Sindromul Sanfilippo
Video: rezultatele unice ale tratamentului Mucopolysaccharidosis!
Sindromul Sanfilippo (mucopolysaccharidosis tip III) - este biochimică a variat, dar grup clinic similar de tulburări care împărtășesc patru forme.
Fiecare formă este cauzată de deficiența unui anumit descompunere sulfat enzimă heparan. Cunoscut variatie sindromul Sanfilippo fenotipice, dar acestea sunt mai puține decât în alte cazuri, Mucopolysaccharidosis, deși forme ușoare, probabil, de mucopolizaharidoza de tip III, este pur și simplu greu de recunoscut. Pentru pacienții cu sindrom Sanfilippo se caracterizează prin tulburări lent progresive severe ale SNC cu leziuni relativ ușoare la alte organe. O astfel de implicare disproporționată a sistemului nervos central în procesul patologic este o caracteristică unică a sindromului Sanfilippo. Simptomele apar de obicei între 2 și 6 ani în copil sănătos anterior din exterior și includ intarziere in dezvoltare, hiperactivitate cu un comportament agresiv, hirsutism, tulburări de somn, și o ușoară creștere a ficatului și splinei. Din cauza creșterii lente a simptomelor de diagnostic este de obicei întârziată. simptome neurologice severe încalcă rapid adaptarea socială a pacientului, cel mai adesea in varsta de 6-10 ani. somn pic bolnav, iritabil, incapabil să se abțină, agresiv și, în același timp, păstrează rezistența fizică normală, ceea ce face comunicarea cu ei este deosebit de dificilă.
In MPS mutatii genetice tip IIIA identificate heparan N-sulfatază, care constă din 11 mii. De perechi de baze nucleotidice și situate pe cromozomul 17, iar atunci când tipul de mutatie boala IIIB si set-PH-acetylglucosaminidase (8,5 mii. Perechile de baze 6 exoni ale cromozomului 17). In cele mai multe cazuri, este mutatii missense rare, deleții mici sau mutatii care cauzeaza incetarea prematura a sintezei proteinelor.
Video: Sindromul Bach
video:
- Mucopolysaccharidosis
- Sindromul Marfan
- Nyhan Lesch,
- Sindromul Morquio
- Sindromul Hunter
- Forme de ciroză hepatică
- Sindromul Hurler
- Sindromul Hunter
- Sindromul Scheie
- Sindromul Shpaypa
- Metafizară dysostosis
- Morquio - boala braylsforda
- Maroto - sindromul Lamy ii
- Maroteaux-Lamy sindrom i
- Maroto - sindromul Lamy iii
- Tipul I Mucopolysaccharidosis
- Sindromul Sanfilippo
- Epifizara displazie - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului
- Diagnosticul diferențial al mucopolizaharidelor - boală ereditară și congenitală a fătului și…
- GM1-gangliosidosis - boală ereditară și congenitală a fătului și nou-născutului
- Diagnosticul și tratamentul tulburărilor metabolismului glucidic - boli ereditare și congenitale…