Mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis - boală ereditară a țesutului conjunctiv asociate cu alterarea metabolismului glicozaminoglicanilor, care se caracterizează prin aspectul facial specific, anomalii ale ochiului, os, splina si ficatul. În unele cazuri, boala poate fi asociata cu retard mintal.

Există diferite tipuri de mucopolysaccharidosis, dezvoltarea fiecăruia dintre care se datorează anomalii genetice specifice care afectează sinteza unei enzime specifice.

Metodele existente de tratare a mucopolysaccharidosis au o eficiență scăzută.

Motive pentru Mucopolysaccharidosis

Cauza Mucopolysaccharidosis este o încălcare a cataliza enzimatică a glicozaminoglicanilor în lizozomii. Când Mucopolysaccharidosis perturbat procesul de divizare și de economisire mucopolizaharide, care sunt principalele componente ale țesutului conjunctiv. Excesul de mucopolizaharide intra in fluxul sanguin si se acumuleaza in tesuturi. Prin urmare, această boală este atribuită bolilor de acumulare.

Video: Mucopolysaccharidosis

În prezent, acesta a identificat 10 tipuri genetice de mucopolysaccharidosis, dintre care patru au loc în încălcarea activității glycosidase, cinci - sulfataze, se dezvoltă în deficiența caz transferazei.

Boala este moștenită într-un autosomal recesiv și recesivă tip X-linkat.

Tipuri și simptome de Mucopolysaccharidosis

Următoarele tipuri de Mucopolysaccharidosis:

Video: Maxim Klimov, an și jumătate, o boală ereditară rară - Mucopolysaccharidosis

• I tip I sau sindromul Hurler;
• tip II sau sindrom Gunter;
• Tip III sau sindromul Sanfilippo;
• Tip IV sau sindromul Morquio;
• tip V sau sindromul Scheie;
• Type VI sau sindromul Maroteaux-Lamy;
• Type VII sau sindromul Sly;
• tip VIII sau sindromul Di Ferrante.

Simptomele găsit mucopolysaccharidosis copilul în primul an și de 12-24 luni, acestea devin destul de pronunțat.

se observă acești copii:

• Craniu în formă de barcă chila;
• respirație gură zgomotoasă;
• trasaturile faciale grosiere;
• întârzierea creșterii;
• Deformarea scheletului;
• Dezvoltarea treptată a contracturi de flexie;
• Creșterea dimensiunii stomacului;
• Ombilicala si inghinala hernie;
• hidrocel;
• Modificări în ochi: încețoșată și o creștere a dimensiunii corneei, congenitale glaucom, atrofie a papilei nervului optic, stagnare în fundus, degenerarea pigmentară a retinei;
• Pierderea auzului;
• Modificări în inimă;
• retard mintal;
• Creșterea tonusului muscular, coordonarea motorie afectată, paralizie.

Când am mucopolysaccharidosis tip de simptome de boală la naștere sunt absente. Primele simptome ale Mucopolysaccharidosis ca extensie limitată a degetelor sunt observate doar în 3-6 ani. De-a lungul timpului, a redus gama de mișcare în alte articulații ale mâinilor. Până în momentul de pubertate, simptomele se manifestă cel mai clar.

Mucopolysaccharidosis de tip II apare la baieti mai des. Pentru pacienții caracterizate prin: scaphocephaly, caracteristici faciale grosier, o voce aspră scăzută, respirație zgomotoasă, frecvent SARS. În 3-4 ani, există încălcări de coordonare motorie. există o progresivă pierderea auzului, osteoartrita, piele nodular leziuni spate.

