Boala Niemann-Pick - practice hematologie copilarie

Boala a fost descrisă pentru prima dată de către R. Niemann în 1914, și mai în detaliu L. alege în 1922, sunt mai puțin frecvente decât boala Gaucher. Patogeneza este deficiența enzimei sfingomielinidazy a lua parte la catabolismul sphingolipids. La pacienții cu forma infantil a activității bolii enzimelor este aproape complet absentă, ceea ce face b-7%, care de oameni sănătoși. In alte forme de activitate enzimatică boala Niemann-Pick ceva mai mare. defect al enzimei conduce la depunerea de sfingomielina în diferite țesuturi și organe - splina, ficatul, ganglionii limfatici, măduva osoasă, sistemul osos, mușchii, sistemul nervos, plămân, glande endocrine. Substratul patologic al bolii a prezentat elemente de macrofage - celule ale Niemann-Pick. Aceste celule specifice, dar poate fi, de asemenea, găsite într-un număr de alte boli de stocare. Celulele Nimanna- vârf oarecum mai mici decât celulele Gaucher, 20-25 um, dar poate ajunge și de mari dimensiuni - 50 microni. Ele sunt neregulate rotunjite oval configurație cu un mic nucleu dens, nucleoli nu se găsesc în nucleu. Există celule dual-core. Când se colorează cu Romanovsky citoplasmă are o structură caracteristică de spumă celulară. Înspumat citoplasma - este un artefact. La fixarea în alcool metilic se dizolva substanțe grase asemănătoare și formarea de vacuole în citoplasmă. spații celulare sunt vopsite într-o culoare albăstruie. In electron studiu microscopic în citoplasmă granule vizibile stratificate concentric structura, formarea de molecule de sfingolipidelor. microscopie cu contrast de fază relevă numeroase birefringente de cereale. Celulele Niemann-Pick au o altă caracteristică citochimic specifice din celule Gaucher. Ele dau o reacție difuză cu Sudan B negru pe lipide, activitate ridicată și naftilatsetat-esteraza și un PAS reacție slab. modificări histologice pronunțate observate în splina, ficatul și limfatice. Pe suprafețele tăiate pete galbene vizibile formate celulele Niemann-Pick. Am găsit desen au plămânii, glandele suprarenale. Boala Niemann-Pick - o patologie ereditară, descrie cazurile familiale ale bolii. Tipul de moștenire - autosomal recesivă.
Tabloul clinic al bolii a variat ca timpul primelor simptome și de severitatea. Pe baza acestor izolate forme multiple de boala Niemann-Pick. Tip A - forma infantil clasic. Tip B - forma cu întârziere cu prevalenta bolii viscerale. Type C - formă youthful cu o tulburare neurologică lent progresivă. descrise în prezent forme rare: tip D și tip E.
Înregistrată cel mai frecvent sub forma infantil clasic, este mai mult de 80% din toate NPD. Copiii se nasc aparent sănătoși și perioada neonatală, de obicei, în mod normal continuă. Apoi, a marcat pierderea poftei de mâncare, pacienții slab câștigă în masă crește progresiv distrofie. dezvoltare psihomotorie întârziată, copilul încetează să stabilească mintea, ai grija pentru obiectele reacționează la mediul lor. atipicul, privirea îndreptată spre tavan, fața lui amintește pacienții cu sindrom Down - gura deschisă, limba proeminente. În urma unei examinări, copilul gipotrofichen. A observat o limfadenopatie generalizată moderată, o creștere semnificativă a ficatului și seleznki. Corpurile de densa, fara dureri. Starea neurologică caracterizată prin dezvoltarea pareze și paralizii spastică, mișcare dificilă, reflexele necoordonate, tendinoase salvat. Mai târziu, dezvoltă hipotonie musculară, reflexe tendinoase reduse. Copiii brusc în spatele în dezvoltarea fizică și psihologică, există surditate, orbire. In oftalmoscopic examinare expune atrofie a papilei nervului optic si un spot roșu-vișiniu în regiunea maculară a fundusului ochiului (simptom „pit cireșe“). Modificări de culoare, are o culoare galben-maronie. La copii, a crescut susceptibilitatea la infecții, boli bronhopulmonare frecvente, otită purulentă. În sânge - de multe ori cauzate de fenomene leucopenia hipersplenism. Odată cu dezvoltarea infecțiilor secundare număr de leucocite pot fi normale sau ridicate. anemie hipocroma caracter cu deficit. Trombocite contează în general normale. Forma infantil a bolii Niemann-Pick progreseaza ascite dezvoltă rapid, bolile cardiace pulmonare în perioada terminală. prognostic nefavorabil, speranța de viață nu depășește 1-2 ani.
