Boala von Willebrand - practica hematologie copilarie

Boala von Willebrand este o diateza hemoragica severa caracterizata prin hemoragii profuze. În 1926, medicul finlandez E. A. Willebrand a descris boala in randul locuitorilor din Insulele Åland, intitulat „psevdogemofiliya“. Conform tabloul clinic al diateză hemoragică seamana cu hemofilie, dar cu unele caracteristici distinctive. În special, a existat o prelungire semnificativă a timpului de sângerare în timpul normal de coagulare a sângelui. Boala este transmisă din generație în generație și bolnavi de persoane de ambele sexe (autozomal dominant). La studiu suplimentar în 1933 de E. H. și A. Willebrand Iiirgens ajuns la concluzia că, în această patologie rupt capacitatea functionala de trombocite - trombopatiya constituțional. Acum se dovedește că sângerarea cu boala von Willebrand este cauzată de combinat (Combined) defect în sistemul hemostatic. Sinteza primară este componenta perturbare a sistemului de coagulare în plasmă. Deja menționat că factorul VIII este alcătuit din mai multe porțiuni coagulant subedinits- (VIIIk), factorul von Willebrand (VIII-FvW) și proteina asociată (VI11-AH), o porțiune antigenică complex VIII-FvW. In antigen boala von Willebrand VIII-FvW este absent sau redus drastic activitatea. Deoarece factorul von Willebrand (VIII-FvW) reglează porțiunea de sinteză coagulant (VIIIk), tulburarea de coagulare în care afecțiunea asociată cu scăderea activității VIIIk, deși o corelație clară între severitatea manifestărilor hemoragice și nici o componentă de activitate. În plus față de reglarea factorului de sinteză parte coagulant VIII, factorul von Willebrand controlează funcția adeziv plachetelor. Endoteliul vascular normală și sintetizeze conține cantități mari de VIII-FvW necesare pentru aderarea plachetelor. Prin urmare, un mecanism secundar produce sângerare cu boala von Willebrand, este o tulburare a sosudistotrombotsitarnogo hemostaza. În plus, există o scădere a riisltOlCleıtilıı agregarea trombocitelor, în timp ce agregarea plachetară indusă de ADP, colagen, trombina, epinefrina și caolin, în general, au rămas normale.
Cauzele plachetelor handicap functionale nu sunt clare. Sa constatat că boala von Willebrand la copii sunt tulburări metabolice în trombocite, a căror mărime este corelat cu severitatea sindromului hemoragic (LN Yakunin et al., 1982).
Boala von Willebrand este a doua cea mai frecventă în rândul coagulopatii, al doilea numai la hemofilie. Moștenit într-o manieră autosomal dominant cu penetranta diferite și expresivitatea. Există atât în ​​formă homozigotă și heterozigotă. Se remarcă faptul că unele femei se îmbolnăvesc mai des. Există o descriere a unei variante autozomal recesiva a bolii von Willebrand.

T a b l e 36. caracteristici diferențiale diagnostic formă tipică bo) gezni FvW și similare diateze hemoragice

boala von Willebrand poate fi, de asemenea, achiziționate, în cazul în care are loc la o vârstă mai înaintată, iar în cazul în care nu există nici o familie și boli ereditare. La baza patologiei sunt mecanisme imunologice. În sânge sunt anticorpi care inhibă în mod esențial numai porțiunea complexului factorului VIII, care este responsabil pentru proprietățile funcționale ale trombocitelor (adeziune și riisltOlCleıtilıı-agregare).
Tabloul clinic al unei forme tipice de boala von Willebrand este caracterizat de un sindrom hemoragic care apar la copiii mici. Există sângerări abundente în diferite locații. Hemoragiile pe termen lung apar în răni și leziuni minore, după o intervenție chirurgicală la scară mică - extracție cu dinți, amigdalectomie, apendicectomie. La copiii mai mari au format un hematom. Fetele de la pubertate predomina hemoragii uterine. Hemarthrosises apar mai puțin frecvent decât în ​​hemofilie și, de obicei, în boala foarte severă. De obicei, cu fenomene hemoragice de vârstă sunt reduse. Una dintre cele mai caracteristic simptom al bolii este de a crește durata de sângerare. R. G. McFarlane (1941) a remarcat că, în timpul probei ukolochnoy sângerare continuă atâta timp cât răbdarea pacientului și permite cercetătorului. Cu toate acestea, durata de sângerare la pacienții pot fi periodic aproape de normal.
Tabelul 37. Caracteristicile de diagnosticare ale diferitelor exemple de realizare ale bolii von Willebrand (S. 3. Barkagan 1980)

