Anemie Fanconi - o boală de sânge la copii

Video: Pauline Shapovalova bolnav anemie Fanconi. Am nevoie de ajutor.

Video: Paulina vrea să trăiască!

anemia Fanconi (konstitutsionalno pancitopenia aplastică, sindromul Fanconi)

anemia aplastică constituțională sunt forme familiale de boli care sunt considerate a fi moștenită ca o trăsătură autozomal recesivă și caracterizate prin diferite penetranță. Sub influența altor factori genetici și factorii de mediu expresivității acestor condiții pot varia. Aproximativ 1/3 dintre pacienți de copii au anomalii congenitale evidente, în special microcefalie, microftalmie, absența razei și degetul mare (Figura 18-7.) - malformații ale inimii și rinichii sunt de asemenea relativ frecvente. Mai mult de 1/3 din copiii bolnavi diferă puțin de creștere și o hiperpigmentare generalizată a pielii. Unii copii au exprimat fără defecte anatomice.
Imediat după naștere, iar în perioada timpurie a vietii simptome pantsitemii sunt de obicei absente. Tabloul clinic evolueaza in varsta de 1 1 / 2-22 ani, la o varsta medie de 6-8 ani. Inițial, se atrage atenția asupra aspectului echimoze spontane, din cauza trombocitopenie, și apoi se alăture simptomele progresive de anemie și leucopenie.
Rezultatele analizelor de laborator. Imagine a probelor de sânge periferic de pancitopenie severa. Macrocitară celulele roșii din sânge sunt diferite, volumul lor medie este de 95-105 fl. De remarcat că și-a exprimat măduvă osoasă Hypocellularity, combinată cu inhibarea tipuri de celule și de creștere a țesutului adipos. Acesta a crescut numărul de celule reticular, plasmă și mastocite. Culturile de celule de măduvă osoasă a redus semnificativ numărul de mieloide și eritroide precursori. Un plus util pentru rezultatele studiului sunt sternale punctie biopsie de măduvă osoasă și trepanobioptate au fost obținute cu ajutorul lor o cantitate volum suficient de material care este necesar pentru o evaluare corectă a celularitatea măduvei osoase. nivelurile HBF a crescut la 5-15% înainte de debutul aplazie medulară sau citopenia. natura focală a distribuției sale poate fi detectată prin metoda Kleyhauera - Bethke. In studiul in vitro culturi de măduvă osoasă, în care nu se poate determina o reducere a celulelor precursoare eritroide ca și seria granulocitelor.

Fig. 18-7. Perie mâna unui copil, care suferă de o formă de pancitopenie aplastică constituționale.
Pe de-o parte din dreapta cu un singur deget lipsește, pe stânga este rudimentar.

Video: Muhammad Nabiyev nevoie de ajutorul tau

Atunci când studiile cromozomiale ale limfocitelor din sânge într-un procent mare de cazuri (10-70) identifică anomaliile sub formă de pauze cromatidelor lacune, rearanjamente, schimburi și endoreduplicarea (la indivizii sănătoși aceste schimbări au loc mai puțin de 10% din cazuri), care poate fi determinat până semne evidente pancitopenie. Modificări similare se găsesc în culturile de țesut de fibroblaste, care indică posibilitatea de a efectua diagnostic prenatal folosind amniocenteza (rapoarte de presă nu sunt încă disponibile).
tratament. In afara de tratamentul simptomatic cu transfuzii de sânge și antibiotice, efectul poate fi obținut atunci când se utilizează steroizi. propionat de testosteron este administrat sub formă de comprimate sublinguale de 2,1 mg / kg pe zi, cu o doză zilnică maximă de 60 mg. Medicamentul poate fi administrat intramuscular în doza de 400-600 mg, o dată după 4 săptămâni. derivați sintetici sunt de asemenea eficiente androgeni. În legătură cu o tendință de sângerare și sângerare în țesuturile moi, precum si de a incetini procesul de placi osoase de crestere accelerata zone de închidere pacient poate fi doza de corticosteroizi relativ mici, de exemplu 5-10 mg de prednison sau alte corticosteroizi în cantități echivalente. În cele mai multe cazuri, un răspuns pozitiv este evident în decurs de 2-4 luni. Acest lucru crește celularitatea măduvei osoase și nivelul hemoglobinei. Reacția neutrofilelor, de obicei, mai puțin pronunțat, numărul de trombocite crește moderat. După normalizarea valorilor hemoglobinei este adesea posibil pentru a reduce doza de androgeni. Cu toate acestea, în cazul în scădere prea rapidă sau bruscă a bolii doza poate recidiva. Pentru a menține răspunsul hematologic a primit cei mai mulți pacienți au continuat tratamentul de întreținere trebuie efectuate, dar multe dintre ele in cele din urma se dezvolta refractar la androgeni.
În tratamentul androgenică în dozele necesare pentru a obține un efect terapeutic la un pacient care prezintă semne și simptome de masculinizare, inclusiv acnee, hirsutism, voce profundă și de extindere a penisului sau clitorisului. derivați sintetici de androgeni exercita efecte secundare mai puțin pronunțate, dar virilizare proces o oarecare măsură, aparent, este inevitabilă și atunci când utilizarea lor. Unele medicamente de testosteron au efecte toxice asupra ficatului. Înainte de introducerea lor in practica clinica, pacientii mor de obicei în perioada copilăriei târzie de la hemoragii, infecții sau complicații asociate cu transfuzie de sange repetate. Câștigat în tratamentul experienței de androgeni nu este încă suficient de mare pentru a evalua cu încredere prognosticul final pentru utilizarea lor. La pacienții care au primit doze mari pe termen lung in androgeni sintetici mai frecvente chisturi hemoragice ale carcinomului hepatic și hepatocelular. În cazul în care pacientul are histocompatibilitate frate, acesta poate fi luat în considerare pentru transplant de măduvă osoasă. In 5-10% dintre pacienți cu anemie Fanconi dezvolta leucemie granulocitară acută, riscul este crescut la rudele lor.
anemia Fanconi trebuie diferențiată de diskeratoza congenital - o forma rara de displazie ectodermal. În timp ce alte stat și hiperpigmentate pielii, marcate pancitopenie și stunting. Anomalii de os și rinichi congenitală variabilă diskeratoza.