Atunci când tipul de boală în timpul prelungite. Primele simptome apar la o vârstă mai înaintată. Nu există simptome neurologice, copii care îndeplinesc mental. Leading sindrom clinic este hepatosplenomegalie, posibil tulburările endocrine. Acest lucru se datorează depozitarea preferențială a sphingomyelin în glandele de splină, ficat și endocrine. În sângele periferic - leucopenie moderată, trombocitopenie posibilă. Boala progresează încet, dar are un rezultat fatal. Copiii pot trai pana la maturitate.
Type C Niemann-Pick boala, este caracterizat simptome neurologice in primul rand. Aceasta apare la copii mai mari. Marcat pareză spastică, convulsii, convulsii, simptome cerebeloase, tulburări de mers, coordonarea motorie, și așa mai departe. N. Ficatul si splina a crescut moderat. În sânge - anemie ușoară. Simptomele progresează lent, dar boala este fatala atunci când un severe tulburări neurologice.
Diagnosticul diferențial al bolii Niemann-Pick efectuate cu boala Gaucher, boala Tay-Sachs si alte boli de stocare, ciroza hepatica. Diagnosticul se bazeaza pe un simptom clinic și identificarea celulelor Niemann-Pick in maduva osoasa punctates si splina. Trebuie remarcat faptul că detectarea celulelor din măduva osoasă - nu găsește neapărat mai informativ în această privință splina punctiformă. Având în vedere faptul că elementele de macrofage similare cu celulele Niemann-Pick apar și în alte boli și sunt cauzate de defecte enzimatice în metabolismul lipidic, semnificație diagnostică biochimic al studiului. Patognomonic pentru boala este activitatea o reducere marcată sfingomielinidazy în leucocite din sângele periferic, fibroblaste dermale culturi, materialul de biopsie. In prezent, diagnosticul prenatal realizat în studiul zaboleraniya fibroblastele cultura dermice obtinute transabdominală prin amniocenteză. In studiul nivelelor lipidelor și a colesterolului seric sanguin corespunde limitei superioare a valorilor normale sau usor crescute. fracțiuni aproape normale raportul de fosfolipide, sfingomielină sau au crescut ușor, sau a crescut.
NPD terapie specifică nu este. Terapia hormonală aplicată cu corticosteroizi, preparate de tiroidă zhelezy- vitaminov- Preparate enzimatice complexe îmbunătățesc hepatice troficii - lipokain, metionina, extracte substanțe medicamentoase pecheni- îmbunătățirea sistemului nervos trophism. Corectarea dieta de înlocuire a animalelor pentru a grăsimilor vegetale.
Unele enzimopatii au un tablou clinic similar cu boala Gaucher si Niemann-Pick, care ar trebui să fie luate în considerare în diagnosticul diferențial.
In 1962 GO Servis și A. Rosenberg a descris sindrom în care există o creștere a splinei și ficatului, diferite simptome neurologice. Boala este moștenită în mod recesiv autozomal. Există o încălcare a metabolismului lipidelor. Sa constatat că se acumulează în materialul patologic splina - tseramidlaktozid. Această formă a bolii numită laktozidlipidoza. Astfel, există un defect enzimatic clivaj tseramidlaktozida datorită scăderii activității enzimei tseramidlaktozid P-galactozidaza. Celulele de măduvă os au fost găsite cu o citoplasma spumoasa.
Există celule care conțin vacuole și incluziuni în sângele periferic. Prognosticul este boala slabă.
