauze ale Stunting - o încălcare a creșterii și dezvoltării sexuale la copiiAlte cauze ale Stunting - o încălcare a creșterii și dezvoltării sexuale la copii
Proporții, greutatea corporală, vârsta osoasă - afectată creșterea și dezvoltarea sexuală la copiiProporții, greutatea corporală, vârsta osoasă - afectată creșterea și dezvoltarea sexuală la copii
Diagnosticul diferențial de statura mica - afectata cresterea si dezvoltarea sexuala la copiiDiagnosticul diferențial de statura mica - afectata cresterea si dezvoltarea sexuala la copii
Tabloul clinic de deficit de hormon de creștere - afectată creșterea și dezvoltarea sexuală la copiiTabloul clinic de deficit de hormon de creștere - afectată creșterea și dezvoltarea sexuală la copii
Caracteristici ale unui curent și optimizarea tratamentului diabetului zaharat la adolescențiCaracteristici ale unui curent și optimizarea tratamentului diabetului zaharat la adolescenți
Dezvoltarea sexuala - displazie si dezvoltarea sexuala la copiiDezvoltarea sexuala - displazie si dezvoltarea sexuala la copii
» » » Scheletici displazie - o încălcare a creșterii și dezvoltării sexuale la copii

rum.ruspromedic.ru
Boala, simptome, tratament Droguri și medicamente Diagnostic și analiză Sănătate și Frumusețe Alimente Miscelaneu