În prezența sindromului Sanfilippo (tip III) copilul timp de 3-5 ani se dezvoltă normal, deși uneori pot exista dificultăți la înghițire și mers incomode. După trei ani de un copil incepe sa se dezvolte apatie, există retard psihomotor, tulburari de vorbire, să crească trăsături faciale grosiere, există incontinență de fecale și urină, copilul încetează să recunoască alții. Acești copii mor înainte de vârsta de 10-20 de ani din cauza infecțiilor intercurente.

tip Mucopolysaccharidosis IV se caracterizează prin apariția primelor simptome în 1-3 ani. Observat: o încetinire accentuată de creștere, o cifră disproporționată, caracteristicile faciale grosiere, cifoză sau scolioză, toracice contractura deformare kletki în umăr, cot, genunchi sustavah- platfus- redusă de putere off reducere musculare sluha- distrofie corneană. Pacienții care nu locuiesc la vârsta de 20 din cauza insuficienței cardio-respiratorie.

Pentru sindromul Sheye (tip V) se caracterizează prin statură mică, turtit podul nazal, gât scurt, contracturile articulare, extremităților hipotonie musculare, labilitate vegetativă, scăderea reflexelor tendinoase, opacifierea semnificativă a corneei.

Sindromul Maroto-Lamy (clasa VI) apare pentru prima dată după 2 ani. Acesta este caracterizat de un decalaj în creștere, caracteristicile faciale grosier, un piept baril, dimensiunea redusă a maxilarului superior, un gât scurt, contracturile flexie ale articulațiilor mâinilor. pacienții care suferă de informații nu.

Mucopolizaharidoza tip VII stabili doar un studiu biochimic detaliat.

Di sindromul Ferrante (tip VIII) similar cu sindromul Morquio dar diferă pronunțat întârziat dezvoltarea mentală și psihomotorie.

Diagnosticul de Mucopolysaccharidosis

Diagnosticul de mucopolysaccharidosis bazat pe manifestările sale specifice, rezultatele inspecției cu raze X, stabilirea de excreție glicozaminoglicanului în urină, studiul activității enzimei în fibroblaste de piele.

Mucopolysaccharidosis poate diagnostica înainte de naștere, folosind analiza de lichid amniotic sau vilozități coriale.

tratamentul mucopolysaccharidosis

În prezent, tratamentul specific al mucopolysaccharidosis nu a dezvoltat.

Video: Talk-show "sănătate"

De regulă, tratamentul este simptomatic Mucopolysaccharidosis. Pacientul în timpul vizionării diverse medici pediatriei (din cauza infecțiilor virale respiratorii acute frecvente), chirurgul (datorită prezenței hernii), ortopedice (din cauza tulburări ale aparatului locomotor), un audiolog (datorită cronice sinuzita și otita medie, tulburări de auz), oftalmolog, neurolog, neurochirurg.

In tratamentul mucopolysaccharidosis, diverși hormoni (glucocorticoizi, tireoidin corticotropinei), vitamina A, agenți citotoxici, medicamente cardiace, transfuzie de masă de leucocite, plasmă de sânge. Dar toate acestea este doar o îmbunătățire temporară.

Video: copil special de Tyumen 05.15.2016

Când sindromul Hurler poate fi efectuat un transplant de măduvă osoasă. La primele etape ale punerii sale în aplicare (până la 1,5 ani), ea poate îmbunătăți prognosticul bolii, dar procedura poate provoca o serie de complicații.

În Statele Unite, Europa și Japonia pentru tratamentul formelor ușoare de tip mucopolysaccharidosis am folosit aldurazim de droguri, care înlocuiește enzima lipsă în corpul pacientului și duce la îmbunătățirea sistemului respirator, oaselor și articulațiilor. Cu toate acestea, administrarea intravenoasă a medicamentului nu se oprește SNC ca aldurazim nu pătrunde sânge-creier. Instrumentul este utilizat în cazurile în care transplantul nu este posibilă sau chiar înainte de transplantul de măduvă osoasă, pentru a îmbunătăți starea pacientului si poate incetini boala.

Astfel, Mucopolysaccharidosis - este o boala rara, cu un prognostic slab pentru viata pacientului, din moment ce doar intensificat, și modalitate eficientă de a trata este nici un simptom de timp ale bolii. Singura modalitate de a preveni boala - este de a găsi încă în perioada neonatală și să ia măsurile corespunzătoare.