Deficienta ereditara a factorului xi, xii, xiii, și i - Practic copilarie hematologie

PTA-deficiență (hemofilie C, boala lui Rosenthal) a fost descrisă pentru prima dată în 1953 g. R. L. Rosenthal. Patologia este un Diateza hemoragica ereditar, hemofilie cauzate de tulburare în care prima fază de coagulare a sângelui - mecanism de formare a trombocitară interne. Instrumentul subiacent plasmă deficit de tromboplastină precursor - factorul XI. PTA-eșec în populația generală este relativ rară, dar variază de la persoane de diferite naționalități. Printre tulburările de sângerare incidența bolii moștenită este de 1-2%. Nu este rezolvat pe deplin problema naturii moștenirii. Sa constatat că boala nu este angajată cu autozomal moștenit X-linked, astfel încât persoana bolnavă, și de sex masculin și feminin. Unii autori sugerează un model autosomal dominant de moștenire cu exprimare incompletă a unei gene anormale, alții cred că există o moștenire autozomal recesivă. Semnele clinice de la PTA-esec au unele similitudini cu hemofilie A și B. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, boala este mult mai ușor, de regulă, fără sângerări nazale spontane, hemartroza și t. Manifestările D. hemoragica apar în general în leziuni și intervenții chirurgicale.
În funcție de evoluția clinică sunt trei forme ale bolii: 1. formă latentă - Hemoragia apare numai atunci când traumatisme majore și intervenții chirurgicale majore și nu este în toate cazurile. În cazul în care o persoană nu se încadrează într-o astfel de situație, el poate trăi o viață întreagă, conștienți de boala. 2. Formele ușoare - de regulă, manifestări hemoragice sunt absente sau au un caracter minimal pe care pacienții nu accentuează atenția asupra lor și nu au mers la medic. Potrivit lui E. Ya Suhoveeva și colab (1965), PTA-deficiență are o frecvență mai mare decât este înregistrată, dar formele latente și ușoare nu pot fi detectate pe tot parcursul vieții pacienților. sângerări severe pot apărea cu traumatisme și intervenții chirurgicale. Mai mult decât atât, există situații în care același grad de expunere traumatice în același pacient, în unele cazuri, însoțite de, iar în alte cazuri, nu este însoțită de manifestări hemoragice. Ca o regulă, leziuni minore și intervenții chirurgicale minore de sangerari majore nu dau. 3. Forma severă a bolii au unele similitudini cu hemofilie A. observate sângerări spontane moderate ale membranelor mucoase ale cavității bucale și nazale. Uneori, cu vânătăi inadecvate de expunere la lumină și hematom sunt posibile hemartroza acute. sângerare severă apare la leziuni și chiar pași mici (extracția dentară, amigdalectomie, apendicectomie). Unele fete la pubertate marcate menoragie copioase, care au scazut cu varsta.
Diagnostic PTA-eșec dificil. Absența sindromului hemoragic în tabloul clinic și istorie nici măcar nu permite să suspecteze coagulopatie ereditară. Orientarea specifică dă istoria familiei și de familie. Teste de sensibilitate redusă - determinarea timpului de coagulare a sângelui total, recalcificare plasmă, nu-etc sunt caracteristice, deoarece rezultatele lor pot fi în limite normale și nu au evidențiat patologie .. 3. Barkagan S. (1980) subliniază necesitatea diagnosticării RTA- eșec, precum și în alte forme de coagulopatiei, teste extrem de sensibile care caracterizează mecanismul intern al formării de protrombinază (test standardizat parțial autokoagulyatsionny timpul de tromboplastină). Când PTA-eșecul acestor studii pentru a detecta în mod fiabil încălcări. Indicatori ai trombinei și timpul de protrombina sunt normale. Diagnosticul diferențial include eșec și hemofilie Factor XII. Criteriul caracteristici clinice si probe de laborator corecțional. Testul cel mai concludent este amestecarea cu plasma pacient cunoscut în mod clar deficiența factorului XI.
Tratamentul implică agentul patogen de substituție. Factor XI menține stabilitatea la depozitare și este conținută în cantități suficiente într-o plasmă uscată, proaspătă congelată și nativă. Se circulă în sânge pentru o lungă perioadă de timp, perioada de înjumătățire a - 60-80 ore Jetul de plasmă doza administrată este determinată cu accent pe gradul de severitate al bolii, în medie este de 5-10 ml / kg greutate corporală pe zi .. Transfuzie suficient pentru a ține una la fiecare 3-4 zile. Bun efect hemostatic are de acid aminocaproic, la o doză de 0,2 g / kg corp pe zi.