Boala Krabbe (leukodystrophy sferic) este rară, moștenită în mod recesiv autozomal. Boala se bazeaza enzima deficit de P-galactozidaza implicată în galactocerebrozidă metabolismul. Există o acumulare de substrat patologic în multe țesuturi și organe - splina, ficatul, sistemul osos, măduva osoasă, sistemul nervos, celule albe din sânge. In timpul bolii acute, forma infantil similare malign al bolii Gaucher. Boala se manifestă în primele luni de viață. A redus greutatea corporală, există întârzierea creșterii. Starea neurologică este caracterizată prin hipertonie musculară, hiperreflexie, aspectul piramidal al semnelor patologice. Ulterior se dezvoltă hipotensiune arterială, violarea actului de deglutiție. lag Vizibile în psihicul copiilor sunt apatici, nu răspund la împrejurimile sale. Ficatul si splina sunt marite. Tulburări neurologice progresează rapid, ceea ce duce la dezvoltarea de orbire si surditate. În măduva osoasă și limfocitele din sângele periferic au fost găsite conținând incluziuni. Prognosticul este boala slabă. rezultat letal în cele mai multe cazuri au loc pe tot parcursul anului.
In 1925 g. G. Sholtz descris boala cunoscuta sub numele de leukodystrophy metacromă (boala Scholz), copii sulfatidoz, lipidosis care este inclus în grup. Patogeneza este deficienta a enzimei arilsulfataza A, implicată în hidroliza sulfatide. În organism se acumulează substanța metacromă - sulfatide (galaktotserebrosulfatid). Aceasta afectează sistemul nervos, precum celulele parenchimatoase ale ficatului, rinichilor si splina. Boala este transmisă într-o manieră autosomal recesiv. Simptomele bolii, de obicei, este diagnosticată la copii cu vârsta de 2-3 ani. Tabloul clinic este dominat de leziuni ale sistemului nervos. deteriorare mentală are loc, copiii își pierd abilitățile de vorbire și motorii, viziune redusă progresiv și auzul. Starea neurologică este caracterizată prin tetrapareza spastica. Observat înfrângerea sistemului cardiovascular, hepatosplenomegalie. În sângelui și măduvei osoase leucocitelor exponatul conținând incluziuni metacromă caracteristice. granule metacromă similare a fost determinată în sedimentul de urină. Rezultatele examenului biochimic de urină și sânge plasmă arată o scădere a activității arylsulfatase A. Prognosticul este slabă. Moartea se produce atunci când fenomenul de decorticare totală în 2-3 ani de la debutul bolii. Cel mai desigur malign a marcat primul an de viață.
modificări hematologice observate într-un număr de boli, combinate în grupul Mucolipidosis. Ca urmare a defectelor enzimatice se acumulează în organism acide mucopolizaharide, sphingolipids, glicolipide - in organele interne si tesuturi, celule de măduvă osoasă și din sângele periferic. Aloca astfel Mucolipidosis: Mucolipidosis I, II, III și IV, Gmi-gangliosidosis I, II, III și IV de tip mannozidoz, fucosidosis, sulfatidoz.
de tip Mucolipidosis I este mostenita ca o trasatura autosomal recesiv. mecanismele patogenice nu sunt clare. Activitatea crescută a ficatului unor enzime lizozomale în țesuturi se acumulează mucopolizaharide și glicolipide. Clinic, boala se manifestă în primii ani de viață. Întârziat dezvoltarea mentală și fizică este exprimată într-un mod moderat. Hepatosplenomegalie instabil, un simptom al „groapă de cireșe“ în fundus, tulburări osoase. tulburări neurologice posibile. Celulele de măduvă os au fost gasite cu citoplasma spumoasa si incluziuni. limfocitele din sângele periferic conținând granule și vacuole.
tip Mucolipidosis II este moștenită ca o trăsătură autozomal recesivă. Sugerează deficit de hidrolaze lizozomale, având ca rezultat acumularea de mucopolizaharide și lipidelor. Punct de vedere clinic, există semne de retard mintal, dezvoltare fizică întârziată, hepatomegalie moderată. Caracterizat prin fibroblastele dermice în incluziunile rotunde în jurul miezului, identificate ca mucopolizaharide și lipide. Astfel de celule sunt numite celule-1. incluziuni multiple, de asemenea, observate în măduva osoasă și limfocitele din sângele periferic.
