Spondiloepimetafizarnye displazie - diagnostic clinic si radiologic al displazie a scheletului

Odată cu acumularea de material în studiu EDS, sa constatat că modificările caracteristice ca o coloană vertebrală, în unele cazuri, boala platispondilii articulare are o caracteristică foarte specială în ele, împreună cu epifizele în procesul patologic implica chondrogenesis zona fizarno-metafizară. Mulți autori cred că în patogeneza rol special epifizare displazie jucat de factorul mecanic, deci, S. striații (1937) a sugerat că constanta Microfracture epifiza malorezistentnyh provoacă modificări secundare în ele. La pronunțat în mod semnificativ metafizeaza inferioritate epifiza, în special a extremităților inferioare, în special ale articulațiilor șoldului, luând greul sarcinii statice și sunt în surmenaj funcționale constantă. Acest lucru determină o deformare semnificativă și restructurare a tuturor zonelor de cartilaj metafizară. Deoarece manifestările bolii, în unele cazuri, variază în literatura de astfel de cazuri sunt considerate ca fiind o specie separată, care a început să atribuie nume pentru a descrie autorilor lor. MV Volkov și colab. (1982), bazat pe principiul clasificării localizare displazie, combinate aceste specii în grupul spondiloepimetafizarnyh displazie (SEMD) pentru a include cele șase entități care sunt caracterizate printr-o leziune primară a coloanei vertebrale și a șoldului articulațiilor.
SEMD congenitale. Acest tip de boala descrisă pentru prima dată de către S. W. Spranger și N. R. Wideman (1966), care a dus la forma congenitale EDS, deoarece acesta este detectat imediat după naștere. La nastere, copiii nu dezvăluie schimbări pronunțate în scheletul, sau marchează o ușoară scurtare a trunchiului și inferioare extremitati, dar din primul an de viață, ele sunt pipernicit vizibil. Treptat scurta gât și tors, toracice îmbunătățită și cifoza cervicală și lombară lordoza torace în special deformate. membrele superioare nu sunt modificate. Există o limitare a mișcării în articulațiile șoldului, în principal, răpire și de rotație. Când copiii încep să meargă, să dezvolte contracturi de flexie progresivă, limitând drastic mobilitatea pacientului.
imagine cu raze X a modificărilor coloanei vertebrale este foarte caracteristic. Cele mai multe vertebre toracice modificate, înălțimea care, în părțile anterioare ale corpului scade treptat, acestea sunt aproape împreună, au contururi neregulate uzurirovaniye. În regiunea lombară modificările puțin sau nu sunt exprimate (fig. 3.9). Schimbările cele mai semnificative și foarte distinctive apar la nivelul articulațiilor șoldului. În ele pe măsură ce copilul crește în curs de dezvoltare discrepanță între acetabul și femurului proximal. Acetabulum sunt formate în mod normal, pelvisului fara caracteristici, dar dezvoltarea a capătului proximal, un cap și col femural a încetinit brusc. Nucleele de osificare a capului apare foarte târziu în poziția varus. scurtat dramatic la nivelul colului femural. Coapsa schimbat în mod semnificativ în sus, creșterea trohanterului mai mare la nivelul corpurilor ale osului iliac. La îmbinările deformate dezvolta timpuriu artroza (Fig. 3.10), ceea ce reduce drastic mobilitatea pacienților, a căror creștere nu depășește 140-150 cm. Celelalte articulații, deoarece există modificări, în special în umăr, dar ele sunt slabe. În aceste articulații apar uneori cu o întârziere a osificării nucleului zonei fizarnye germinare extinsă și slăbit. Craniul nu este schimbat. Inteligența nu este perturbat.
Descrie modificările extrascheletic care însoțesc -. Hernie, cataracta, divizarea palatului dur, etc. Boala este moștenită într-un mod autozomal dominant. Mai mulți autori în studiile biochimice au constatat încălcări ale schimbului glicozaminoglicani.

SEMD târzie (tip Kozlowski).

Acest tip de boala descrisă K. Kozlowski și colab. (1967), descriind-o ca o formă târzie a EDS. Copiii se nasc normale, iar primele semne ale bolii sub formă de creștere mai lentă, în principal, trunchi, apar în 3-5 ani. dezvolta treptat cifoscolioza, exprimat în grade diferite, iar tugopodvizhiost în articulațiile șoldului.
Radiografică a coloanei vertebrale a relevat platispondiliya pronunțată în special în regiunea toracică (fig. 3.11).

 platispondiliya congenitale

SEMD. Modificările tipice ale coloanei vertebrale,
Fig. 3.10. SEMD congenitale. deformare accentuată a pelvisului și de șold la adulți.

