Diagnosticul și tratamentul tulburărilor metabolismului glucidic - boli ereditare și congenitale ale fătului și nou-născut

Metode de diagnosticare de cercetare cu tulburări ale metabolismului glucidic

De o mare importanță pentru diagnosticul erorii înnăscut al copilului metabolismului glucidic sunt date clinice. Pre-le evaluează prin utilizarea unui număr limitat de teste (vezi. Tabelul. 7-6). Datele de diagnostic finale pe baza studiilor biochimice ale țesuturilor care stau la baza tratamentului (vezi. Tabelul. 7-7).
Pentru studiul preferat sa ia tesut din organismul sau organismele de la care există semne clinice de boală. O biopsie hepatică folosind un ac, a propus Menghini, nu prezintă nici un risc pentru pacient, dacă sunt respectate măsurile de precauție adecvate. Cu toate acestea, atunci când ac biopsia poate fi obținut numai aproximativ 20 mg de țesut, care nu este întotdeauna suficientă pentru un diagnostic precis. Prin urmare, în interesul pacientului poate avea o biopsie deschisă, au avantajul suplimentar în ceea ce privește probele de evaluare a mușchilor peretelui abdominal.
În ciuda faptului că, în unele cazuri, sunt valoroase rezultatele cercetării de leucocite, de exemplu, detectarea transportatorilor BNG Ila, experiența noastră dă motive să credem că această metodă este doar un rol auxiliar pentru valoarea este principalele țesuturi de organe analizate. Valoarea limitată este studiul culturii de fibroblaste obținute Jari piele biopsie.
Înainte este necesară pentru a afla biopsie ce va fi trimis la preparatele de laborator, tehnologia lor pentru producția și transportul.

Tratamentul tulburărilor metabolismului glucidic

In multe boli un tratament eficient pentru acest grup nu este prezent, în alte cazuri, nu este în general necesară. Rolul medic poate fi limitată la numai sprijin sau consiliere genetică (a se vedea. capitolele relevante).
Unele condiții pot fi corectate conform diety-, în unele cazuri (galactozemie, intoleranță la fructoză, etc.). Acest lucru este vital. Tratamentul suplimentar depinde de găsirea unor modalități de terapie de substituție enzimatică lipsă, doze farmacologice de aditivi la dieta de cofactori (vitamine etc.) sau hormoni și de droguri de compensare defect enzimatic.

Finalizarea enzimelor a fost efectuat în transplantul de rinichi sănătoși la persoanele care suferă de boala Fabry, precum culturile fibroblastele normale sau boala Hurlers Gunther. Boala Fabry rinichi transplantat poate oferi un „filtru“ pentru circularea trigeksozidov având o cantitate suficientă de ss-galactozidaza, în scopul de a provoca distrugerea lor. Boala Hurler atunci când fibroblaste transplantate nu au avut un efect pozitiv. Transplantul de măduvă osoasă a fost însoțită de un efect terapeutic la copiii cu unele boli lizozomale, în special pentru anumite tipuri de mukopolisaharidoyar. Această operație nu duce la succes la un pacient cu BNG IIa, sa dovedit a fi ineficiente și perfuzie fungice a-glucozidaza.

Mucopolizaharidoze - este un grup de boli ereditare cauzate de distrugerea incompletă și acumularea de mucopolizaharide acide (glicozaminoglicani). Manifestările clinice sunt datorate acumulării de mucopolizaharide în diferite organe. defecte enzime specifice au fost identificate pentru toate tipurile de mucopolysaccharidosis.