Mucolipidosis tip III - boala autozomal recesivă cu patogeneza necunoscută. Tabloul clinic este caracterizat printr-o leziune primară a aparatului cu motor și de sprijin, în special a coloanei vertebrale, oasele șoldului femural. Exponatul celule de măduvă osoasă care conțin vacuole în citoplasmă și granule mari roșietice, ca urmare a acumulării de mucopolizaharide acide și glicolipide. Limfocitele din sângele periferic nu sunt modificări.
Mucolipidosis tip IV - scantily boala este moștenită într-o trasatura autosomal recesivă. La copii, au existat întârzieri de dezvoltare psihomotorie, o scădere progresivă a vederii. În măduva osoasă dezvăluie celule spumoase vacuole cu incluziuni lipidice.
Mannozidoz (boala Okkermana). moștenire nu a fost stabilită. La boala de inima este deficiența enzimei de-manozidază, ceea ce duce la acumularea intracelulară de mucopolizaharide, maynozoy bogat. Primele semne clinice apar în perioada neonatală. Copiii în urmă în dezvoltarea psihomotorie, nu câștigă în masă, predispuse la răceli. Reveal hepatosplenomegalie, hipotonie musculară, creșterea reflexelor tendinoase. După un an de la debutul simptomelor bolii apar leziuni osoase. Când limfocitele din sângele periferic din studiu sunt vacuole citoplasmă care conține incluziuni PAS pozitiv.
Fucosidosis este moștenită într-un mod recesiv autozomal. Există o lipsă a enzimei lizozomale-o fucozidază. Acumularea tisulară fukozsoderzhaschih glicolipide și mucopolizaharide acide. Tabloul clinic se caracterizează prin tulburări neurologice, leziuni osoase, hepatomegalie moderată. În măduva osoasă sunt celule cu citoplasmă spumoasă. limfocitele din sângele periferic vacuolate.
Sulfatidoz (boala Austin). Acesta este moștenită într-un mod recesiv autozomal. Există o lipsă de cele trei tipuri de -A arylsulfatase, B și C, în timp ce la boala Scholz este marcat doar arylsulfatase O deficiență în țesuturi este o acumulare de sulfatide și polizaharide acide muko-. Primele simptome clinice apar în perioada neonatală - copiii sunt mult în urmă în dezvoltarea psiho-fizică. După un an de simptome neurologice progresive (convulsii, tetrapareza spastica). In sange si in maduva osoasa, celulele albe din sange detecta o anomalie Alder care conține granularitate mare azurofila. Alder anomalie este detectată în granulocite neutrofile și limfocite. Prognosticul este slabă, copiii trăiesc doar câțiva ani.
tip gangliosidosis Gmi-I (boala Norman-Landing). Acesta este moștenită într-un mod recesiv autozomal. Patogeneza bolii este deficienta a trei izoenzime enzimei Gmi-P-galactozidaza - A, B și C, ceea ce duce la acumularea unei cantități mari de gangliozidă Gmi și sulfat de keratină în țesutul cerebral, ficatul, splina, măduva osoasă, limfocite, ganglionii limfatici, pulmonare . Primele semne clinice apar în perioada neonatală. Copilul a rămas în urmă în dezvoltarea mentală și fizică, simptomele gargolizma marcate. Majoritatea copiilor crește ficatul și splina. După 1 an de viață cresc odată cu dezvoltarea tulburărilor neurologice amaurozei. Există o pierdere a sistemului osos. Examinarea fundului de ochi poate dezvălui un simptom al „groapă de cireșe.“ Celulele de măduvă osoasă au fost determinate cele cu o citoplasmă spumoasă. infiltrarea măduvei osoase atinge uneori un grad semnificativ și rezultate în pancitopenie. Celulele sanguine sunt găsite cu citoplasmă vacuole. Prognosticul este slabă, moartea apare de obicei în termen de 2-3 ani.
Stggangliozidoz tip II (boala Derry). Acesta este moștenită într-un mod recesiv autozomal. Boala se bazează pe două izozime ale deficit enzimatic Gmi-P-galactozidază - B și C pentru mai mult decât în ​​boala Norman-aterizare. Simptomele clinice apar în al doilea an de viață și se caracterizează în principal prin deteriorarea progresiva a sistemului nervos (deteriorare mentală, convulsii, tetraplegie spastică, amauroză și decerebration). În celulele de măduvă osoasă pentru a determina mari citoplasma spumoasa. Când au citochimic studii oferă reacție intens pozitivă Schick. Prognosticul este slabă, speranța de viață - 10 ani. .
