Hemofilie B (boala Christmas) - Practic copilarie hematologie

Hemofilie B (boala Christmas) - coagulopatie ereditară din cauza deficienței de coagulare a factorului IX. Boala este moștenită într-o trasatura recesiv, cu ochiuri cromozomul X. gene anormale de hemofilie A și B sunt situate departe una de cealaltă, la capetele opuse ale cromozomului X (Fig. 20) și care nu sunt conectate între ele. Genetica este identic cu cel de hemofilie B in hemofilie A. Femeie varianta hemofilia B este mult mai rar, deoarece nu autozomal dominant formă în contrast cu hemofilie A. Formele sporadice de frecvență cauzată de mutația unei gene noi, de asemenea, mai puțin și este de aproximativ 10%. Hemofilie B are loc în 8-10 ori mai frecvent decât hemofilie A.
Hemofilie B a simptomelor, vârsta. evoluția simptomelor clinice și complicații complet identice cu hemofilie A. Tabloul clinic se caracterizează prin apariția de sângerare în timpul copilăriei timpurii, în principal, din membranele mucoase, apariția în hematoame de vârstă mai înaintată și apoi hemartroza. Hemofilie B poate fi suspectat pe gematomnogo de bază de tip, antecedente familiale de ereditare sângerare. Testele de laborator sunt orientative proces normal de trombină și timp de protrombină violare de potasiu kefalinovyh și t. D.

Fig. 20. Mecanismele de activare a coagulării sângelui și coagularea intravasculară (VP Baluda, 1979)
Diagnosticul diferential se face cu ajutorul sondelor de corecție, pe baza testului de generare a trombinei și alții. Diagnosticul trebuie sprijinite prin definirea nivelurilor de factor IX. Poate hemofilie inhibitor de dezvoltare Anticorpul rezultat inhibarea factorului IX. Principiile de diagnostic sunt aceleași ca și cea a hemofilie A.
Principiile generale sunt același tratament hemofilie. Held terapie de substituție patogenetic. Factorul IX este mult mai stabil decât Factor VIII, atât de mult timp rămâne activ în plasma donator uscat și înghețat. Aceste medicamente sunt foarte eficiente în tratamentul Hemofilie B. Factorul IX circula atâta timp în sângele periferic, a intrat în timpul de înjumătățire este de 20-30 factor h. Prin urmare, pentru a obține și a menține o concentrație terapeutică suficientă pentru a introduce în plasmă congelată sau uscată o dată pe zi. Plasma a fost administrat doar o doză bolus de 15-20 ml / kg greutate corporală pe zi, mentine nivelul de factor IX în intervalul 10-15%, ceea ce este suficient pentru ameliorarea și prevenirea hemoragiei. În efectuarea intervențiilor chirurgicale la nivelul sanguin al factorului IX ar trebui să fie mare - 25%.
Cel mai eficient medicament in tratamentul hemofiliei B este un concentrat de factori II, VII, IX, X - PPSB, fabricate Kirovsky Blood Institute. Factorul de concentrare de 100-150 ori mai mare decât în ​​plasmă. Medicamentul poate fi administrat fără a se ține la grupul pacienților și Rh afilierea. Calculele de doză au fost realizate folosind aceeași formulă ca și cea a hemofilie A. Utilizarea medicamentelor în pregătirea preoperatorie pentru a evita sângerarea chiar și cu proceduri chirurgicale majore. Se menționează faptul că introducerea unor doze mari de PPSB, mai ales în combinație cu alte medicamente care cauzează hipercoagulabilitate, nu exclude posibilitatea de a dezvolta DIC (3 Barkagan S., 1980). Prin urmare, nu se recomandă creșterea nivelului de factor IX de mai mult de 50%. Când alinarea sângerare minoră de acid efectiv 2-amino caproic la o doză de 0,1 g / kg corp pe zi. În prezent, la fel ca în hemofilie A cu hemofilie B severă este efectuată prin introducerea prevenirea sângerării a factorului IX concentrate de calcul 15 U / kg o dată la fiecare două săptămâni. Tratamentul de mișcare și de sprijin vehicul, întrebările regimului, în mod similar, pentru a rezolva lucra hemofilie A.