Mucopolizaharide - polimeri polianionici, majoritatea care se schimbă reziduurile de carbohidrați și de acid uronic N-acetylhexosamine. În ciuda faptului că mucopolizaharide acide ca un grup de strâns legate, există o specificitate a distribuției lor individuală în țesuturile corpului. Principalele mucopolizaharide, implicate în patogeneza Mucopolysaccharidosis sunt dertsatan-, heparan și keratan sulfat. Mucopolizaharide diferențele structurale provoacă diferențe enzimelor lizozomale necesare pentru despartirea lor.
Deoarece mucopolizaharide - este cele mai importante componente ale substanței intercelulare a țesutului conjunctiv, pentru Mucopolysaccharidosis caracterizat prin modificări osoase. Deformații schelet detectat pe radiografii, se face referire la dysostosis ca mai multe. Procesul poate fi implicat și sistemul nervos central, care duce la retard mental progresiv. Mai mult, aceasta afectează sistemului cardiovascular, ficatul, splina, tendoane, articulatii si piele. Gradul de tulburări funcționale și prognosticului, în general, fiecare tip de mucopolysaccharidosis grad determinată de implicare în organe și tulburări somatice inteligență.
MPS sunt moștenite în mod autosomal recesiv, cu excepția sindromului Gunther, un recesiva, tip X-linkat moștenit. Boala poate fi suspectata atunci cand apare o semne clinice și radiologice. Diagnosticul este confirmat prin detectarea excreției urinare crescute de mucopolizaharide și de defect enzime specifice. Tabel. 7-8 reprezintă diferite tipuri de mucopolizaharidoze și defecte sunt enzime specifice enumeră produse specifice excretați în urină.
Sindromul Hurler (MPS IH). Aceasta boala - una dintre cele mai severe Mucopolysaccharidosis. progresia acesteia inevitabil duce de obicei la moarte in adolescenta timpurie.

Tabelul 7-8 Mucopolysaccharidosis

Etiologia și anatomie patologică. Defectul principal este deficienta de alfa-giduronidazy care duce la dermatan- acumulării și heparan sulfat în țesuturi și excreție. Procesul implică practic orice țesut al corpului, pretutindeni predominante vacuole sau celule „gorgulnye“ care conțin lizozomi, mucopolizaharide aglomerate. In creier lipide se acumulează în mod simultan. De obicei, gialiniziruetsya colagen și colagen mănunchiuri sunt separate. Aceste modificări conduc la deformare articulare si rigiditate, îngroșarea meningelui, hidrocefalie, compresia nervilor periferici și provoacă o tendință de a dezvolta hernii. Pe masura ce boala progreseaza îngustarea arterelor coronare, îngroșarea valve cardiace și endocardului, funcții de relaxare de reducere a miocardic poate duce la dezvoltarea de insuficiență cardiacă congestivă. Compresia piept contribuie la imaginea de ansamblu a tulburărilor clinice.
manifestări clinice. Copiii cu sindrom Hurler la nastere uite sănătos, și în timpul primului an de viață au întârziat oarecum de dezvoltare. La examenul fizic, cu toate acestea, relevă hepatosplenomegalie armat cifoză, secreții nazale persistente, respirație zgomotoasă. Caracteristici rigidizeze progresiv după primul an de viață (fig. 7-20). Capul este forma dolihotsefalicheskoy mare, cu o frunte proeminente, pronunțat cusături sagital și metopic. Chiuvetele pod, nas lat și plat. opacitatea corneană devine vizibil în jurul valorii de la sfârșitul primului an de viață. ombilicala frecvente și hernie inghinală. dezvoltarea copilului regresează, devine evident retard mintal. progresia ulterioară a bolii continuă în ritm rapid după vârsta de 2-3 ani. Copilul devine imobilizat, rigiditate articulară progresivă, contracturi apar. Pacientii mor de obicei in adolescenta timpurie.

Video: tulburări ale metabolismului glucidic la copii și adulți

7-20. aspectul tipic bolnav Sindromul Hurler.

Modificările radiografice. Pe radiografiile dezvăluie dysostosis multiple, inclusiv un craniu în formă mare dolihotsehalicheskoy și bolta îngroșat. Poate hiperostoza craniană și dobândește ephippium pantof formă sau în formă de J. Medial 1/3 din clavicula îngroșat. Corpurile vertebrale sunt de formă ovoidală în partea de jos departamentele toracice și verhnepoyasnichnom. Observat proiecția rostral anteroinferioara marginile lor, în timp ce porțiunile superioare sunt hipoplazica (fig. 7-21). Aceste schimbări determină curbura coloanei vertebrale (cocoașei). Nervurile au forma unei spatule sau cu palete, iar iliace os dislocat și aplatizate acetabul. Pe radiografiile de șold poate fi vazut deformare valgus progresiva, uneori, care seamănă cu o imagine a necrozei avasculare. falangelor terminale ale degetelor sunt ingustate, extinsă și îngustat porțiuni distale ale oaselor metacarpiene proximale. V metacarpale detecta în primul rând aceste schimbări (Fig. 7-22).

Fig. 7-22. Cu raze X a mâinii pacientului cu sindrom Hurler.