Gmi-gangliosidosis tip III. Boala descrisă în 1974 și este încă puțin înțeleasă. Se remarcă activitatea enzimei Gmi-P-galactozidaza deficiență dar mai mare decât pentru primele două tipuri. Nu au simptome neurologice, leziuni osoase. Mielograma sunt celule cu citoplasmă vacuole.
Gmi-gangliosidosis tip IV. Acesta este moștenită într-un mod recesiv autozomal. Patogeneza este deficienta a celor două izoenzime Gmi-P-galactozidaza - A și B. Simptomele clinice apar in copilarie. Caracterizat prin modificări osoase, degradarea sferei neuro-psihice, epuizarea tot mai mare in dieta normala. Celulele de măduvă osoasă au fost găsite cele cu o citoplasmă spumoasă ce conține incluziuni lipidice.
Pe lângă formele clasice amavroticheskoy idioție (Tay-Sachs et al.), Caracterizat prin leziuni ale sistemului nervos sunt descrise sindroame cu mixte patologii neuro-visceral. Împreună cu simptome neurologice găsit splenomegalie. Patogeneza este deficit geksoaminidazy izoenzimele A și B, în timp ce pentru boala Tay-Sachs există un deficit de doar un izoenzimei A. Aceasta duce la acumularea în organele viscerale și gangliozide Gina GMA și asialogangliozidov conexe. Celulele de măduvă osoasă se întâlnesc cu citoplasma vacuole.
glicoproteina boala de stocare este moștenită în mod recesiv autozomal. Tabloul clinic al bolii este cauzata de o extindere lentă progresivă a splinei. Există o senzație de greutate în cadranul superior stâng. Cu o extindere semnificativă a splinei poate fi determinată prin palpare. Alte simptome clinice ale bolii acolo. In punctates splină și măduva osoasă prezintă celule macrofage care conțin granule eozinofile citoplasmatice glicoproteine ​​mari. Pentru boli benigne.
Boala Norum - boala familiala cu tip necunoscut de transmitere. Caracterizat prin metabolism lipidic alterat. Patogeneza bolii este deficiența enzimei lecitina colesterolului acetil transferaza, implicată în esterificarea acizilor grași nesaturați, lecitină. Biochimic determina, de asemenea, absența lipoproteine ​​cu densitate mare. colesterol, trigliceride, și lecitină este ridicată. Boala apare la copii. Clinic manifestată prin proteinurie, anemie, opacifierea corneei. Anemia este moderată. În țesutul osos celule de măduvă sunt mari citoplasmă spumoase bogate în lipide. Pentru prognostic favorabil benigne. Pacienții care trăiesc de zeci de ani.
Boala Wolman - o patologie ereditară severă, cu un mod recesiv autosomal de moștenire. Defectul enzimă este incertă. Există o deficiență a lipazei acidă, care participă la hidroliza esterilor colesterolului și a trigliceridelor. Nici unul dintre lipoproteine ​​cu densitate mare. Celulele se acumulează esteri ai colesterolului și trigliceridelor. Boala Wolman similare clinic la boala Niemann-Pick. Apare la o vârstă fragedă, copiii rămase în urmă în dezvoltare. Exprimate Tulburări diareice - diaree, vărsături incontrolabile, și distrofia deshidratare, simptome ale sistemului nervos - ataxie, dementa. A crescut semnificativ ficatul si splina, pielea se dezvolta xanthelasmatosis. Pentru boala caracterizata prin insuficienta suprarenala, care, în secțiuni identifică mai multe calcificări. In celulele măduvei osoase și splină sunt citoplasmă spumoasă mari care conțin colesterol și trigliceride. Prognosticul este slabă, moartea apare in copilarie.
