Sideroahrestical, anemie sideroblastică - practica hematologie copilarie

Anemia asociată cu sinteza încălcare sau utilizarea porfirine (sideroahrestical, anemie sideroblastic)
anemie Sideroahrestical grup de boli care se bazează pe încălcarea activității enzimelor implicate în sinteza hemului și porfirinelor combinate. Termenul "sideroahrestical anemie" a introdus Heilmeyer (1957). Pentru prima dată boala a fost descrisă în doi frați care suferă de anemie hipocromă, caracterizate printr-un conținut ridicat de fier in serul sanguin si depunerea acestuia in ficat si alte organe. Potrivit lui LI Idelson (1981), termenul „anemie sideroahrestical“ ar trebui să fie schimbat. Acest lucru se datorează mai multe motive. În primul rând, în această boală nu este perturbat producția de porfirine cu utilizarea de fier bine conservate. În al doilea rând, anemii grupul sideroahrestical adesea atribuit în mod eronat boli în care există un nivel ridicat de fier in ser (talasemia, anemia și dizeritropoeticheskie t. D.).
Formele ereditari anemie sideroahrestical frecventa la barbati si se transmite prin recesiv, X legate de cromozomul cu tipul, dar există forme cu transmitere autozomal dominantă, pe care bolnavi și femei. În aceste anemii un conținut redus de hematiilor protoporfirina, în timp ce conținutul de coproporphyrin, dimpotrivă, a crescut. Defectul biochimic asociat cu un deficit al enzimei decarboxilazei koproporfirinogena care efectuează sinteza koproporfirinogena protoporphyrin. Acest lucru face imposibilă utilizarea fierului pentru sinteza hemoglobinei, ceea ce duce la acumularea sa în organism și depunerea în țesuturi și organe. Când forma ereditară a sintezei hemului încălcare a bolii observat în prima etapă formarea acidului delta aminolevulinic de la alfa-amino-beta-ketoadipinovoy.
Studiile cinetice de celule au aratat ca, atunci cand anemia sideroahrestical perturba semnificativ proliferarea celulelor eritroide. Reducerea numărului de eritroblaști, care sunt în S-perioada a ciclului celular. Citochimic si studii autoradiografice indica erythrogenesis ineficiente severitate (GI Kozinets et al., 1982).
Primele semne clinice ale bolii pot aparea in copilarie, dar de obicei se dezvolta anemie la adulți. Tabloul clinic se caracterizeaza prin simptome generale care au anemie cauzate de hipoxie. Pacienții se plâng de oboseală, slăbiciune musculară, oboseală, cu ușoară efort. La examinarea externă indicată de culoare a pielii, un grad adecvat de anemie. Un alt grup de simptome cauzate de depuneri vsledstvii hemosiderozei țesut în organe și țesuturi pentru nevoile de fier gemotsitopoeza neutilizate. O trăsătură comună este creșterea în ficat, care poate ajunge la o dimensiune considerabilă. Într-o măsură mai mică crește splina. Depunerea de fier in pancreas declanseaza simptomele diabetului. Unii pacienti dezvolta insuficienta cardiaca din cauza depunerilor de fier in muschiul inimii. Pacienții se plâng de palpitații, dispnee, tahicardie marcata, apar edeme. posibile leziuni pulmonare, renale și alte organe. În unele cazuri, pielea devine mai închisă la culoare.
La laboratorul de analiză determinat anemie severitate diferite. De obicei, anemia cu creșteri de vârstă, este indicele de culoare caracter hipocrome în intervalul 0,4-0,6. În frotiuri din sângele periferic arată eritrotsity- hipocrome, în același timp, între ei acolo și normocitară. De asemenea, determină anizocitoză, cu o înclinație pentru microcytosis, poikilocitoză. a numărului de reticulocite în parametri normali, numărul de leucocite, trombocite și leukogram nu a schimbat în mod semnificativ.
examen special vopsea de măduvă osoasă relevă un număr mare inelari având o morfologie caracteristică. Pelete de fier in nucleul celulei este înconjurat de un inel - sideroblaștilor inelari. Această morfologie se datorează acumulării de fier nu este utilizat pentru sinteza hemului in celule mitocondrii. Raportul variază în mielograma forme variate normocytes: creșterea numărului de celule bazofile și reduce drastic numărul gemoglobinizirovannyh normocytes oxyphilic. Răspuns total de măduvă osoasă se caracterizează prin semne de creștere roșu iritație.
Când analize biochimice este marcat creșterea fierului seric de 2-4 ori sau mai mult, comparativ cu norma. transferină factorului de saturație crește la 100%. Metoda de diagnostic Important este determinarea porfirine. Potrivit LI Idelson (1981), cu un conținut redus de anemii sideroahrestical hematiilor protoporphyrin. Conținutul Coproporphyrin de celule roșii din sânge și este crescut și a scăzut.
Atunci când este necesar diagnosticul diferențial pentru a exclude hipocrome anemiei feriprive. Criteriul este nivelul de fier din serul sanguin.
Hypochromia și creșterea nivelului seric de fier in talasemie este notat. Aceste forme de anemie caracterizate prin natura moștenire. In plus, talasemia însoțită de splenomegalie severă. Prezența sideroblasts inele anemie mai tipic sideroahrestical. Planul de diagnostic diferențiat o mare importanță este determinarea tipurilor hemoglobinei: modificări în raportul talasemie fracțiunilor de hemoglobină. In diagnosticul formelor ereditare de anemie asociată cu sinteza tulburării porfirine sau reciclare, trebuie amintit, și forme ale bolii dobândite, așa cum sa discutat mai jos.