Probele pentru rezistența vasculară (testul pliului, garou, și așa mai departe. D.) În timpul de sângerare pozitive, în timp ce „perioada de lumină“ poate fi negativ. Von Willebrand Diagnosticul bolii este confirmat pe baza semnelor de sângerare mikrotsirkuljatorno de tip familial gematomnogo de date istorie ereditară mixtă, modificări ale parametrilor de laborator - prelungirea timpului de sângerare, reducerea aderenței plachetelor și riisltOlCleıtilıı-agregare. Diagnosticul diferențial include și alte forme similare de hemofilie - hemofilie tromboasteniey Glanzmann, trombocitopenie (Tabelul 36.).
Pentru a determina durata hemoragiei este cea mai simpla metoda de Duke, dar nu este suficient de sensibilă, și de multe ori dă rezultate eronate. De aceea, recomandăm utilizarea unor metode mai sensibile - Ivy, Borchgrevink, Vaaler.
În funcție de severitatea manifestărilor clinice ale bolii sunt următoarele forme: 1) o grea, sunt caracterizate prin sângerare semnificativă, hemarthroses. Observate în purtători homozigote ale genei anormale, niveluri ale factorului VIII în sânge este de 2-5% și jos- 2) moderată sau 3) o lumină - semne de sângerare moderat exprimate, hemartroza absent. Pacienții de obicei, sunt purtători ai heterozigote anomalia.
Sa constatat că boala von Willebrand apare în moduri diferite, în funcție de gradul de componente de coagulare, trombocite și vasculare ale hemostazei (N. Takahaski, 1984). Exista mai multe variante ale bolii clinice (Tabel. 37).
Pe parcursul perioadei de sangerare observate în sângele periferic al anemiei cu reticulocitoză crescut, leucocitoza moderata cu neutrofilie.
Principiile vWD sunt aceleași ca și hemofilie A. Terapia de substituție patogenetic este realizată prin introducerea de medicament care conține globulinei antihemofilic (factor VIII complex); - crioprecipitat plasma antihemofilic. Și în gemopreparatov de acțiune a identificat anumite caracteristici. Astfel, efectul medical al mai mare, cu atât mai mare cantitatea de factor adăugată, iar activitatea este păstrată mai mult în hemofilie. Acest lucru se datorează faptului că factorul VIII-FvW stimulează sinteza VIIIk, crescând astfel activitatea totală a factorului VIII.
Iar creșterea activității are caracterul unei curbe cu două cocoașă. Primul vârf se datorează administrării directe a medicamentelor care conțin globulinei antihemofilic, al doilea vârf este asociat cu un efect stimulator asupra sintezei FvW VIIIk. Prin urmare, în terapia de substituție boala von Willebrand se realizează la o scară mai mică decât în ​​hemofilie. efect hemostatic fiabil oferă o introducere Antihemophilic crioprecipitat sau plasmă la 15 U / ml per 1 kg greutate corporală o dată pe zi sau chiar o dată la două zile.
În pregătirea pentru operatie timp de 4-5 zile inainte de interventia chirurgicala ar trebui sa fie efectuate transfuzii de zi cu zi. Cu traume semnificative și complex extins de intervenție chirurgicală pentru administrare de două ori mai mare de droguri pe zi. Introducerea de trombocite nu este recomandată în boala von Willebrand, deoarece nu elimină defectul de coagulare primar și nu are o acțiune hemostatică. Efect bun este observat atunci când este administrat de acid aminocaproic (0,2 g / kg greutate corporală pe zi), contraceptivele sintetice (infekundin), care sunt prezentate la menoragie. Nu utilizați acest acid aminocaproic și contracepție în legătură cu crioprecipitatului în legătură cu amenințarea dezvoltării DIC (3 Barkagan S., 1980). Proprietățile hemostatice pozitive sunt produse de oxidare epinefrina - adrenoksil, adrokson. Acesta din urmă poate fi utilizat pentru suprafața sângerării irigare. Când anticorpii împotriva FvW prednisolon eficace.