Boala lui Tanju - moștenit într-o manieră autosomal dominantă. Mai întâi este descris de D. S. Fredrichson în 1960 locuitorii insulei Tanju. Patogeneza bolii nu este complet inteles. Acumularea de colesterol esterilor în țesuturi. Analiza biochimică arată o scădere a nivelului de colesterol și fosfolipide, trigliceridelor, a crescut oarecum. Ea notează absența completă a a- și P-lipoproteine. In investigarea sângelui determina fracția lipoprotein neobisnuita numita „Tanju alfa-lipoproteina.“
Simptomele clinice sunt variate. Umflarea ganglionilor limfatici, ficatul, splina se pot dezvolta polinevrite. Caracterizat printr-o creștere a amigdalelor, de culoare portocalie. În măduva osoasă - un număr mare de celule cu citoplasmă spumoase care conțin colesterol esteri. Boala este benignă.
O formă particulară este sindromul bolii acumulativ cunoscut sub numele de „albastru marin histiocytosis“ sau „albastru histiocitoza» (seablue hystyocytosis), descris în 1970 boala, cu tesutul observat elemente de macrofage infiltrare Romanowsky colorare culoare albastru-verzui, Cauza boala nu este clar. Inițial, sindromul a fost descris ca o patologie ereditară, care poartă caracterul unei familii cu tip autosomal recesivă de transmitere. incluziuni celulare Character (fosfolipide, glicolipide), creșterea excreției urinare a mucopolizaharide indicat probabil forma particular Mucolipidosis. Cu toate acestea, observațiile ulterioare au arătat că elementele de macrofage „marea de albastru“, întâlnite într-un număr de boli (AM Rywlin, R. M. Blankenship, 1976). Ele sunt observate în leucemia mieloidă cronică, purpură trombocitopenică idiopatică, siclemie, un sindrom de absorbție intestinală alterată, ciroză hepatică, precum boala Gaucher, Niemann-Pick, boala Tay-Sachs. S-a sugerat că histiocitoza „albastreala mare“ nu este o formă specifică și nosologică manifestare a procesului elementare nespecifice într-un număr de boli. Baza acestei boli este crescut distrugerea elementelor sanguine cu fagocitoza lungi macrofage și acumularea de membrane celulare conținând phospho- și glicolipide, deoarece utilizarea enzimatică a acestor substanțe în spatele formării .Din. Morfologic Celulele macrofage au o formă rotundă, miez dens. Când se colorează cu Romanovsky citoplasmă devine albastru, spumoasă, conține granule mici și mijlocii. Cytochemically determinat difuză reacție pozitivă cu Sudan B negru, reacția PAS pozitiva. Sindrom caracterizat prin creșterea semnificativă clinic a ficatului și splinei, limfadenopatie generalizată moderată. Plămânii sunt infiltrate având forma de benzi. pigmentarea pielii marcate. În cazul în care dezvoltarea sindromului la sugari observate tulburări neurologice severe - tulburări motorii, aptitudini crize convulsive, retard mental. La mulți pacienți, rezultând într-o infiltrare masivă de măduvă osoasă dezvoltat pancitopenie și sindromul hemoragic pielii. Pot exista nazale abundente si sangerari gastro-intestinale. Prognosticul bolii, mai ales în copilărie, nefavorabilă.
lipoidozy Plasma sau hiperlipoproteinemie, - un grup de boli caracterizate prin alterarea metabolismului diferitelor lipoproteine. În prezent, cinci forme de lipoidozov cu plasmă izolate - I, II, III, IV, V tip.

I tip I lipoidoza plasmatica (boala Buerger-Gryuttsa) cauzate de deficienta a enzimei lipoprotein lipază. Ca rezultat, în diferite țesuturi ale formării de xantom constând din celule macrofage cu citoplasma spumoasă. Boala este moștenită în mod recesiv autozomal. Clinic manifestată în timpul copilăriei, marcate hepatosplenomegalie, însoțite de dureri abdominale. Pe piele format xantoamelor eruptiv preferențial localizate pe față, suprafețele extensorii, fese. In celulele exponat spuma de măduvă osoasă. colesterolului și al trigliceridelor este ridicat, conținutul redus de a- și P-lipoproteina. ser definit activitatea lipolitică scăzută. Prognoză relativ favorabile.