Tratamentul pacienților cu anemie sideroahrestical ereditar incepe cu administrarea de vitamina B6, la doze mari, 4-8 ml dintr-o soluție de 6% pe zi. Conform observațiilor LI Idelson (1981), jumatate din pacientii care efectul de vitamina lipsesc. În aceste situații, autorul recomandă utilizarea vitaminei B6 coenzima - piridoxal fosfat. eliberare Coenzima comprimate de 20 mg și 10 mg capsule. Doza zilnică este de 80-120 mg atunci când se administrează 30-40 mg și - atunci când este administrat intramuscular.
Un eveniment medical important este legarea și separarea corpului de fier. În acest scop, pentru o lungă perioadă de timp folosit Desferal. LI Idelson (1981) recomandă de a numi curs de desferalom luni de tratament - 3-6 ori pe an. Bebelusii medicament administrat la 10 mg / kg greutate corporală. Doza zilnică pentru adulți este de 500 mg.
Formele dobândite de anemii asociate cu sinteza defectuoasa a porfirinei se poate datora plumb otrăvire.
În cazul în care intoxicare cu plumb la locul de muncă este acum rare, intoxicarea plumb interne sunt comune, inclusiv în practica pediatrică. Ele apar prin consumul de alimente conservate în artizanat staniu placate sau glazurate ceramică castron. Saturnism la copii este posibil, luându-se în gura pictat cu obiecte vopsele pe bază de plumb, moloz, ipsos, gips, ziare. Prin intoxicare pot rezulta în cazul în care măsurile de precauție necesare în topirea plumbului în casă.
Când plumb ingerat blocat tiol (sulfhidril) grupe de enzime diferite, inclusiv cele implicate în sinteza hemului. Anemia de intoxicație de plumb (saturnism), este, de asemenea, din cauza hemoliza a crescut.
Saturnism tabloul clinic se caracterizeaza prin simptome ale sistemului nervos. Pacienții îngrijorat de dureri de cap, amețeli, somn neodihnitor, iritabilitate - sindrom astenic-vegetativ. Chance sindromului hiperkinetic, pareză tranzitorie. Când intoxicarea lungă și grea de plumb dezvoltă polinevrite, encefalopatie, posibile convulsii, colica plumb, simulând abdomen acut. Când au văzut paloare marcată de piele, nuanță gri terene (paloare de plumb). O trăsătură caracteristică este prezența jantelor plumb pe gingii la gâtul dinților. Nu au dispepsie.
In studiile hematologice determinate anemie hipocromă. In frotiu de celule roșii din sânge dramatic hipocromă, acolo mishenevidnye forma anizocitoză cu o înclinație pentru microcytosis. Permanent simptom caracteristic este prezența de intoxicație de plumb și cereale eritrocitelor policromatice bazofile.
În măduva osoasă - hiperplazia germina roșu, o creștere a numărului de eritroblaști, normocytes bazofile, numărul gemoglobinizirovannyh normocytes oxyphilous redus. Atunci când o culoare detectată o creștere a numărului de sideroblasts inelar.
Caracteristica semn biochimic de intoxicare cu plumb - creșterea acidului delta aminolevulinic și coproporphyrin în urină, sânge - fier seric.
Tratamentul de plumb intoxicație care cuprinde administrarea chelator, legarea și eliminarea plumbului din organism. Acestea includ kompleksonam pentatsin tetatsin-calciu. Tetatsin de calciu eliberat în fiole de 20 ml dintr-o soluție 10% și 0,5 g de tablete injectat intravenos cu soluție de glucoză 300-500 ml de 10%. Doza zilnică pentru sugari - 20 mg / kg de greutate corporală la adulți - 2 g (20 ml).
cure de tratament efectuate timp de 3-4 zile, urmate de un interval de 3-4 zile (sub controlul conținutului de acid delta aminolevulinic în urină). Asociați 3-4 cicluri.
Formele Dobândite anemie sideroblastică pot fi, de asemenea, cauzata de deficienta sau aportul crescut de vitamina B6.
Vitamina B6 în cantități mari se găsesc în legume proaspete, cereale, drojdie de bere, carne, gălbenuș de ou, și altele. Prin urmare, adevărata hipo- sau vitamina B6 avitominoz foarte rar si mai ales la sugari. În aspectul său sunt importante intarcare-un singur sens, infectie intestinala prelungita insotita de dysbiosis. Tabloul clinic se caracterizeaza prin alterarea starii generale, anxietate, tulburări de somn. Scăderea apetitului, posibile tulburări diareice. Crește hipotonie musculară, tulburări neurologice sunt posibile în funcție de tipul de sindrom hiperkinetic. paloare marcantă a pielii, crește expresia diateza exudativa-catarală. În sânge - anemie hipocromă, anizocitoză, poikilocitoză. nivelul fierului din ser ridicat din sânge. Caracteristica Testul biochimic este giperksanturenuriya. Dar un adevărat deficit de vitamina Be, anemia poate fi cauzată de o creștere a consumului său. Acestea din urmă se observă într-un număr mic de persoane care aplică anti-drog din grupa izonicotinic Acid (izotiazid, tubazid, GINK, ftivazid, salyuzid și colab.). Derivații acidului izonicotinic cu compuși sub formă de piridoxina, care sunt excretați în urină. Deoarece anemia hipocroma are loc numai într-un număr mic de autorii de medicamente anti-TB, în opinia LI Idelson (1981), în aceste situații, există o deficiență ereditară în sinteza porfirinelor.
Tratamentul are ca scop asigurarea corpului piridoxină adecvate. Fii preparat vitaminic se administrează intramuscular. Terapia a fost continuată până la eliminarea simptomelor de anemie.