Boala Hurler - Pfaundlera

boala Hurler - Pfaundlera (Pfaundler M., 1872-1947, germană pediatr- Hurler G., sinonime germană pediatr-: dysostosis multiple, gargoilizm) - varietate de boli ereditare caracterizate prin acumularea de mucopolizaharide în mezenchimul derivată și în statura scurt sisteme- nervos central (începe stunting la sfârșitul primului an de viață). Această boală se referă la o formă severă a leziunilor scheletice sistemice, manifestată în vârstă de 2-3 ani.
Există un fenotip caracteristic: un craniu mare tras în rădăcina nasului, buzelor groase, limba mare, expresia facială tipic ( „o persoană care scuipă apă“), un gat scurt. Limfom opacizare a corneei. Exprimat ginekotropizm. anomalii ale scheletului: mobilitatea articulațiilor limitată (cea mai mare parte degete și cot) cifoză fixat la tranziția m.ch-TE de la toracice la vertebrele lombare. A crescut de stomac și ficat cu predispoziție ridicată la selezenkoy- hernie ombilicală. Uneori, demență, pierderea sau surditate, voce ragusita scăzut de auz. Anomalii leucocite granulare. Se pot identifica unghiile gipertrihoz- ca sticla de ceas, carii dentare. În urină - mucopolizaharide anormale (condroitin sulfat B și sulfat de heparină).
Două tipuri de boli Pfaundlera-Hurler: I - gargonlizm autozomal recesiva cu prognostic rezervat și speranța de viață de 12 ani-II - Gunter, și a aderat la moștenirea dominantă X-linked, dar mai favorabil și lung curs.
defect Entimny este deficienta in lizozomale-galactozidaza în diferite organe. Boala este, de asemenea, însoțită de alte anomalii de dezvoltare: degetele scurtate, perie largi, piept deformate, nanism, cardiovasculare și tulburări respiratorii.
Pe radiografiile avantajos lambdoide osificare sutura, ephippium expandat, forma patologică a vertebrelor ( „vertebrele pește“) raza de curbură, deformațiile meta- și epifizele oaselor lungi, oasele metacarpiene scurte și bont și falange.
Pacienții nu trăiesc mai mult de 10-12 de ani. Moartea survine de insuficiență cardio-pulmonare.