defect Hageman. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1955 de către O. și J. D. Ratnoff E. copoli. defect Hageman este foarte rar în țara noastră, dar acești pacienți nu au fost identificate. Această formă a bolii a fost cunoscut ca un potențial diateza, ca nici prima detectare a pacientului, sau în următoarele descrieri ale oricăror manifestări hemoragice au fost absente. Cu toate acestea, caracteristica constanta este o tulburare de sângerare semnificativă. O astfel de disociere și fără manifestări hemoragice la pacienții cu tulburări de coagulare a sângelui severe până acum nu au justificat în mod clar. Boala este o deficiență ereditară a sintezei factorului XII, care este nu numai elementul de pornire al mecanismului intern de coagulare a sângelui, dar, de asemenea, activeaza kalikreina-kinin și sistemul fibrinolitic. Se crede că factorul responsabil pentru sinteza defect genetic doi autozomal si Hageman are ruperea cromozomilor poligenică (O. D. Ratnoff, L. Kasper 1966, 1968- B. Bennet, 1972). Acest lucru explică cazurile în care boala este mostenit ca autozomal dominant (W. Bennet și colab., 1972) și într-o manieră autozomal recesiva (O. D. Ratnoff, A. Steinberg, 1962).

Defect de Hageman are de obicei semne clinice, și anomalie este detectată la coagulare studiu aleatoriu. Creșterea sângerarea nu se observă chiar și la o intervenție chirurgicală de mare și semnificativă. Folosind chiar și un test de sensibilitate scăzută (timpul de coagulare a sângelui total, recalcificare plasmă) arată hipocoagulabilitati semnificative. defect Hageman poate fi suspectat pe baza a două caracteristici - deprecierea globală de coagulare a sângelui și nici o hemoragie. Tabloul clinic (sau, mai degrabă, lipsa acesteia) și o încălcare a testelor de coagulare similare cu cele cu un deficit de factor Hageman și gura-boala. În cazul în care ultima coagulare eșantion deranjat într-o măsură mai mică, dar acest lucru nu poate fi testul de diagnostic diferențial de bază. Detectarea este posibila cu mostre corecțional de pui când se adaugă plasmă. Cel mai fiabil test este amestecarea plasmei subiectului din plasmele pacienți cu deficit de factor XII cunoscut cunoscut. În cursul bolii Hageman are o caracteristică interesantă: în ciuda hipocoagulabilitati la pacienții cu tromboză poate avea loc, ceea ce duce la complicații tromboembolice severe. Potrivit lui N. L. Nossel (1976), tromboza datorită inhibării compensatorii a fibrinolizei. Din acest motiv, denumirea de acid aminocaproic și astfel de medicamente nu sunt afișate, deoarece cauzează un risc crescut de trombogenic. Dacă este necesar, o corecție poate fi efectuată prin administrarea intravenoasă a plasmei donatorului în cantități mici - 5 ml / kg greutate corporală.
Boala Norocos Lorand. deficit de factor ereditar fibrinstabiliziruyuschego - o boală rară, deși credința populară, este mult mai frecvent decât diagnosticat. Deficitul de factorul XIII a fost descoperit pentru prima dată în 1960 Duskert doi frați cu manifestări hemoragice severe.
În literatura de specialitate mondială până în prezent, mai mult de 100 de cazuri descrise factor de deficit de fibrinstabiliziruyuschego ereditar. În literatura de specialitate internă a raportat 2 surori pacienți (L. 3. Barkagan BF Arhipova, 1980). Factorul XIII Deficitul este moștenită într-un mod recesiv autozomal. Cele mai grave manifestări clinice observate la purtătorii homozigote ale unei gene anormale în care nivelul XIII factor sub 5%. Atunci când activitatea factorului observat pentru mai mult de 5% manifestări hemoragice ușoare. La pacienții cu nivelul factorului XIII din mai mult de 10% manifestări hemoragice, de regulă, lipsit. Deoarece factorii de coagulare a deficitului fibrinstabiliziruyuschego toate probele sunt normale, aproape nici o formă latentă a bolii este diagnosticată.
Manifestările hemoragice apar din momentul nașterii. Simptomele tipice sunt abundente si sangerari prelungite din rana ombilical. Ulterior rana ombilicală se vindecă lent. Tabloul clinic se caracterizează prin apariția echimoze, sangerari prelungite după leziuni. Posibil hemoragie internă. Cele mai periculoase sunt hemoragiile din creier, ceea ce duce la deces sau invaliditate severă a pacienților. Caracterizat prin vindecarea lenta a ranilor si posibila re-sângerare. În plus față de vânătăi și sângerare, există aspectul Peteșii pielii, echimoze.
