Dizeritropoeticheskie anemie ereditară - practica hematologie copilarie

Termenul „dizeritrotsitopoez“ se referă la o anomalie în raportul de proliferare și maturarea celulelor eritroide. Dizeritrotsitopoeticheskie anemie ereditară - o formă relativ rară a bolii. Caracteristicile de sânge de măduvă osoasă în timpul anemiei dizeritrotsitopoeticheskoy următoarele: 1. Exprimat erythrogenesis ineficiente. 3: 2. Creșterea bruscă iritație roșie la reticulocitoză mică este egală sau mai mică de 1 leucocite / raportul eritrocite. Celulele hemoliză eritroide intramedulare. 4. Prezența formelor caracteristice ale erythrokaryocytes multicore.
Ereditara anemie dizeritrotsitopoeticheskie însoțite de tulburări ale metabolismului fierului, ceea ce poate duce la hemosiderozei de dezvoltare, cu toate acestea, sunt relativ ușoare.
Heimpel și N. F. Wendt (1968) anemie dizeritrotsitopoeticheskuyu sunt împărțite în trei tipuri diferite în caracteristicile morfologice ale celulelor din măduva osoasă și din sângele periferic (Tabel. 40). In prezent, se descrie dizeritrotsitopoeticheskih alte forme de anemii moștenite care nu îndeplinesc în totalitate cele de mai sus trei tipuri (J. A. McBride, E. Benjamin 1971, 1975). Investigarea Cinetica eritrocitari a arătat că la anemiilor dizeritrotsitopoeticheskih I și tip III marcat acumularea de celule în faza S târzie, tip II - acumulare în faza Go a ciclului celular.
Semnele clinice de anemie dizeritrotsitopoeticheskih apar de obicei la o vârstă fragedă: perioada neonatală, primul an de viață, în unele cazuri - în perioada de mai târziu - până la 14 ani. Tabloul clinic se aseamănă cu cea în anemie ereditară hemolitic - o piele palidă echitabil, îngălbenire ușor, sclera ikterichnost. Există semne de displazie: .. cerul de mare turn de craniu degetul mic curbură, etc. hemosiderozei de dezvoltare însoțită de o creștere moderată a dimensiunii ficatului și splinei.
În sângele periferic - anemie de severitate ușoară sau moderată. In tipul I dizeritrotsitopoeticheskoy macrocitoza anemia marcată, polihromaziya, incluziuni bazofile în citoplasmă eritrocitelor, inel Kebota. Atunci când tipul II este anemie caracter normocitară poate modera hypochromia. În tipul III prezintă semne de anemie normocitară, susceptibilitatea la Macrocitoza.

Tabelul 40. Clasificarea anemii moștenite dizeritrotsitopoeticheskih (Heimpel și N. F. Wendt, 1968)

Pentru toate tipurile de anemie dizeritrotsitopoeticheskoy reticulocite din sânge periferic a crescut conta moderat - până la 2-4%. Numărul de leucocite leukogram, a numărului de trombocite în limite normale. moderat crescute la nivel de bilirubina prin indirecta. Conținutul de fier în serul sanguin este, de asemenea, a crescut moderat. Examinarea măduvei osoase la determinarea caracteristicilor morfologice caracteristice care permit diferențierea tipurilor de dizeritrotsitopoeticheskih anemiilor. In primul tip sunt erythrokaryocytes, morfologic similare cu megaloblasts. Între secțiuni normocytes poduri cromatină rămân subțire conectarea nucleului celulei. În al doilea tip de anemie megaloblasts nu apar. Oxyphilic și normocytes policromatice (40%) conțin două nuclee, și ceva mai mult. Picnoza și karyorrhexis exprimate nuclee. Pentru a treia anemie de tip dizeritrotsitopoeticheskoy caracterizate prin prezența erythrokaryocytes gigante multinucleate care conțin 10-12 nuclee. Caracteristici comune sunt eritroide hiperplazie leucocite / eritrocite la 1 și mai puțin raportul de demultiplicare hematopoieza.
Cel mai adesea există un al doilea tip de anemie dizeritrotsitopoeticheskoy, care poartă încă HEMPAS nume (Hereditary Multinuclearity cu Positive Aciditied Ser-test - ereditar eritroide multifilar acidului pozitiv testul seric).
Celulele roșii ale sângelui tip HEMPAS caracterizate prin liza crescută prin incubare cu sânge compatibil zer acidifiat proaspătă de oameni sănătoși. Crookston J. N. și colab (1969) au descoperit pe suprafața antigenului celulelor roșii din sânge, față de care există anticorpi conținute în serul persoanelor sănătoase, dar nu și în serul pacientului. Microscopia electronică a arătat că multe eritroblaști, parțial celule roșii din sânge conțin o membrană dublă neobișnuită, care poate avea o relație patogenic cu violarea diviziunii celulare.
Diagnosticul diferențial al complexului anemie dizeritrotsitopoeticheskih. De multe ori pacientul este diagnosticat cu anemie hemolitică ereditară. Când dizeritrotsitopoeticheskoy anemie îngălbenire mai puțin pronunțată și constantă. bilirubinemiei indirect, de asemenea, neglijabil. Pentru hemolitic anumite procese paralelism caracteristic între gradul anemiei și reacția de măduvă osoasă reticulocitoză.
Când dizeritrotsitopoeticheskih anemie nici o astfel de relație există. anemie hemolitică Ereditar, proceduri interstițială cu hemoliza, însoțite de splenomegalie mai severe.
În ceea ce privește diagnosticul diferențial al ereditar non-hemolitici fi exclus hiperbilirubinemie (sindromul Gilbert, Crigler-Najjar) la care icterul precum și în anemii dizeritrotsitopoeticheskih datorate bilirubinemiei indirecte. Atunci când bolile ereditare ale sistemului biliar nu este mărit splina, sângele periferic nu există nici o anemie. Pentru icter Dubina- Johnson-Rotor este caracterizat printr-o bilirubinemiei directă. Diagnosticul de cercetare ajută mielograma.
Un diagnostic corect al anemiei dizeritropoeticheskoy posibile pe baza evaluării complexe a criteriilor clinice, morfologice și serologice.
În tratament mai puțin severe dizeritrotsitopoeticheskoy anemie nu este necesară. In componenta hemolitic marcată și creșterea prelungită în splenectomie splinei recurs la, ceea ce dă o parte, dar un efect pronunțat. În unele cazuri, mai periculoase decât anemia este dezvoltarea hemosiderozei. În aceste situații, tratamentul este similar cu desferalom anemie ereditară sideroahrestical. Când dizeritrotsitopoeticheskih transfuzii de sânge anemie nu sunt prezentate, deoarece, pe de o parte, ei inhibă erythrogenesis, pe de altă parte - să consolideze hemosiderozei.