Modificări în articulațiile șoldului sunt mai puțin pronunțate decât în ​​forma congenitală, și au caracteristici distinctive. Acetabul acoperiș sunt aranjate aproape orizontal. Depresiile sunt încastrate în partea laterală a bazinului, care antrenează o îngustare peste. Capul femural sunt aranjate în depresiuni, col uterin scurtat, structura lor este uniform compactat și slăbit. Cervico diafizar unghi ușor redusă (fig. 3.12). Restul articulațiilor fără caracteristici. pacienții de creștere nu depășește 150 cm. craniu fără schimbare. Starea generală un pic deranjat. Inteligența este stocată. Clinic, boala se manifestă în principal osteocondrozei apar precoce și coxartroza. Parametrii biochimici au fost normale. modificări extrascheletic nu este descris. Boala este moștenită în mod dominant autosomal, deși majoritatea cazurilor sunt sporadice.

Metatropicheskaya displazie.

Acest tip de boală este descrisă P. Maroteaux și colab. (1966). Boala este detectat imediat după naștere, care a avut lungimea normala a corpului are o scurtare pronunțată a membrelor, care este similar cu caracteristicile externe ale achondroplasia. În viitor, pe masura ce copilul creste mai scurt al trunchiului, din cauza cifoza rapid progresive. Cap și față nu se schimbă. Manșoanele sunt în creștere, există o rigiditate a acestora și de a dezvolta în continuare contracturi flexie.
Radiologic determinată exprimată în platispondiliya coloanei vertebrale, care se extinde la întreaga coloanei vertebrale, dar cele mai importante modificări se găsesc în regiunea toracică, în cazul în care corpurile vertebrale iau forma alungită, a subliniat și în pantă în jos limbi. contururile sunt neregulate, zimțate (fig. 3.13). Deformați, îngustarea, piept. Modificări semnificative apar la nivelul bazinului si articulațiile șoldului. oasele iliace sunt scurtate și, ca în cazul stoarse de sus în jos, „tractiune“ are loc între corp și aripa. În aripile nu sunt crestele dezvoltate și a coloanei vertebrale anterioare. Intrarea la nivelul bazinului lărgit pelvisul se lățită. capul femural apar cu întârziere, acestea sunt mici, uneori fragmentate. colul femural scurtat și a crescut cu deformare varus. Dar, în special a schimbat puternic regiunea intertrohanteriene.

Fig. 3.12. Modificări târzii SEMD pelvisului și de șold la adulți.


Fig. 3.11. SEMD târziu. schimbare a coloanei vertebrale - platispondilii moderată.
Fig. 3.14. Metatropicheskaya displazie. Deformarea tipică a bazinului și a articulațiilor șoldului.


Fig. 3.13. Metatroptcheskaya displazie. Modificări ale coloanei vertebrale ale unui copil - a exprimat platispondilii.

Ei au crescut în dimensiune, foarte masiv, nivelul trohanterului mai mică este deplasată în jos (fig. 3.14). Au existat modificări ale epimetaphysis alte oase lungi, în special a articulațiilor de cale. centre de osificare apar în ele prea mult timp și reduse în dimensiune. Epifiza sunt aplatizate, metafizele lărgite rastruboobrazno. Modificările apar, de asemenea, în oasele mâinilor și picioarelor, care sunt reduse în dimensiune.
Metatronica displazie - o boala grava, care de multe ori se termină la copii din cauza lethally insuficiență respiratorie. adulți cu handicap a căror creștere nu depășește 120 cm, este sever limitată din cauza deformarea scheletului. Intelectul este pe deplin păstrată. Indicatorii biochimici fără abateri de la norma. Se crede că boala este moștenită în mod recesiv autozomal.

boala Knista.

 Acest tip de boala descrisă de W. Kniest (1952), și în lucrările ulterioare este menționat sub numele de „boala Knista.“ În cazul în care boala este scurtat și trunchiul și membrele, în principal datorită regiunilor lor proximale. Capul este de mărime normală, dar în comparație cu corpul pare a fi mare. Modificările sunt identificate la naștere și progresează odată cu vârsta. Articulatii îngroșa, mișcările din ele sunt limitate, se dezvolta contracturi flexie. Modificările se aplică articulațiilor degetelor, și funcția de mână, prin urmare, limitată. S-ar putea fi un picior stramb.

