Fibrodisplations elastice - practice Hematologie copilarie
fibrodisplations elastice (Chernogubova-Ehlers-Danlos sindrom)
Boala descrisă Chernogubova (1891) și E. Ehlers (1899) și F. Danlos (1908). Se caracterizează prin extensibilitate ridicată a pielii, lumina vulnerabilității ei, laxitatea articulațiilor. La baza sindromului este un defect al structurii tesutului colagen. Boala se execută în familii. In prezent, este descris șase variante diferite ale fibrodisplations elastice. Dintre acestea, I, II, III variantele automno-dominantly moștenită, varianta IV - automno recesiv, aceasta diferă cel mai sever. Opțiunea V este moștenită recesiv (legat de cromozomul X) si varianta VI - autosomal recesivă. Simptomele clinice apar la o vârstă fragedă. Pielea este subțire, super-elastic, extensibil, ușor de gând să se plieze, în faldurile naturale subțiat. leziuni minore duce la lacrimi de piele si peretii vaselor de sange care sangereaza. Apar pe hemoragiile pielii - de la punctiformă la hematoame mari. Conform Yurlova VM (1979), cauza sângerare la sindromul Chernogubova, Ehlers-Danlos sunt deficiență funcțională a trombocitelor și a tulburărilor determinate genetic ale componentelor sanguine plasmatice deficienți VIII, IX sau XII factori. Tulburări vasculare caracterizate prin dezvoltarea unui anevrism aortic, multiple anevrisme ale arterelor mici, varice. Lacune anevrisme mici duce la hemoragii în diferite organe. răni cutanate lung vindecat, lăsând cicatrice. Este de remarcat, de asemenea, laxitate a articulațiilor, astfel de pacienți este descris figurativ ca „oameni de cauciuc“, „om-șarpe“. Pot exista dislocarea obișnuită a articulațiilor. În plus, tabloul clinic observate simptome ale diferitelor organe - boli oculare, defecte cardiace, malformații congenitale ale intestinelor, vezicii urinare, pulmonare, sistemul osos. Aceste simptome sunt variabile.
Prognosticul relativ favorabile, dar depinde de gradul de implicare a organelor interne. Pacienții supraviețuiesc la maturitate, isi pastreze capacitatea de a lucra. măsuri preventive importante care vizează prevenirea accidentelor. Nici un tratament special. Efectul benefic este acidul ascorbic, retinol, vitaminele din grupa B.
- Care trateaza Puri-netol?
- Hemoblastosis
- Leucemie cronică megacariocitară
- Leucoză
- Tratamentul de consolidare și întreținere de leucemie acută - o hematologie copilarie practică
- Tratamentul leucemiei limfoblastice acute - practic hematologie copilarie
- Eritrofagotsitarny Familie histiocitoză - practice hematologie copilarie
- Malign histiocitoză - practic hematologie copilarie
- Nevoid debilitate mintală - practica hematologie copilarie
- Ataxie telangiectazie - practic hematologie copilarie
- Tserebroretinalny Angiomatoza - practic hematologie copilarie
- Hipertrofica hemangiectasia - practic hematologie copilarie
- Cortico difuze Angiomatoza meningeale - practice hematologie copilarie
- Disfibrinogenemii - hematologie practică copilarie
- Trombocitopenia - practic hematologie copilarie
- Purpura trombocitopenică Isoimmune - practic hematologie copilarie
- Transimmunnaya trombocitopenică neonatală purpura - hematologie practice copilarie
- Leucemiile acute - practic Hematologie din copilarie
- Anemia hemolitica - elliptocytosis stomatotsitoz ereditar - practic hematologie copilarie
- Acanthocytosis, piknotsitoz - hematologie practică copilarie
- Dobândite hemolitic anemie imunitar - practica hematologie copilarie