Sindromul Hunter

Video: Un ghid pentru Hunter sindromul MPS II

sindromul Hunter (Sinonim: mucopolysaccharidosis tip II). Moștenire într-o manieră autosomal recesiv.
De multe ori a constatat boli respiratorii cronice, respirație zgomotoasă și plângeri de „la rece“. Această boală se caracterizează prin trăsături faciale grosiere și voce, amintind de „un nechezăturile cal.“ Toracele este deformată, gâtul este scurt. Perii sunt, de obicei largi cu degete scurte, degetul V este adesea îndoit în direcția radială. Treptat există o tendință de a îndoire degetele. hiperextensie a degetelor nu este marcat. Mai târziu, ele apar si cresc contracturi flexie. Perie devine rapid forma cu gheare devine puternică. În același timp, există flexie contractura în umăr și cot articulațiilor, copilul începe să ridice mâinile rele. Restricții apar extensie perie și supinație. Aceasta este, probabil, un rezultat al schimbărilor în tendoane și ligamente din jurul comun. membrele inferioare cu greu sa schimbat. Uneori există o ușoară contractură la nivelul articulațiilor genunchiului și piciorul gol.
La pacienții cu vârsta sub 2-6 ani a dispărut coordonarea mișcărilor. Mersul este ciudat, de multe ori copiii cad. Pacientul de multe ori plânge, comportamentul devine inegală, agresiv. obstinație constatata, ascuți de manipulare. Acești copii sunt indisciplinați și neînfricat. Puterea acestor copii este dificil de alimente, greu le mananca cu dificultate. Aceasta boala este caracterizata prin surditate si osteoartrita precoce. De multe ori există leziuni nodulare ale pielii în piept, omoplați. opacizare corneene apare la copiii mai mari. Marcat hepatosplenomegalie, modificări în inimă și plămâni. Aceasta a constatat retard mintal.
Radiologic detectate modificări corp vertebral în formă de cub, reducând înălțimea lor. Coaste îngroșat fata, spate subțiat. Clavicula scurt. Aripile sunt îngroșate, scurtate, sunt mai mari decât în ​​mod normal, mutat spre exterior. În mâinile mici marcate îngustarea proximale falangele metacarpiene de unghii hipoplazie de os.
Examinarea clinică a pacienților dermatan- detectate cantități excesive de heparan sulfat și urină.
Tratamentul este simptomatic.