În oase lungi, mai ales mâinile, porțiuni neregulate definesc extensii, combinate cu porțiuni de subțierea corticală și extinderea cavității medulare poate, uneori, mai groase și cortexul. Raza indoaie spre cot, iar raza suprafeței articulare și cubitus ca și în cazul în care se uită la ele, care seamănă cu litera "«V»(vezi. Fig. 7-22). Humerus poate fi îndoit și chelidon ca și acetabul, este plat. Copiii, în acest caz, a întârziat în mod semnificativ de creștere.
diagnostic. Sindromul Hurler poate fi suspectata daca datele clinice și radiologice adecvate. Ulterior, diagnosticul este confirmat prin detectarea dermatan- excreția urinară și heparan sulfat. În ciuda importanței metodelor de screening pentru detectarea mucopolizaharide in urina, pentru un diagnostic definitiv este necesară pentru a determina deficiența de alfa-iduronidazy in celulele albe din sange, ser sau o cultură de fibroblaste dermale.
Sindromul Scheie (MPS IS). Acest lucru este cel mai ușor curge Mucopolysaccharidosis. Este un defect clinice si genetice independente ale enzimelor nosologică Formula este aceeași ca și sindromul Hurler, deficiența și anume alfa iduronidazy, dar este specific pentru dermatan sulfat se acumulează în țesuturi și într-o cantitate în exces este de ieșire în urină.
manifestări clinice. Pacienții nu sunt deranjați de informații, înăsprire moderat pronunțat de caracteristici faciale cu prognatism marcată, rigiditatea articulațiilor la formarea caracteristică a așa-numitelor gheare și dezvoltarea sindromului de tunel carpian. Pentru semne permanente includ opacitatea corneană, ceea ce duce la o scădere a acuității vizuale. De multe ori dezvaluie regurgitare aortica. Semnele clinice nu apar până la vârsta de 5 ani, iar boala este compatibilă cu o speranță de viață apropiată de cea anticipată. creșterea pacienților rămâne în limite normale.
Modificările radiografice. Descoperirile radiografice includ ușoare multiple dysostosis vertebre intacte și formarea bizon. Se determină coxa valga o rază de curbură mică și ulna cu formă în formă de V a suprafețelor lor articulare.
diagnostic. Mai devreme Sheye diagnosticarea bolii mai dificilă decât boala Hurler ca tulburări somatice sunt foarte ușoare și nu s-au schimbat dezvoltarea intelectuală. Valoarea de diagnostic are detecție dermatan sulfat în urină, dar confirmarea diagnosticului se bazează pe detectarea deficitului de alfa iduronidazy în leucocite și fibroblaste dermale cultura.
Sindromul Hurler-Sheye (MPS IH / IS). Acesta a raportat mai multi pacienti cu acest sindrom.
Etiologia. Principalul defect constă în furnizarea de scurt iduronidazy alfa, specific pentru dermatan sulfat și excretat în urină acumulate în ficat, splina si alte tesuturi. Se crede că sindromul Gurlera- Sheye combina doua gene recesive genetic, care este similară sintezei unei hemoglobinei anormale in siclemia, dar studiile recente sugereaza ca boala este de a fi explicat prin gene alelice mutatie iduronidaznogo.
manifestări clinice. La pacienții cu caracteristici faciale moderat grosier, acestea sunt scurte, spun ei opacitate a corneei, contracturile articulare, hepatosplenomegalie, hernie si boli cardiace valvulare, insuficienta valvei mitrale in special (fig. 7-23). Dezvoltarea mentală nu este afectată. Manifestările clinice, care se dezvoltă de obicei în primii 2 ani de viață, sau în copilărie, adesea considerat în mod eronat ca manifestări ale diferitelor defecte ale scheletului, provocând o creștere restante. Boala este compatibilă cu prelungirea supraviețuirii.
date cu raze X. Radiografiile dezvăluie un dysostosis multiplu pronunțat cu caracteristici identice cu cele ale sindromului Hurler, cu excepția bizon absență.
diagnostic. Baza pentru diagnostic este detectarea dermatan sulfat în urină și alfa deficit iduronidazy. Tabloul clinic al începutul implicării în procesul de articulații și de severitatea scheletale distinge sindromul Hurler-Scheie de boala Sheye.
Sindromul Gunter (MPS II). Aceasta este singura Mucopolysaccharidosis, legat de cromozomul X. În ceea ce privește tulburările scheletice și modificări ale intelectului este mai benigne, deși mucopolizaharide dermatan- și heparan sulfat acumulat în țesuturi și excretat în urină, este același în ambele cazuri. Iduronosulfatsulfatazy tesut activitate redusa, dar se remarcă fenotipică semnificativă geterogennost- nici o diferență biochimice sau enzimatice între forma severă a bolii, denumit de tip A și o formă ușoară, desemnată ca m și n B.