Referință atribute care permite factorul de deficit fibrinstabiliziruyuschego suspect este prezența gematomnogo mixte de tip mikrotsirkuljatorno sângerare sub testele normale de coagulare (trombina, protrombina, timpul de tromboplastină parțial, timpul de coagulare, și așa mai departe. D.) și indicatori ai hemostazei-vasculare de trombocite. Acest lucru face necesară efectuarea unor teste speciale pentru a studia factorul XIII. Testele se bazează pe determinarea timpului de dizolvare a cheagurilor de fibrină într-una dintre soluțiile: monocloracetic, acid acetic, uree. Scăderea în timp liza cheagului indică un factor de deficit fibrinstabiliziruyuschego. Diagnosticul diferențial deficit ereditar al factorului XIII se realizează cu formativa, dezvoltarea care se datorează mecanismelor combinate ale tulburărilor sistemului hemostatic, deci testele de coagulare atunci când sunt încălcate.
Factorul XIII este în continuare lung gemopreparatah activă. Introducerea de plasmă uscată sau nativă conferă un efect terapeutic bun. Doza zilnică este de 10 ml / kg. Perioada de înjumătățire este de 4-5 zile. Prin urmare, dacă este necesar, introducerea plasmei poate fi repetată la fiecare 4-5 zile. Un număr mare de factorul XIII conținute în crioprecipitatului. Cu toate acestea Barkagan 3. S. (1980) constată că tratamentul crioprecipitat trebuie efectuată numai din motive speciale și numai pentru copii sub vârsta de 1 an. De la agenții terapeutici sunt de asemenea folosit acid aminocaproic.

fibrinopenia

Gipofibrinogenemia se referă la un grup de tulburări hemoragice moștenite relativ rare observate. Pentru prima dată, o formă ereditară de deficit de fibrinogen descris în 1920 de F. Rabe E. Salomon și un copil de 9 ani. Boala este familiala si trasaturi ereditare apare la ambele sexe. Acesta este moștenită într-un mod recesiv autozomal. simptome mai severe au fost raportate în purtători homozigote ale genei anormale, heterozigoți - boala este usoara sau chiar asimptomatice. Ereditar afibrinogenemia caracterizat printr-o lipsă totală de coagulare a sângelui. sângerare severă apare atunci când nivelurile de fibrinogen sub 0,15 g / l și este, de obicei, la un nivel nu mai mare de 0,5 g / l. Purtătorii heterozigoți gene anormale conținut de fibrinogen în mod tipic în intervalul 0,5-1,5 g / l.
Clinic, boala poate sa apara la o varsta frageda, uneori imediat după naștere. Primul semn poate fi sângerarea din butuc buric, care este uneori fatală. Boala se poate manifesta dupa un an, atunci când copilul începe să meargă. Apar pe piele echimoze, peteșii, cel puțin - un mic hematom subcutanat, sângerare la nivelul mucoasei nazale, rar hemarthrosises. Hemoragiile sunt de obicei asociate cu traumatisme minime și nu au tendința de a apariție spontană. sângerare prelungită văzut cu leziuni, intervenții chirurgicale, răni vindeca pentru o lungă perioadă de timp. La fete în timpul pubertății apar Meno metroragie. sângerări periculoase pot apărea atunci când modificați și extracția dentară. Sangerarea de la organele interne sunt foarte rare. Un caz de deces după hemoragie cerebrală. Un număr de pacienți cu hipofibrinogenemie ereditare semnele clinice ale bolii pot fi minime si rare.
Stare a- hypofibrinogenaemia poate fi suspectat pe baza unui sindrom hemoragic, care se manifestă mai mult în tip microcirculatorie decât gematomnomu, precum și din cauza afectarea de coagulare a sângelui. Analiza de coagulare efectuate de evaluarea fazei finale a coagulării, permite stabilirea unui diagnostic corect. Atunci când a- indicatori hypofibrinogenaemia de coagulare nu se imbunatatesc, chiar cu adaos de trombină (timp de trombină). Raportul în etapele finale de coagulare determină modificări ale testelor de laborator care caracterizează mecanismele interne și externe ale coagulării sângelui (timpul de protrombină, proba cefalină-caolin și t. D.). Diagnosticul determinarea completă a fibrinogenului în plasmă. Pentru a exclude excesul de conduită anticoagulare teste suplimentare de laborator.
Formele ușoare hypofibrinogenaemia de obicei, nu necesită tratament. Sângerarea în timpul extracției dentare, leziuni minore poate fi oprită prin introducerea acidului aminocaproic la o doză de 0,2 g / kg corp pe zi. Tratamentul de substituție se efectuează la o traumă majoră, intervenții chirurgicale majore. Fibrinogenul este administrat la rata de 0,06 g / kg greutate corporală pe zi, ceea ce crește concentrația 0-1.5 g / l. Un litru de plasmă conține 3-3,5 g de fibrinogen. Pentru a menține o concentrație terapeutică de transfuzie se efectuează la 2 zile în jumătate de doză.