Video: Bolile rare în copil (NTV) .flv

Plasmatica tip lipoidoz II este moștenită în mod dominant autosomal cu penetranță incompletă. deficit de enzime nu a fost elucidat. Simptomele clinice apar in copilarie. Note xanthelasmatosis generalizată localizarea pe suprafețe extensoare, fese, fata, mușchii tendoanele. Xantoamelor model morfologic are unele asemănări cu granulom eozinofilic, ceea ce poate duce la erori de diagnostic. Când lipoidoze distrugerea țesutului osos nu este marcat. substratul patologica este reprezentat de celulele macrofage, granulocite eozinofile, fibroblaste. Severitatea bolii este determinata de leziunile ateromatoase ale vaselor coronare ale inimii. În sânge și măduva osoasă periferică, nu există nici o schimbare. In mod semnificativ crescute de colesterol si trigliceride - moderate. creștere accentuată a P-lipoproteină. Prognosticul depinde de momentul apariției și amploarea tulburărilor vasculare. Invinge vasele coronariene poate provoca moartea.
Plasmatica tip lipoidoz III este moștenită în mod recesiv autozomal. Patogeneza bolii nu este clar. În principal, manifestată la adulți. Tabloul clinic se caracterizează prin formarea de xantom și leziunii vasculare coronariene. concentrații crescute ale colesterolului. O caracteristică specială a acestei forme este prezența hiperuricemiei.
Lipoidoz de plasmă de tip IV se manifestă în principal boli cardiace coronariene și hiperuricemie.
tip Lipoidoz V este observată la adulți, și are un tablou clinic asemănător cu lipoidozom I tip. În plus, există hiperuricemie. Hiperlipoproteinemie poate transporta, de asemenea, secundar. Tratamentul ia o terapie de lider rol dieta - reducerea dietetice grăsimi și carbohidrați înlocuirea de grăsime animală vegetală.
In 1952, S. Farber a descris sindromul, care este, probabil moștenită în mod recesiv autozomal. infiltrarea marcantă a ficatului, splina, ganglionii limfatici, celulele osoase macrofage de măduvă care conțin lipide. Boala se bazează tseramidazy deficitul implicat în reciclarea sfingolipidelor. Simptomele clinice sunt observate la sugari. Statutul copiilor dificil, marcat generalizat de extindere a ganglionilor limfatici, hepatosplenomegalie, sindromul hemoragic. În sânge - anemie, trombocitopenie. Măduva osoasă este infiltrat cu celule spumă. Prognosticul este boala slabă - o moarte rapidă.
In 1898, H. Fabry descris angiokeratoz difuză (boala Fabry)
care ulterior a fost atribuită lipoidozam. tip recesivă Moștenită cu ochiuri X-cromozom. Patogeneza este tseramidtrigeksozidazy deficit enzimatic (Gmi-a-galactozidaza), ceea ce duce la acumularea de sfingolipidă-tseramidtrigeksozida. afecteaza in principal pielea si rinichii. Pe baza parametrilor hematologici, boala este diferențiată cu boala Rendu-Osler. angiokeratoz Difuz - comuna, boala apare doar la băieți și de obicei apare la vârsta școlară. În etapa severă a tabloului clinic se caracterizează printr-o serie de simptome. Pe pielea și membranele mucoase noduli angiomatous de culoare roșu închis, nu dispare la presiune. Acestea sunt acoperite cu o crustă keratizirovannoy sângerare la periaj. Localizarea preferențial angiokeratomas pe buze, ombilic, scrot. Există schimbări în fundusului: îngustarea venelor pentru a extinde zonele de cataracta in curs de dezvoltare. Caracterizat de albuminurie, cylindruria, hematurie, semne de insuficienta renala. Posibila deteriorare a mușchiului inimii. Există leziuni osoase, pacienții îngrijorat de durere la nivelul membrelor, uneori progresând la necroză osoasă. În etapa târzie a daunelor observate la sistemul nervos - parastezii sufera nervi cranieni. Diagnosticul este confirmat pe baza reducerii activității enzimatice în leucocite, dermic cultura fibroblaști. Dezvoltarea insuficienței cardiace și renale este cauza morții. Au un anumit efect de transfuzii repetate de plasmă. Netratate renală de corecție complicații oculare și tulburări cardiace. În prezent metoda de transplant renal testat. rinichiul înlocuiește organul bolnav și este capabil să producă enzima deficienți.