Neuropatie Ereditar - neuropatie

Ereditar Polineuropatia - un grup eterogen complex de boli. În unele polineuropatie sindroame sunt singura manifestare de mutație genetică și în alte - este o manifestare a bolii multisistemică. Ca și în cele mai multe boli genetice polineuropatii izolate cu baze metabolice cunoscute (amiloidoză ereditară, porfirie, boli ale metabolismului lipidic, boli asociate cu alterarea repararea ADN-ului) și polineuropatii, în care defectul etiologie necunoscuta (ereditar motor senzoriale, ereditare senzoriale și vegetative EOR neuropatie, ataxia ereditare și boli mixte). Există forme de ambele modul dominant si recesiv de mostenire.

polineuropatiile ereditari pot fi considerate boli sistemice, care sunt caracterizate prin pierderea mai multor sisteme de organe. Prezența defectului metabolic este identificat la mai multe polineuropatiile ereditare: leukodystrophy metacromă (afectarea sulfatide metabolismului celular principal în celulele oligodendrogială SNC și celulele Schwann ale PNS), boala Fabry (glikosfingolipidoz, boala de stocare a lipidelor), geredopatii polinevritopodobnoy atactici - boala Refsum (boala de stocare acidul fitic), bolile Korntsveyga bas (colesterolul plasmatic scăzut și absența totală a dispersat și foarte lipo proteide). peronieră Group (sindromul Charcot-Marie-Tooth) atrofie musculară are de asemenea etiologie genetică.

Prin clasificarea P. Dyck 7 forme izolate polineuropatiile senzorimotorii ereditare și 4 forme de ereditare polineuropatie senzoriale-vegetative. Cel mai frecvent polineuropatia-motorie senzorială (NMSP), cunoscut sub numele de "Tooth boala Charcot Marie" sau "amiotrofia neuronale ereditar".

La pacienții cu NMSP 2 formă izolată a bolii: NMSP tip 1 si 2. In NSMP aparițiile lor ambele tipuri NSMP foarte asemănătoare și ele sunt adesea dificil să se distingă clinic. Ele sunt caracterizate prin irosirea a piciorului inferior distală, să ia forma cu picioarele "sticle", Gât în ​​jos Inverted. Manifestările tipice ale bolii sunt deformări osoase, în special opri, pentru a forma un set de tendoane înalte și contractura lui Ahile. În ambele cazuri, pierderea extremitatile superioare a fost observată numai la 50% dintre pacienți și observate după 10-15 ani de la debutul sindromului clinic în picioare. În tipul 2, precum și în tipul 1, la femei boala nu este la fel de greu ca și bărbații. În același timp, se atrage atenția asupra unui număr de caracteristici. În tipul 2 ataxie si tremor dezvoltat mult mai puțin. Modificări ale reflexelor tendinoase sunt mai puțin pronunțate. Aproximativ jumătate din cazurile de tip 2, cu nici o pierdere senzorială. Doar 50% dintre pacienți au indicat prezența pes cavus. Foarte rar scolioză observate. Simptomele apar la o dată ulterioară decât în ​​tip 1. Vârful bolii are loc în a doua decadă a vieții, dar multe cazuri sunt asimptomatice până la o vârstă mai înaintată.

Video: neuropatie diabetică

polineuropatia amiloidă

polineuropatia amiloidă Aceasta apare la pacienții cu vârsta cuprinsă între 10-40 de ani, se întâlnește cu familia (cu o dominantă moștenire) versiune amiloidozei, paraproteinemia și în 10% din cazurile de amiloidoză primar. Caracterizată prin combinarea (durere, parestezii, pierderea de durere și sensibilitate de temperatură) senzoriale și motorii (distal pareză atrofică) defecte
o scădere progresivă în reflexele profunde. Dominat de tulburări senzoriale, pronunțată tulburări vegetative (hipotensiune arterială ortostatică, impotență, vezică neurogenă, tulburări de transpirație). În primul rând, membrele inferioare sunt afectate, și este dominat de leziuni în creștere progresivă a sensibilității superficiale a speciilor. Ele se găsesc sub formă de pete sau "șosete" și "mănușă". În același timp pareza dezvoltat de mușchii picioarelor, mers deranjat, reflexe reduse. CSC Pleiocitoza ocazional. Simptomele somatice - înfrângerea tractului gastro-intestinal, rinichii, cardiomiopatie, crescând hepatosplenomegalie și limba (macroglossia) sunt tipice pentru amiloidoză primar. ANP a fost în mod constant progresează. Tratamentul eficient nu există.

Porfiriynaya polineuropatie

Porfiriynaya polineuropatie cel mai frecvent la porfiria acută intermitentă (OPP) cu transmitere autozomal dominantă. Asociat cu porfobilinogendeaminazy deficit enzimatic și niveluri ridicate de acid delta aminolevulinic și porphobilinogen. Un număr de gene boală purtători OPP manifestă atacuri acute ale presei este complet asimptomatici. In cele mai multe cazuri, atacul poate induce medicamente (barbiturice, sulfamide, estrogen, progesteron, cloramfenicol, rifampicină, etc.), alcool, arsenic, dieta saraca in carbohidrati, infectii, stres, fluctuațiile hormonale endogene. In patogeneza porfirie rolului jucat de deficitul de enzime care contin hem necesare pentru producerea de energie în celulele de conducere. Manifestările clinice sunt asociate cu acumularea în celulele nervoase ale substanțelor toxice - acidul 8-aminolevulinic, care este concentrată în hipotalamus și inhibă transportul ionilor prin membrană, perturbarea funcției fibrei nervoase. Dezvoltarea demielinizare și neuropatie axonală. In acest proces, poate avea o valoare de tulburări metabolice datorate ischemiei în timpul convulsiilor, paralizie respiratorie. Cele mai pronunțate modificări ale motorului și fibrele autonome. Localizarea durerii este variabilă. O parte din depresie, agitație, dissomnii, delir. Adesea, polineuropatie incepe cu pareza membrelor superioare, cu trecerea la mai mici. Paradoxal salvat reflexele lui Ahile, în absența oricărei alte. Observat tulburări senzoriale, cum ar fi "mănușă". "șosete"sau "costume de baie stil vechi". Un eșec autonom tipic. Un simptom de diagnostic unic NAk este culoarea urinei "Burgundia". porphobilinogen Determinată în urină. Cu diagnosticarea în timp util de posibila recuperare completă. Retrocedarea poate dura mai mulți ani.

Video: Examinarea pacientului cu polineuropatie de origine necunoscută

Video: Întrebări medicul: lipom durere, astm, angină pectorală, polineuropatie