Eritrofagotsitarny Familie histiocitoză - practice hematologie copilarie

Familie eritrofagotsitarny histiocitoză - o patologie rară, care, atunci când viața nu este aproape diagnosticata. Prima descriere a fost făcută în 1952 de J. W. Farquar și AE Claireaux fratele său și sora copil. În următoarele descrieri au fost raportate, de asemenea, în cazurile familiale de rude și veri, ceea ce sugerează un mod autozomal recesiva de moștenire. Boala se caracterizează printr-un defect în sistemul de fagocite mononucleare, marcat proliferarea celulelor histiocitare în multe țesuturi. În cele din urmă a clarificat problema mecanismului primar de proliferare. Poate boala este un proces neoplazic primar, iar proliferarea histiocytes - secundar, care se bazează pe mecanisme imune. substratul patologica constă din histiocytes cu semne tipice erythrophagocytosis alte elemente - leucocite și trombocite nu sunt fagocitozate. Boala apare la sugari sau copii mici. Tabloul clinic este cauzată de leziuni multiple de organe. Statutul copiilor dificile. Nu au febră. Ficatul și splina sunt dense la atingere, la dimensiunea de enorme, ceea ce duce la o creștere în abdomen. Hiperplazia ganglionilor limfatici este moderată, este generalizată. Acolo sindromul hemoragic cutanat. infiltrate pulmonare posibile. Pacientii pot prezenta simptome ale sistemului nervos - semne meningeale pozitive, disponibilitatea convulsivă, pareza spastica. Caracterizat de sensibilitate crescută la infecții. În sânge - anemie hemolitică. Reticulocite COUNT a crescut, normocytes marcate. Trombocitopenia și anemia
moderat exprimate. Mielograma caracterizat prin iritarea eritroide, mieloide și reducerea megacariocitară germenilor hematopoieza. În măduva osoasă poate apărea histiocite eritrofagotsitiruyuschie. Elementele similare sunt sub corpurile punctates de studiu. Diagnosticul diferențial cu histiocitoză malign, boala Letterer-Zive, leucemie congenitale. Date citomorfologic Crucial aparține. Boala maligne se caracterizează printr-un curs agresiv. Prognosticul este slabă.
Terapia folosind corticosteroizi, medicamente citotoxice, antibiotice, agenți simptomatice.
In 1973, J. M. și colab Falleta descris simptom, numit „sindromul hiperglobulinemie reticuloendotelial“. copii bolnavi de vârstă preșcolară. Patogeneza bolii nu este stabilită. Sindromul este ereditar, tip de transmisie recesivă, legată de cromozomul X. Există o deteriorare a țesutului generalizat - ficat, splina, măduva osoasă, ganglionii limfatici, plămânii, rinichii, țesutul cerebral, inima, tractul digestiv, glandele endocrine. Substratul patologic este reprezentat de elemente mononucleare. Boala apare acut. Starea copiilor este foarte severă, febră, simptome de intoxicație. tegumente palide părtinitor, sindromul hemoragic pronunțat. A crescut semnificativ ganglionilor limfatici. Ficatul și splina ajunge la dimensiuni enorme. În sânge - leucocitoza, anemie hemolitică, trombocitopenie. În infiltrarea măduvei osoase a celulelor macrofage. Creșterea marcată în fracțiuni de globuline serice și albumina redusă, raportul albumină-globulinelor subunitare. Prognosticul este slabă. Rezultatul letal se observă în câteva săptămâni.