Ataxie telangiectazie - practic hematologie copilarie
Ataxie-telangiectazie (sindromul Louis-Bar). - o boală descrisă în detaliu în 1941 g D. Louis-Bar este caracterizat printr-o combinație de cerebeloase și manifestărilor cutanate. La examinarea post-mortem a determinat degenerare cerebeloasa, atrofierea lui solid alb. Se remarcă dilatarea multiplă a vaselor mici de sânge ale pielii, mucoaselor, meninge si substanta creierului. Unii autori considera boala ca displazia mezenhialnuyu. Este de așteptat în prezent că baza sindromului Louis-Bar este o violare a sistemului imunitar. hipoplazie Marcat a ganglionilor limfatici, splina, glanda timus. Boala este moștenită în mod recesiv autozomal. Indivizii de ambele sexe sunt bolnavi cu aceeași frecvență. Simptomele clinice apar in copilarie (după 1 an). Primele simptome, care atrag atenția asupra ei înșiși, sunt încălcări de coordonare motorie. Devine mers instabil și instabil, notează stângăcia cu mișcări motivante. La copiii mai mari, poate dezvălui o încălcare a testelor de coordonare. Mai târziu, simptome neurologice progresând, în creștere tulburări cerebeloase - intenția tremor, nistagmus. Pacienții nu mai merge singur, își pierd coordonarea scop. Apare vorbire scandând, reflexe tendinoase reduse, se dezvoltă hipotonie musculară. O trăsătură caracteristică a bolii este modificărilor vasculare. De regulă, telangiectazie apar după tulburări neurologice, deși ele pot să apară la începutul bolii, numărul lor este în creștere treptat. Inițial, telangiectazie determina conjunctiva, atunci ele se găsesc pe membranele mucoase ale cavității bucale, solidul și palatului moale, earlobes, pe pielea membrelor superioare și inferioare, jumătatea superioară a corpului. Apar pe petele de pigmentare a pielii, cu pete de depigmentare, sclerodermia, si keratoza. Pot prezenta diverse simptome dizembriogeneza, copii rămase în urmă în dezvoltarea mentală. Pacientii au o sensibilitate crescută la infecții - infecții respiratorii frecvente, otita medie, sinuzita, pneumonie, să ia o prelungită sau cronică. Acum se dovedește că pacienții cu absente IgA, precum și niveluri reduse ale altor clase de imunoglobuline. În consecință, a crescut susceptibilitatea la infecții datorate imunodeficienței.
Boala progresează în mod constant. Pacientii rareori supravietuiesc la maturitate si, de obicei, mor de infecții secundare. Tratamentul are ca scop lupta împotriva infecțiilor - antibiotice, transfuzii de plasmă, gama globulină, măsuri de refacere. Au fost raportate cazuri de transplant de maduva osoasa si timus.
- Care trateaza Puri-netol?
- Hemoblastosis
- Leucemie cronică megacariocitară
- Leucoză
- Tratamentul de consolidare și întreținere de leucemie acută - o hematologie copilarie practică
- Tratamentul leucemiei limfoblastice acute - practic hematologie copilarie
- Eritrofagotsitarny Familie histiocitoză - practice hematologie copilarie
- Malign histiocitoză - practic hematologie copilarie
- Nevoid debilitate mintală - practica hematologie copilarie
- Tserebroretinalny Angiomatoza - practic hematologie copilarie
- Hipertrofica hemangiectasia - practic hematologie copilarie
- Fibrodisplations elastice - practice Hematologie copilarie
- Cortico difuze Angiomatoza meningeale - practice hematologie copilarie
- Disfibrinogenemii - hematologie practică copilarie
- Trombocitopenia - practic hematologie copilarie
- Purpura trombocitopenică Isoimmune - practic hematologie copilarie
- Transimmunnaya trombocitopenică neonatală purpura - hematologie practice copilarie
- Leucemiile acute - practic Hematologie din copilarie
- Anemia hemolitica - elliptocytosis stomatotsitoz ereditar - practic hematologie copilarie
- Acanthocytosis, piknotsitoz - hematologie practică copilarie
- Dobândite hemolitic anemie imunitar - practica hematologie copilarie