Fig. 7-23. Un pacient cu sindrom Hurler-Sheye intelectul care nu deranjat. Fii atent la rigiditatea la nivelul articulațiilor mâinilor și picioarelor.

Type A. Aceasta este forma clasică a sindromului Gunther. Pentru caracteristicile sale tipice grosiere faciale, statura scurt, rigiditate articulară, și hernie hepatosplenomegalie, retard mintal sever. Boala progresează încet și diastoz mai puțin pronunțată decât în ​​sindromul Hurler. opacifierea corneană este de obicei absentă, dar de multe ori pacientul a pierdut auzul. Modificări ale pielii frecvente, care constau în apariția unor mici papule pe umăr creștere de piele, în zona lamelor și partea din spate mai mici. De multe ori în procesul patologic implică inima. Pacientii de obicei, nu cocoașă, deși poate exista o cifoza moderat. Speranța de viață este de aproximativ 20 de ani.
Tip B. Acest tip de sindrom este mult mai mult decât benigne de tip A, deși defectul enzimatic și muukopolisaharidy în urină sunt aceleași. Dezvoltarea Restante este de obicei absentă sau minimă. Descoperirile fizice sunt, de obicei, la fel ca și pentru tip A, dar mai moderat exprimate, iar speranța de viață a pacienților este mare.
diagnostic. Descoperirile fizice, diastoz multiple și dermatan- și geparansulfaturiya sugerează sindromul Hurler sau Gunther, cu toate acestea, pentru acesta din urmă este caracteristica de moștenire legată de sex. Când studiile au evidențiat deficite enzimatice plasma iduronosulfatsulfatazy, leucocite și fibroblaste de cultură, care să confirme diagnosticul sindromului Gunther. Este necesar să se determine activitatea altor sulfataze ca multiplu al deficitului necesită un sindrom de diferențiere Gunther.
sindromul&nfilippo (MPS III). Boala este o unitate independentă, cu simptome clinice caracteristice nosologice și excreția urinară izolate de heparan sulfat. Asprimea caracteristicile faciale și implicarea procesului de e schelet sunt mai blânde decât în ​​sindromul Hurler și Gunther. Există patru opțiuni de enzimă sub care deficiența enzimei conduce la aceleași manifestări fenotipice și mukopolisaharidurii. Gelaransulfat se acumulează în țesuturi, care provoacă deteriorarea neuronilor, ceea ce duce la retard mental sever.
manifestări clinice. La copiii mici manifestările clinice pronunțate. Copilul a rămas în urmă în dezvoltare și sunt, de obicei hiperactiv. Până la sfârșitul primii 10 ani de viață există o deteriorare neurologică rapidă, mersul devine instabilă, pacientul este mutat într-un scaun cu rotile. Cei mai mulți copii mor în mijlocul al doilea 10 ani de viață. Simptomele caracteristice ale bolii includ retard mintal, unele rigiditatea articulațiilor, hepatosplenomegalie, hernie, dysostosis multiplă și nanismul și opacifierea corneei sunt rare.
Pentru pacienții tipice cu dysostosis multiple. Modificări ale oaselor lungi nu este curbura pronunțată a radius și cubitus, îngustarea oaselor metacarpiene proximale sunt foarte ușoare.
diagnostic. Sindromul Sanfilippo trebuie suspectat când detectat în urină sulfat de heparan, dezvăluind hepatosplenomegalie, retard mintal si dysostosis multiple. Când testele de screening pentru a identifica mucopolizaharide în urină obține de obicei rezultate pozitive, cu toate acestea, nu sunt la fel de constant ca în sindromul Hurler sau Gunther. variante de enzime variate ale bolii pot fi detectate de către enzime specifice de cercetare, care se efectuează în laboratoare specializate.
Un sindrom Sanfilippo (MPS II A). În această boală marcată deficiență sulfamidazy care pot fi detectate în fibroblastele dermice cultura sau leucocitelor din sângele periferic.
In sindromul Sanfilippo (MPS III B). Această formă este caracterizată printr-un deficit de alfa-atsetilgeksozaminidazy care pot fi identificate prin investigarea serului, leucocite, cultura fibroblastele dermice.
Sindromul C Sanfilippo (MPS III B). Acest sindrom este cauzat de deficiența de acetil-CoA-alfa-glucozamină-6-atsetilransferazy. Definiți-l în cultura fibroblastelor sau leucocite.
Sanfilippo sindrom D (MPS III T). Pentru această boală specifică deficiență N-acetilglucozamină-6-sulfatază pentru heparan sulfat. Activitatea enzimei este determinată în substratul preparat din heparină.
Sindromul Morquio (MPS IV). Boala se caracterizează zheratansulfaturiey și displazia scheletului. sulfat Keratan- se acumulează în țesuturi cu hoydroitin-6-sulfat. Keratansulfaturiya poate scădea odată cu vârsta, dar este întotdeauna mai mare decât norma. Există două defect enzimă, ceea ce poate duce la sindromul fenotipuri identice.