Fig. 3.15. boala Knista. Modificări caracteristice ale coloanei vertebrale la copii.
coloanei vertebrale radiografice platispondiliya a relevat comune cu cele mai mari schimbări în regiunea toracică, în cazul în care există un lordozei lombare kifoz- armat pronunțat. Inaltimea corpurilor vertebrale este redus, ele sunt în formă alungită limba anteriorly (fig. 3.15). Contururile lor sunt inegale, uzurirovannye. schimbat dramatic forma bazinului: a redus înălțimea și extinsă la nivelul. Intrarea la pelvis înguste, are forma unui triunghi neregulat, placajul vârful în zona simfizei. plat Acetabular. Nucleele capetelor femurale osificare apar cu întârziere în 5-6 și chiar 10 de ani, sub forma unor mici fragmente individuale, dar pot fi absente. colul femural este atât de scurtat și a fost extinsă, care sunt practic absente. Ei fuziona cu regiunea intertrohanteriene femurului, astfel încât capătul său proximal are forma unui soclu în formă de cupă, care este situat la nivelul acetabulului (fig. 3.16). diafiză femurală arată istopchenym.
Modificări similare, dar mai puțin marcate apar în alte articulații. În epifizele genunchi al femurului și tibiei sunt aplatizate, teșită, metafizeaza lărgit rotula poate fi lobular. oasele Shin sunt scurtate și partea frontală arcuită, marcate valgus sau varus deformare a articulațiilor. Articulațiile membrelor superioare modificări sunt mai puțin pronunțate, dar se observă și epifiza aplatizare și metafizelor expansiune mai pronunțate în capătul distal al razei. A existat, de asemenea, o scurtare a oaselor scurte, combinate cu deformare la nivelul articulațiilor. oasele tarsiene și carpiene sunt reduse în dimensiune. Craniu neschimbat. s-au găsit schimbări ale parametrilor biochimici.
Uneori, relevă modificări concomitente - divizarea cerului, afectarea vederii si auzului, ombilicală și hernie inghinală. Inteligența este stocată. Înălțimea unui adult nu depășește 90-100 cm. De lucru declinul capacității sa datorat în principal la deformarea articulațiilor, în special mâinile.
Se crede că boala Knista spre deosebire displazie metatropicheskoy, cu care are asemănări clinice și radiologice semnificative moștenite într-un mod autosomal dominant.

Parastrematicheskaya displazie.

Boala prima dată descrisă de L. A. Langer și colab. (1970). Ea se manifestă imediat după naștere scurtarea drastică a trunchiului și a membrelor, care, în primii ani de aderare la deformări progresive, comune asimetrice scheletice. Gâtul este scurtat. Capul este de mărime normală, dar înclinat în lateral și se întoarse într-o parte. Toracele lărgit în direcția anteroposterioară. Un cifoscolioze marcat. Membrele, în special contracturile inferior, brusc asimetric deformate, răsucite și răsucite în axa verticală, sunt marcate în articulații.
radiologice la nivelul coloanei vertebrale este determinat de platispoidiliya comun. IS corpuri vertebrale în epifiza și apofiza, osificare neregulate. Toate oasele lungi sunt scurte, metafizeaza inegal dilatate. au fost detectate modificări biochimice. Inteligența este stocată. de creștere pentru adulți nu depășește 90 la 100 cm. Probabil autozomal dominant, dar moștenit.

Boala-Melchior-Clausen Diggvi.

Acest tip de dysplasias spoidiloepifizarnyh descris N. V. Dyggve și colab. (1962). In aceasta boala a marcat scurtarea trunchiului și a extremităților inferioare, care pot fi detectate la naștere sau în primii ani de viață, și rigiditate în articulații. cifoscolioza constatata a exprimat, în piept cu deformare Limbi proeminente sternul.
Radiologic determinat platispondiliyu comun. Pelvisului dezvaluie os scurt si lat iliac cu creste sinuoase neregulate. rotație pelvină apare din cauza scoliozei. Intrarea la pelvis redus. Fizarnye femure zonelor sunt aranjate orizontal. Partea laterală a gâtului este scurtat, iar cantilevered extins medial. Valgirovany gât. capul femural apar mai târziu. Osificare veniturilor lor și neregulat asimetric. Ele sunt de dimensiuni mici, aplatizate și deplasate spre exterior (fig. 3.17). Epifiza oaselor lungi, iar celălalt redus drastic în dimensiune și aplatizate. Metaphyses au o structură neuniformă. Diafizei subțiat. Manșoanele sunt subluxations de severitate diferite marcate. Oasele la încheietura mâinii și a osificării tarsian nucleii apar cu întârziere, acestea sunt de dimensiuni reduse.

Fig. 3.16. boala Knista. Modificările la nivelul bazinului numit șold.
Fig. 3.17. Boala-Melchior-Clausen Diggvi. Modificări în articulația șoldului. Pelvisului
Tulburări asociate și observate oftalmologice, în unele cazuri, retard mental semnificativ. Studiile biochimice au demonstrat o excreție crescută a glicanilor glucozamină în urină.