Coagulopatii ereditari - practic Hematologie din copilarie

Încălcarea hemostaza coagulării la copii mai frecvent de origine ereditară. Relativ mai puțin decât la adulți, înregistrate coagulopatie dobândită - .. diseminată sindromul de coagulare intravasculară, un deficit de factori K-vitaminozavisimyh cauzate de boli de ficat etc. Baza tulburărilor hemoragice moștenite este o deficiență genetic determinată a unuia dintre factorii de coagulare. De obicei, există o deficiență a unuia dintre factorii deficienței izolate forme rareori mixte de diferiți factori de coagulare a sângelui (IX + VII VIII + V, VII + II, VIII + IX).
coagulopatii Dobândite sunt patogeneza multifactoriala mai complexe cu hemostaza afectata in diferite link-uri. Grupe majore moștenită tulburări de sângerare sunt prezentate în tabelul. 29.
În diagnosticul afecțiunilor hemoragice ereditare este foarte important istorie colectate în mod corect și cu atenție, care dezvăluie un factor boală ereditară - apariția manifestărilor hemoragice la o vârstă fragedă, mai ales în extinderea zonelor motorii (1-2 ani), prezența rudelor hemoragice diatera. Datele clinice pentru a identifica și diferenția tipul de sângerare de tulburări coagulopatie plachetare și hemostaza vasculară. Scăderea de coagulare, care reflectă starea tuturor componentelor sistemului de coagulare a sângelui (standardizat parțial, tromboplastina, kefalinovoe, caolin * timpul urlând), confirmă prezența coagulopatii. Istoricul familial și determinarea tipului de moștenire ajută la determinarea unui anumit coagulopatie. diagnostic diferențial a grupărilor coagulopatii ereditare efectuate pe baza studiilor de laborator de eliminare. Modificarea testului indicativ de mai sus prezintă o tulburare de coagulare a sângelui, care poate fi cauzată de o boală a oricărui grup. Diagnosticul începe cu o definiție a etapei finale de coagulare (IV un grup de tulburări hemoragice moștenite), precum și o încălcare a acestei legături are ca rezultat o schimbare a testelor de coagulare (Tabel. 30). În acest scop, utilizați definirea și determinarea timpului de trombină a fibrinogenului în plasmă. Prelungirea timpului de trombină și reducerea plasmei -fibrinogena prezintă defecte ereditare - a-, hipo- sau disfibrinogenemii. Acest lucru, desigur, teste, reflectând coagulare atât mecanism intern (silicon timpul de coagulare, koalinovoe, kefalinovoe, standardizate parțială timpul parametrilor tromboplastina autokoagulogrammy, tromboplastina test de screening) și extern (timpul de protrombină SWIR) vor fi încălcate.

Tabelul 29. coagulopatie ereditara (Barkagan 3. S., 1070)

Tabelul Continuare. 29

Tabelul 30. Criterii pentru diagnosticul de laborator al grupurilor de coagulopatii ereditare

timp de trombină normală și un fibrinogen normal de a exclude coagulopatiei ereditar - a-, hipo și disfibrinogenemii. În deficit ereditar al factorului XIII toți parametrii de coagulare sunt normale și suspectate boala permite prezența diateză hemoragică la rate normale și excluderea tuturor celorlalte forme. În acest caz, este necesar să se desfășoare activitatea de cercetare orientată a factorului XIII, care este redus. coagulopatie Excepție din cauza unei încălcări a etapei finale a coagulării, pe baza unei forțe normale, timpul de trombina pentru a efectua căutarea în continuare de diagnosticare.
Tabelul 31. Testele de citire deficit de diferențiere factorii VII, X, V, sistem II determinarea timpului de protrombină, timpul de trombină în condiții normale (3. P. Barkagan 1980)