manifestări clinice. Sindromul este asociat cu simptome somatice severe și întârzierea dezvoltării mentale. O boală nou-născut poate fi nerecunoscut. Lejeritatea la nivelul articulațiilor și o creștere redusă, pentru prima dată dezvăluit la vârsta de aproximativ un an. patologie scheletică implică (vertebre aplatizate (universal platispondiliya), gât scurt, genu valgum, platfus, articulațiilor mari și instabile la genunchi, coate mari austavy și încheietura mâinii și deviația ulnară. Platinspondiliya duce la o scurtare a trunchiului, și statura scurt. proces odontoid este slab dezvoltat, că viitorul poate duce la subluxație atlantoaxial sau translocarea a maduvei spinarii. de asemenea, la o vârstă fragedă poate fi dezvăluit opacizare a corneei. Există departamentul de hipoplazie srednelitsevogo eșecul nasului și proeminența maxilarului inferior, care dă pacientul forma în mod constant rânjind. Hepatosplenomegalie nu la fel de clară ca și în alte tulburări mucopolizaharidelor, dar este, de obicei prezent. Manifestările inimii secundar la tulburări respiratorii cauzate de cifoscolioze și limitarea mișcărilor de piept, deși sindromul Morquio poate fi complicată regurgitare de valva aortica. dinti deteriorate, smalțul este foarte subțire. pierderea auzului poate fi din cauza otitei medii recurente. Manifestările clinice pot varia semnificativ, pot exista foarte uzate forme ale bolii.
Pacienții mor, de obicei, în a 3-a sau a 4-a 10-a aniversare viata de cord pulmonar cauzat anomalii severe torace și coloană.
Modificările radiografice. În primul an de viață pe X-ray pot fi detectate încălcări numai moderate. Organele de vertebre la înălțimea și în fața proiecției au o formă de limbaj. Până la vârsta de 2 ani este platispondiliya evidentă. Hipoplazia vizuinelor a relevat în mod clar în timpul studiilor tomografice. Craniu și Sella implicate moderat în oase tubulare sunt metafizele scurte, cu forme neregulate. Colmatare plăci epimetafizarnyh progresează. Werth depresiuni largi false cu subluxație progresiva sau dislocarea capetelor femurale. Oasele metacarpiene sunt scurte și late, cu o îngustare conică a proximale. unul cu altul, care se găsește în alte tipuri de mukoiolisaharidozov capetele distale ale radius și cubitus sunt abordate. Aceste modificări, în special Valga coxa, și schimbări în încheieturi și a coloanei vertebrale lombare poate ajuta b Morquio diferențierea sindromul de alte displazii scheletice.
diagnostic. Spondiloepifizarnye displazie poate semana cu sindromul Morquio ca un tablou clinic și prin modificări radiografice. Rezultatele testelor de screening pentru a detecta mucopolizaharide acide in urina poate fi negativ, deci preferința nu trebuie să se acorde și calitative metode cantitative. Mai mult decât atât, sulfatul de keratan în urină este determinată de sindromul Knista. În acest sens, o importanță deosebită este determinarea activității enzimatice pentru Morquio diferențierea sindromului de alte boli. Există două defect enzimatic (tipurile A și B sindromul Morquio).
Tipul A Sindromul Morquio (MPS IV A). Acest tip este cauzat de sindromul imunodeficientei N-acetilgalactozamină-b-sulfat.
Type B Sindromul Morquio (MPS IV B). În acest sindrom este deficit marcat de beta-galactozidază. Un criteriu important clinice pentru aceasta este absenta hipoplazia smalțului tip B. Restul, inclusiv schimbarea vertebrelor cu raze X, aceste două forme sunt distinse una de alta. Morquio sindrom de tip B nu trebuie confundat cu gangliosidosis de GM1, este de asemenea asociata cu un deficit-galactozidaza, dar clinic seamănă cu sindromul Hurler.
Keratan- și geparansulfaturiya (MPS VIII). Numai cunoscut cazul acestei forme mukopolisaharidurii neobișnuită. Era băiatul, care la vârsta de 1 și 5 ani au fost identificate de dezvoltare restante. K. vârsta de 2,5 ani, a fost marcată, pacientul a fost „legat“ la pat, a venit orbire, determinat scaphocephaly și piept pâlnie moderat severă, dar nu a existat nici o organomegalie. au fost observate opacități corneene. Pe de raze X a fost detectată dysostosis multiplă fără caracteristic platispondilii sindromului Morquio.
Urina excretat în cantități în exces, ca sulfat de keratan și heparan. Activitatea enzimelor care se pot sparge în jos, la care si alt tip de sindrom Morquio, nu a fost schimbat. deficit Determinată N-acetilglucozamină-6-sulfatsulfatazy specific pentru un substrat preparat din sulfat de keratan. Acest defect enzimă este diferită de cea în sindromul Sanfilippo D, în care deficiența observată specifică numai pentru heparan sulfat N-acetilglucozamină-6-sulfatsulfatazy.

