Nevoid debilitate mintală - practica hematologie copilarie

debilitate mintală Nevoid (sindromul Sturge-Weber, Krabbe) - o boală descrisă V. A. Sturge (1870) și P. F. Weber (1922), iar în 1934 au fost alocate F. Krabbe în formă independentă. Această patologie se caracterizează printr-o triada de simptome: angiom facial, glaucom congenital și convulsii provocate de captuseala angiom vasculare a creierului. La examinarea post-mortem dezvăluie pielea comună Angiomatoza, ochi coroid plex, pia mater, măduva spinării, organele parenchimatoase. Angiomatoza displazie neuroectodermic cauzate, nu au fost studiate mecanisme mai subtile ale bolii. Un loc important este acordat rolul factorilor ereditari. Tipul de moștenire - autosomal dominantă cu penetranță incompletă genă anormală poate retsissivnoe și moștenirea autosomal.
angiom Cutanat observate la copii de la naștere, în literatura de specialitate în care sunt descrise în mod figurativ ca „pete stralucitoare“. Localizarea preferențial pe față, și de multe ori unilateral. Pe pielea a extremităților inferioare și angiom trunchiului sunt rare. Alt simptom caracteristic al glaucomului este congenital, care apare de obicei pe partea de angiom.
Starea neurologică este caracterizată prin convulsii, care apar în primul an de viață. Crizele sunt de obicei un caracter focal, convulsii generalizate rar observate. Prin crize a intrat simptome piramidale - creșterea reflexelor tendinoase, hemipareză pe partea opusă se confruntă cu Angioma.
La un sindrom de Sturge-Weber-Krabbe au și alte defecte congenitale - spina bifida, hernia. Mai multe variante distincte ale bolii: o triadă de simptome, bisimptomnye forme - o combinație de angiom facial cu glaucom sau convulsii și forma monosemeiotic. Cei mai mulți pacienți au o scădere moderată a inteligenței. Posibil deces, ca urmare a unei hemoragii cerebrale. Include un tratament simptomatic, anticonvulsivante și t. D. Activități necesare profiala kticheskie, abținându-se de la naștere în familii cu antecedente familiale.