Legendă: (+) - derivat normalizat, (-) - no normalizare.
Pasul următor efectuate coagulopatii distincție care rezultă din mecanismul intern și extern de coagulare a sângelui afectată. factori complecși protrombină VII, X, V, II sunt implicate în mecanismul extern de formare a protrombinază, prin urmare alungire a timpului de protrombină, rapidă indică deficiența acestor factori. In plus, factorii X, V și II sunt implicate în mecanismul intern de coagulare, astfel încât să fie încălcate kefalinovoe și chelalize koalinovoe timp, test standardizat de tromboplastina indicator, și așa mai departe. D.
Factorul VII participă doar la mecanismul extern, astfel încât alte teste sunt încălcate ușor. Deci, în timp de trombina normală și conținutul fibrinogen alungirii normale a timpului de protrombină prin Quincke sugerează o deficiență de factori ai complexului de protrombină (VII, X, V, II). Diagnosticul diferential se realizează prin setarea testului ajustabil (Tabel. 31). Este posibil să se efectueze determinarea cantitativă a factorilor.

Tabelul 32. Rezultatele Reading TCT, violarea diferentierea de mecanism intern de coagulare a sângelui, -la trombina normal și timpul de protrombină (VP Baluda et al., 1980)
Indicatori pentru diverse tulburări de coagulare

Rezultate Tabelul 33. Citirea testului de generare a trombinei, diferentierea mecanism tulburări de coagulare internă (3, pp Barkagan 1980)

Desemnarea (-} -) - obținut normalizatsiya- (-) - normalizare offline.

Tabelul 34. Criterii pentru diagnosticul de laborator al tulburărilor hemoragice ereditare

Dacă timpul de protrombină este normal, trebuie să presupunem o încălcare izolată de mecanism intern de coagulare a sângelui. Astfel, un grup de tulburări hemoragice moștenite (factori de deficit XII, XI, IX, VIII) poate fi gândită pe baza testului încălcare, caracterizează mecanismul intern al formării de protrombinază (caolin, kefalinovoe, caolin-kefalinovoe indicator de tromboplastina test test autokoagulyatsionny), după eliminarea tulburări de etapă finală de coagulare (timpul normal de trombină) și protrombinei deficitul factorilor complex (timpul normal de protrombină). Diferențierea se realizează în interiorul grupului prin testul de generare a tromboplastinei (TCT) sau testul de generare a trombinei (Tabel. 32, 33).
În timpul TCT până la 5 rânduri amestecuri:

1. serie (plasma) - pacient ser adsorbit plasma + + componenta sanatoasa de trombocite sanatoase.
2. serie (ser) - plasma adsorbite de ser pacient sănătos + + componenta de trombocite sanatoase.
3. serie (plasma ser) - adsorbit plasma pacientului + plachete + pacient seruri de componente sănătoase.
4. serie (plachete) - plasma adsorbite sănătoși + plachetar + component ser sănătos al pacientului.
5. serie (control) - plasma adsorbite sănătoși + plachetar + ser componentului sănătos sănătos.

O performanță tehnică mai simplă este un test de generare a trombinei în două etape, având aproximativ aceleași capacități de diagnosticare cu testul de generare de tromboplastină. Testele arată, de asemenea tulburările de coagulare cauzate de factori nu cu deficit, și prezența inhibitorilor în plasmă, care apar în sângele pacienților și exacerbează boala - formele inhibitoare ale hemofilie.
Dacă este necesar, definiți inhibitorii individuali. Testele Diferențierea au o sensibilitate medie și normalizate de factorul de mai mult de 10% din normal, ceea ce le face nepotrivite pentru detectarea formelor usoare de hemofilie si monitorizarea terapiei de substituție ca pacientii cu hemofilie este considerat un factori de nivel de încredere peste 25% din normal. În toate aceste situații este necesar să se efectueze determinarea cantitativă a factorilor de limitate. metode sensibile pentru detectarea pulmonar si forme latente de hemofilie A și B și C sunt hemofilie testul autokoagulyatsionny tromboplastina și indicator standardizate de testare.
Pentru deficitul componentelor sistemului kalikrein kinin se caracterizează prin afectarea semnificativă a citirilor testelor în absența sângerării, în timp ce pentru factorul XIII deficiență sunt simptome tipice de tulburări de sângerare, fără a testelor de coagulare.