Fig. 7-24. Pacientul cu sindrom Maroto-Lamy, în care inteligența nu este perturbat. În zona articulațiilor cotului, articulațiilor, încheieturi și degetele de mobilitate limitată tipic. Proeminente abdomenului cu hernie ombilicala.

Sindromul Maroteaux-Lamy (MPS VI). Boala Maroto-Lamy seamana cu boala Hurler a fost punct de vedere clinic, dar nu a afectat dezvoltarea intelectuală cu ea. Există două tipuri de boala: forma severa, desemnate ca tip A, și o mai moderată, cu tulburări scheletice mai puțin severe, denumite de tip B.
manifestări clinice. Tipic pentru sindromul de caracteristicile faciale grosier. Capul este crescut în dimensiune, gât și piept forme de trunchi scurtat Limbi. De remarcat că „gheara“ și alte contracturile articulare. Abdomenul protrudes hepatosplenomegalie datorate (Fig. 7-24). hernie ombilicala frecventă și opacifierea corneei. Dezvoltarea mentală nu este de obicei afectata, cu toate că, uneori, boala Maroto-Lamy asociate hidrocefalie și creșterea presiunii intracraniene. Patologia insuficienta cardiaca include si insuficienta mitrala), valve aortice. date cu raze X sunt aceleași ca și în dysostosis multiplu cu sindromul Hurler.
diagnostic. Mukopolioaharid al cărui nivel este crescută în urină la sindromul Maroteaux-Lamy, reprezentat aproape exclusiv dermatosulfatom și cu deficit de enzime este acetil-4-sulfagsulfataza (arylsulfatase B). Tipurile A și B sunt caracterizate prin aceeași mukopolioahariduriey și enzimă defect. date somatici se aseamănă cu cei cu sindrom Hurler, dezvoltarea mentala normala si dermatansulfaturiya sugereaza sindromul sau Maroto-Lami, sau Hurler-Sheye. Deficitul de arylsulfatase B în leucocitele sau fibroblastele cultivate confirmă diagnosticul sindromului Maroto-Lamy.
Deficitul de p-glucuronidazei (MPS VII). Pentru pacienții cu modificări clinice tipice și ale scheletului caracteristic Mucopolysaccharidosis cu hepatosplenomegalie, hernie ombilicala, bizon toraco si retard mental. Manifestările fenotipice ale acestui defect enzimatic sunt variate la unii pacienți din motive clinice se aseamana cu boala Hurler, în timp ce altele nu au retard mental și semne clinice exprimate foarte moderat. Pe radiografiile defini dysostosis multiple. Intensitatea patologiei osoase poate varia, dar, uneori, devine imposibil de distins de faptul că, în boala Hurler.
In studiile biochimice au evidențiat mukopolisaharotsuriyu furnizate condroitin-4/6-sulfat. Diagnosticul final se stabilește când glucuronidazică deficit de leucocite sau fibroblastele cultivate.